黏多糖貯積症Ⅶ型：症狀、病因及如何治療

黏多糖貯積症 Ⅶ 型，是由溶酶體酶中的 β-葡萄糖醛酸酶缺乏引起的一種罕見的糖胺聚糖降解障礙的遺傳性疾病。
此疾病沒有具體流行病學資料。
家族遺傳為本病最主要的病因。遺傳史為本病主要的危險因素。
本病可分為四型，第一型表現為胎兒水腫；第二型表現為肝脾腫大、腹股溝、臍疝、生長遲緩和放射學異常，預示著較差的預後；第三型包括肝脾腫大、中度放射學改變和輕度發育延遲；第四型表現為在青春期中的一種不太嚴重的表現，表現為放射學上的異常，通常無肝脾腫大、疝、發育遲緩和角膜混濁的情況。
本病的主要症狀是在嬰兒或幼兒時期，出現侏儒、面容異常、骨骼發育畸形是其最典型、最主要的症狀。
本病的主要治療方法有酶替代法、骨髓移植以及幹細胞移植。
本病導致患者生長遲緩，面容特殊，嚴重的情況下會出現智力異常而影響正常的生活。
有家族遺傳史的孕婦，要進行產前診斷，早發現早治療，減少該疾病帶來的危害。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

胎兒水腫：新生兒或者是在宮內出現胎兒水腫的情況。
新生兒黃疸：該疾病出現黃疸的機率較小，但是由於會影響到肝臟的功能，所以出現黃疸之後，需要及時的就醫。
生長遲緩：和同齡人相比，生長速度過於緩慢而導致過於矮小。
面容異常：觀察到頭部巨大、雙眼間距過寬、上頜骨突出、嘴脣及舌體肥厚等面容特殊的情況。
骨骼改變：出現肋骨外翻、脊柱側凸、駝背、雞胸、足外翻等發育異常情況。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

全身青紫、休克、呼吸停止。

建議就診科室

兒科
內分泌科

醫生如何診斷黏多糖貯積症 Ⅶ 型？

當醫生懷疑是黏多糖貯積症 Ⅶ 型時，將通常會為患者做尿液黏多糖測定，並結合病史、體格檢查、骨骼檢查來明確是否患有黏多糖貯積症。只有在出生前根據培養的成纖維細胞或出生後外周血白細胞的酶學分析判斷β-葡萄糖苷酶是否缺乏來確診黏多糖貯積症 Ⅶ 型。

具體介紹相關檢查：

尿液黏多糖測定：該病的診斷主要依賴於尿液黏多糖的檢測，作用是檢測患者尿液中 4-硫痠軟骨素以及 6-硫痠軟骨素含量是否升高，或者是否伴有不同程度的硫酸皮素和硫酸乙醯肝素含量的上升時，可以有助於該疾病的診斷。
白細胞β-葡萄糖苷酸酶活性測定：抽血檢查，作用是檢測患者白細胞溶酶體中的 β-葡萄糖苷酸酶活性。
中性粒細胞塗片檢查：採學檢查，血塗片經過甲苯胺藍染色後，作用是觀察中性粒細胞中是否有 Alder–Reilly 顆粒，可以作為診斷該疾病的重要線索。
胎盤檢查：若出生時，發現有胎兒水腫的情況，可進行胎盤檢查若發現胎盤巨噬細胞的泡沫改變可有助於該疾病的診斷。
產前篩查：懷孕時，在羊水和絨毛膜中均可顯現出 β-葡萄糖苷酸酶的活性，因此可以用於產前篩查，進行羊水穿刺檢測其中 β-葡萄糖苷酸酶活性。
培養的面板成纖維細胞 β-葡萄糖苷酸酶活性測定：此為有創檢查，在出生前，如果檢測出培養的成纖維細胞中溶酶體的 β-葡萄糖苷酸酶活性低於正常水平，則可以確診為該疾病。
基因檢測：通過檢測是否存在異常的基因來進行篩查，此種方法更為可靠。
X 線檢查：快速、但有輻射影響，作用是通過 X 線檢查，來觀察骨骼的發育情況。當發現存在多發性成骨不全，例如骨骺加速成熟，但是骨膜和新骨形成不良、脊柱側凸、肋骨外翻等情況時，可提示該疾病，要注意與佝僂病鑑別。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族中是否有人患黏多糖貯積症 Ⅶ 型？
父母出生時是否患黏多糖貯積症 Ⅶ 型？
孩子生長遲緩的症狀是從什麼時候開始的？
孩子有沒有智力異常方面的問題？語言功能如何？
孩子有沒有經常出現呼吸道感染？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子為什麼會得這種病？
這病是遺傳病嗎？
這個病可以治療嗎？
這個病在治療之後效果好嗎？容易復發嗎？
需要手術治療嗎？
需要多長治療時間呢？
會產生併發症嗎？
日常生活中我要注意些什麼？

具體日常注意事項如下：

複查：患者應每 6 個月到醫院複查一次，主要複查尿液黏多糖、肝脾腫大等情況。
飲食：應給患兒補充優質蛋白質，果蔬類食物，例如魚類、豆製品、青菜、蘋果、香蕉等，保證營養健康豐富。
運動：在有骨骼改變導致不適的情況下，減少運動的幅度，注意要詢問醫生，不要在活動中受傷。

目前無特殊的治療方法，主要為對症治療，例如緩解呼吸道感染、心力衰竭的症狀等。對於骨骼畸形明顯的患者，可以適當地進行手術矯正。

手術治療

骨骼矯正：作用是通過手術的方式，對明顯畸形的骨骼部位進行矯正。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，孩子發育遲緩，逐漸出現各部位骨骼改變，例如肋骨外翻、雞胸、脊柱側凸、後凸等症狀；肝脾腫大，影響正常的器官功能，智力障礙；隨著時間的進行，可能會出現神經壓迫症狀，甚至導致生命危險。
經過正規治療後，可防止症狀進一步的惡化，在某些情況下，還可以對已經形成的損害起到逆轉的作用。

黏多糖貯積症 Ⅶ 型是由於細胞溶酶體內 β-葡萄糖醛酸酶缺乏，而導致黏多糖堆積於各組織器官引起，最主要的病因是家族遺傳，當父母將攜帶的致病基因傳給後代時可導致該疾病。

黏多糖貯積症 Ⅶ 型的常見原因有哪些？

家族遺傳：該疾病為常染色體隱性遺傳病，當家族中有人患此病時，後代患病的概率會大大提高。

哪些人容易患黏多糖貯積症 Ⅶ 型？

有如下不可變危險因素的人群，容易患黏多糖貯積症 Ⅶ 型：

遺傳病史：父母一方出生時有過該疾病的，或者家族中有人患此病者。

在嬰幼兒期生長遲緩，面容特殊是其最典型、最明顯的症狀，隨著年齡的增長，可出現駝背、脊柱後凸，脊柱側凸，智力障礙等情況，常常伴隨有呼吸道感染，嚴重者可出現胎兒水腫。

黏多糖貯積症 Ⅶ 型的常見症狀有哪些？

黏多糖貯積症 Ⅶ 型的常見症狀包括：

面容特殊、生長遲緩：是該疾病最容易觀察得到的症狀，表現為巨頭畸形（還可伴隨不符合身材比例的大手、大腳）、鼻樑扁平、上頜骨突出、雙眼距離過寬、嘴脣及舌體肥大等；相較於同齡人而言，患兒的身高以及體重數值明顯偏低。
骨骼改變：可有肋骨外翻、肋骨變寬、雞胸、駝背或脊柱側凸等情況出現；髖臼發育不良，前足內翻畸形，掌骨發育異常等；神經壓迫症狀，可表現為頭頸部疼痛、頸部肌肉無力難以支撐頭部、手指精細動作障礙、雙下肢無力導致的行走困難，之後可進展為部分或完全性四肢痙攣性癱瘓，甚至死亡。
肝脾腫大：隨著年齡的增長，可逐漸在肋下緣觸控到腫大的肝、脾邊緣。
呼吸道感染：患兒常常出現呼吸道感染的症狀，可表現為肺炎等。
其他：腹股溝疝、臍疝、胎兒水腫、角膜混濁等。

黏多糖貯積症 Ⅶ 型可能會引起哪些併發症？

常見的併發症包括：

壓迫性截癱。
心力衰竭。

具體預防方法如下：

針對不可變的因素：

3~5 天新生兒：留心觀察是否有胎兒水腫、黃疸的出現，如果有這些情況，請及時的諮詢醫生，在疾病進展之前作出相應的處理。
遺傳：在懷孕之前夫妻雙方可進行遺傳諮詢，留意家族中是否有人患病，夫妻雙方有無相關的病史；在懷孕之後進行產前診斷。