黏脂貯積症Ⅱ型：症狀、病因及如何治療

疾病定義：黏脂貯積症 Ⅱ 型是一種常染色體隱性遺傳病，患兒出生時就有明顯的外觀異常、反應遲鈍等症狀。
患病情況如何？本病多見於嬰幼兒，一般在一歲以後發病。發病率極低，暫無具體資料。
為什麼會得這種病？基因突變是該病的主要病因。該病是常染色體隱性遺傳，因此，家族中有該病患者的人群、近期結婚是危險因素。
主要症狀是什麼？該病的突出症狀為患兒面部面板及骨骼異常（如前額高、面容醜陋、頭略大等），全身性的肌肉收縮與舒張困難，運動受限（如無法做翻滾、爬行等動作）。同時伴有肝臟增大等併發症，如果嚴重的話，可以看到肚子會鼓起來。
如何治療？無特殊的療法。畸形嚴重者，需進行手術矯正。對感染和心力衰竭的患者，需進行對症處理。矯正畸形的同時，要避免併發症的發生，是該病的治療關鍵點和難點。
有哪些危害？其主要危害是，該病可能導致患者發生感染和心力衰竭，最終造成患者在 2~8 歲時死亡。
採取婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查等預防措施，並進行遺傳病的早期治療，可儘可能地避免此病發生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

小兒面部骨骼畸形，面部骨骼異常突出，或面部骨骼不對稱。
運動困難、反應遲緩，難以做出翻滾和爬行的動作。
小兒吸吮力低，吞嚥力低，具體表現為：小兒 1 歲後仍然只喝奶，吃飯時經常出現乾嘔、咽不下去的症狀，將食物吐出後停止乾嘔。
小兒鼻涕增多，呼吸道疾病反覆發作，如：呼吸道感染、肺炎等。
男孩的下腹壁和大腿之間有隆起，有疼痛感。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

家長在男孩的下腹部與大腿之間的淺溝處，可摸到腫塊，孩子感到腫塊處疼痛，並大哭不止。
小兒的關節運動受限，關節周圍肌肉出現痙攣，俗稱“抽筋”，小兒會感覺疼痛。

建議就診科室

內分泌科
風溼免疫科

醫生如何診斷黏脂貯積症 Ⅱ 型？

當醫生懷疑是黏脂貯積症 Ⅱ 型時，通常會通過視診、尿液檢查、實驗室細胞培養、X 線檢查、B 超檢查等，來確認是否患有黏脂貯積症 Ⅱ 型。

具體介紹相關檢查：

視診：醫生一般會觀察患兒的面容及骨骼生長情況，詢問家屬的家族患病史，測試患兒運動能力，幫助醫生初步確診疾病。
尿液檢查：實驗室進行尿液苯甲胺藍實驗，觀察尿液中酸性黏多糖含量，可幫助醫生區別該病與黏多糖貯積症。
實驗室細胞培養：通過培養患兒面板細胞等細胞，可以看出患兒體內黏脂含量是否異常，可以幫助醫生更直觀、更準確判斷病情。
X 線檢查：通過此項檢查，醫生可以發現骨骼及心臟的形狀是否有異常等情況，從而輔助診斷。
B 超：該檢查通過觀察心臟及腹部臟器，如肝、脾等是否發生瀰漫性腫大，從而判斷患兒是否出現有關該疾病的併發症。

醫生可能詢問患者哪些問題？

患兒出現面部、骨骼異常多久了？是否從出生起就是這樣？
患兒是否運動受限，如難以在床上翻滾或爬行？是否發生頭部支撐不良的情況？
家族中是否有患此病的患者？
家族中是否有近親婚配的現象？
父母在備孕時是否患嚴重的內臟疾病、傳染病等？
患兒是否反覆發生呼吸道感染、肺炎等疾病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

如何改善運動能力受限的情況？
飲食上應該注意什麼？
此病治療週期大概多久？
如何避免進一步感染？
如何改善面部、骨骼異常？應做哪些治療？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：服用抗生素，可能會引發噁心、嘔吐、腹瀉等胃腸道不良反應，家長要密切關注患兒的反應，出現後及時就醫。
飲食方面：患兒飲食應規律、清淡，多吃富含維生素和纖維素的蔬菜水果，如梨、橘子、香蕉等；少吃煎炸食品、高脂肪、糖含量高的食品，如油條、肥肉、奶茶等。
術後注意事項：術後患兒應注意臥床休息；逐漸恢復後，可適當活動身體，如抬動胳膊、翻動身體等。避免劇烈運動，如跑步等。
複查：由於此病難以根治，因此要定期複查，進行尿液檢查、實驗室細胞培養、X 線檢查、B 超等檢查，可觀察患兒術後的恢復情況，可及時調整治療方案。
運動：由於該病導致患兒運動能力低下，肌肉力量不足以支援身體活動，因此應積極開展復健運動，如：家長可以多鼓勵引導患兒走路。

黏脂貯積症 Ⅱ 型的患者稀少，目前無特殊療法，只能儘早發現，儘早醫治，儘量避免併發症發生。

藥物治療

抗生素：如青黴素、頭孢菌素等。主要有抗菌、控制炎症的功效。由於該病易出現感染性併發症，所以應及時對症給予抗感染治療，避免病情進一步惡化。
醛固酮拮抗劑、血管擴張藥：例如螺內酯、依普利酮等。主要針對可能出現的心力衰竭併發症，避免病情進一步加深。

手術治療

正畸手術：該病患兒由於常出現面部骨骼異常，應進行矯正手術。通過該手術治療，可以改善患兒的生活質量。
心臟冠狀動脈搭橋術：如果患兒併發心力衰竭，則在必要時進行心臟冠狀動脈搭橋術，避免病情進一步加重。

其他治療方法

心衰治療：除藥物治療及心臟冠狀動脈搭橋術治療外，必要時還可進行心臟再同步化治療，使心房、心室泵血功能同步，以防止其病情進一步惡化。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患兒會出現面容醜陋、骨骼異常、發育遲緩、運動受限的症狀。嚴重的患兒，會出現呼吸道反覆感染、全身肌張力低下、（男性嬰兒）腹股溝疝、心力衰竭及肝脾腫大等症狀，甚至危及生命。
經過正規治療後，可緩解患兒病痛，改善其生活質量，但治療效果較差，患兒難以完全康復。

黏脂貯積症 Ⅱ 型的常見原因有哪些？

基因突變：黏脂貯積症 Ⅱ 型是一種常染色體隱性遺傳病。由於基因突變，酶分子中某一部分結構異常，導致患兒體內水解酶不能正常地合成、分泌，不能順利被細胞表面識別，無法進行正常組合，不能發揮其正常功能。細胞內水解酶處於一種“罷工”狀態，造成過多中性、酸性黏多糖及黏脂沉積於組織細胞內而致病。

哪些人容易患黏脂貯積症 Ⅱ 型？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易患黏脂貯積症 Ⅱ 型：

家族中有該病患者的人群：該疾病是具有遺傳性，因此家族中有人患病，子女患病概率高。
家族中有近親婚配史的人群：該病的根本原因是基因突變，近親結婚會增加子女基因突變的概率，從而增加子女患病的概率。

有如下可改變的危險因素的人群，容易患黏脂貯積症 Ⅱ 型：

父母一方在孕前患有急性傳染病（流行性感冒、急性細菌性痢疾等）、結核病、泌尿道慢性炎症等，小孩患此病的概率會增大。
父母日常或備孕時飲食上常攝入高油脂、高糖的食物，也會增加小孩的患病概率。

患兒出生時，即可被發現有許多異常。面容骨骼畸形是該病最直接的表現，同時也有運動受限、全身性肌張力低下等其他症狀。

黏脂貯積症 Ⅱ 型的常見症狀有哪些？

黏脂貯積症 Ⅱ 型的常見症狀包括：

面容骨骼畸形：這是該病的典型症狀，出生後即可觀察到：
- 患兒面部前額特別高，特別飽滿，面容醜陋，眼神呆滯，頭略大；
- 內眼角有多餘的面板皺褶，眼瞼肥厚，眼睛浮腫，看上去像眯眼或患兒會眯眼看東西；
- 鼻樑扁平，鼻孔向外翻；
- 齒齦增生，牙齦上有小球狀的突起，或有桑葚狀、乳頭狀的突起，質地堅硬，略有彈性，呈淡粉紅色，不易出血，不疼痛，牙齒排列不齊；
- 面板繃緊、變厚，腹部鼓起。
發育遲緩及畸形：
- 患兒自出生起就發育遲緩、哭聲弱，到一歲七個月時仍不能獨立行走。
- 一歲之後可出現脖子較短、小頭畸形。可表現為患兒的頭頂變得小而尖，頭圍最大不足 42 釐米。
- 患兒兩歲時，上肢粗短，可發生明顯的胸腰部駝背，最終身高多在 80 釐米以下。
運動受限、全身肌張力低下：出生 6 個月後，患兒身長可達到正常值，即 50 釐米左右，但全身肌張力低，關節運動受限，伴有抽筋收縮，速度遲緩。具體可表現為：患兒不能在床上滾動，頭部支撐不起來。嚴重時，可能伴有嚴重智力低下。
呼吸性疾病：患兒鼻涕增多，可反覆發生呼吸道感染、肺炎。患兒可因咽喉疼痛而拒絕進食，不斷哭泣。嚴重時，還會出現發燒等症狀。

黏脂貯積症 Ⅱ 型可能會引起哪些併發症？

先天性髖關節障礙；
男性嬰兒腹股溝疝：俗稱“疝氣”；
肝脾腫大。

該病應積極預防，以避免此類患兒的出生。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

若家族中有該病的患者群：男女雙方首先要進行婚前檢查（即婚姻保健），其重點是進行遺傳方面的調查，包括詳細詢問男女雙方家族患病史、治療情況、目前家庭人員健康狀況。尤其針對遺傳病史及近親婚配史，瞭解遺傳概率，儘早採取應對手段，降低遺傳病患病率。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

飲食方面：保持膳食平衡。可以多吃蔬菜、水果，如梨、香蕉、橘子。少吃高脂肪或用油煎炸過的食物，如肥肉、油條等。
父母患急性傳染病、結核病等嚴重疾病：應積極治療，待痊癒或病情穩定後，在醫生指導下備孕。