黏脂貯積症Ⅰ型：症狀、病因及如何治療

• 黏脂貯積症 Ⅰ 型，又名為唾液酸沉積症。由於基因缺陷造成 α-N-乙醯唾液酸苷酶缺乏，進而唾液酸寡糖堆積造成的多組織器官的損壞。
• 此病極少見。唾液酸沉積症 Ⅰ 型多見於 10~20 歲，發病率約為 1/4200,000；Ⅱ 型多見於嬰幼兒，青少年也可發病，發病率約為 1/250,000~1/2,000,000。
• 家庭遺傳是本病的病因，NEU1 基因的突變會導致該病。遺傳史為本病的危險因素。
• 本病根據是否存在畸形特徵和其他身體變化分為兩型。體態正常型為唾液酸沉積症 Ⅰ型，也稱為櫻桃紅斑肌陣攣綜合徵；畸形組為唾液酸沉積症 Ⅱ 型，畸形組又可分為先天型（出生前發病）、嬰兒型（1 歲內發病）和少年型（2 歲後發病）三個亞型。
• 唾液酸沉積症 Ⅰ 型最主要的症狀是眼底櫻桃紅斑，肌陣攣和共濟失調及進行性視力受損；Ⅱ 型在 Ⅰ型症狀加重的基礎上，伴有身體發育不全和智力缺陷。
• 本病目前尚無特殊療法，主要針對不同症狀進行對症治療。
• 唾液酸沉積症 Ⅰ型患者因視力下降和肌痙攣干擾到正常行走。唾液酸沉積症 Ⅱ 型患者中，先天發病組會出現死產或出生頭兩年內死亡；嬰兒型和少年型通常在 10 歲~20 歲內死亡。
• 婚前檢查和遺傳諮詢對本病的預防非常重要。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 視力減退、行走不穩：孩子明顯感覺不到眼前的東西或是走路總是碰到東西摔倒，應該加以注意。
• 身體發育遲緩、智力缺陷：孩子比同齡人明顯長得慢，表現出營養不良，反應遲鈍。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 孩子手腳出現不自覺的抖動，甚至開始抽搐。

建議就診科室

• 兒科
• 眼科
• 神經科

醫生如何診斷黏脂貯積症 Ⅰ 型（唾液酸貯積症）？

當醫生懷疑是黏脂貯積症 Ⅰ 型（唾液酸貯積症）時，將通常進行體格檢查、外周血檢查、腦脊液檢查、腦電圖檢查以及眼科檢查，在出現眼底櫻桃紅斑後，可能進一步通過對 NEU1 基因進行檢測、結合家族史、既往病史以及文獻分析予以確診。

具體介紹相關檢查：

• 體格檢查：作用是確定孩子是否存在生長髮育遲緩、聽力和視力減退等現象。醫生會測量孩子的血壓、心率、記憶力、視力、聽力、肌張力等。
• 眼科檢查：確定是否患有黏脂貯積症 Ⅰ 型的主要手段。醫生會檢查孩子眼底是否存在櫻桃紅斑。
• NEU1 基因檢測：確定是否患有黏脂貯積症 Ⅰ 型（唾液酸貯積症）的決定性手段。醫生會通過抽血檢查，進行基因檢測，明確 NEU1 基因是否存在突變現象。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 家族中是否有人患有黏脂貯積症 Ⅰ 型？
• 孩子身體發育怎麼樣？
• 平日裡孩子走路容易摔跤嗎？
• 孩子會出現癲癇或手腳抖動等現象嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 孩子為什麼會得這種病？
• 這病能治好嗎，怎麼治療？
• 需要多長治療時間呢？
• 會產生併發症嗎？
• 日常生活中我要注意些什麼？

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：用藥主要是根據症狀的不同採用不同的藥物（主要是抗癲癇藥），由於目前對症治療是主要的手段，一定要謹遵醫囑，不可大意。
• 飲食：由於存在身體發育遲緩的問題，一定要注意提供充足的營養，補充身體所需優質蛋白，如雞蛋、瘦肉等；但由於該病屬於代謝性疾病，可能存在禁忌食物，一定要按照醫囑進行正確飲食。
• 定期複查：由於該病存在併發症，應注意及時定期複查，至少三個月一次（具體可根據醫囑進行確定），以及時發現併發症並進行治療；如果出現行走不穩、肌陣攣甚至癲癇，應馬上就醫。

暫無特殊治療。目前主要是針對各種症狀進行對症治療。

藥物治療

• 抗癲癇類藥物：如左乙拉西坦等，可緩解肌陣攣以及控制癲癇。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，癲癇、聽力和視力減退等症狀可能會加重，嚴重影響生活質量，甚至加重病情，威脅到生命。
• 經過正規治療後，黏脂貯積症 Ⅰ 型雖不能被治癒，但肌陣攣、癲癇等症狀會得到很好控制，改善生活質量。

黏脂貯積症 Ⅰ 型（唾液酸貯積症）的主要病因是家族遺傳，NEU1 基因的突變會導致該病，屬於常染色體隱性遺傳。

黏脂貯積症 Ⅰ 型的常見原因有哪些？

• 家族遺傳：NEU1 基因突變，造成 α-N-乙醯唾液酸苷酶缺乏，進而唾液酸寡糖堆積在神經組織和其他組織內，以致多組織多器官損壞。

哪些人容易患黏脂貯積症 Ⅰ 型？

• 孩子父母雙方或一方存在黏脂貯積症 Ⅰ 型（唾液酸貯積症）的家族史：儘量通過遺傳諮詢和產前診斷避免患遺傳病後代的出生。

唾液酸貯積症 Ⅰ 型最主要的症狀是眼底櫻桃紅斑，肌陣攣和共濟失調以及進行性視力受損；一般不伴畸形、內臟腫大，沒有或僅有輕微智力損害。Ⅱ 型最主要的特徵是在 Ⅰ型症狀加重的基礎上，身體發育不全且智力缺陷；往往伴有骨發育不全、智力缺陷、肝脾腫大、Hurler 綜合徵樣面容。

黏脂貯積症 Ⅰ 型的常見症狀有哪些？

黏脂貯積症 Ⅰ 型的常見症狀包括：

• 眼底櫻桃紅斑：是唾液酸貯積症 I 型臨床特異性症狀，唾液酸貯積症 Ⅱ 型有時也有。孩子會表示看東西模糊，視力會逐漸變差，甚至出現失明。
• 肌陣攣和共濟失調：走路不穩，感覺像是喝醉了酒，而且嘴脣、手腳等會出現不自主的抖動現象。
• 身體發育遲緩、智力缺陷：較同齡兒童發育延後，有些營養不良；對事物的反應會出現延遲，叫孩子需要過一段時間才會迴應你。
• Hurler 綜合徵樣面容：容貌醜陋，頭大而短，能明顯感覺到兩眼之間距離很寬，鼻子扁平而鼻孔很寬，張口，嘴脣和舌頭很大。

黏脂貯積症 Ⅰ 型可能會引起哪些併發症？

• 癲癇
• 智力發育障礙
• 聽力障礙
• 多發性成骨不全
• 唾液酸中毒

具體預防方法如下：

• 婚前檢查：對男女雙方進行身體檢查以及病史的詢問，以便發現潛在的疾病或可能發生的疾病，早些採取措施以指導健康婚姻。
• 遺產諮詢：生孩子前，確認是否存在遺傳病史，以及對遺傳病的病因、怎麼遺傳、如何治療做出解釋，估算孩子患遺傳病的概率並做出正確指導。