黏脂貯積症Ⅳ型：症狀、病因及如何治療

什麼是黏脂貯積症 Ⅳ 型？是一種常染色體隱性遺傳疾病，同時也是一種神經發育以及神經退行性疾病（隨著年齡的增大，身體出現一系列不可避免的疾病），伴有嚴重的精神運動發育障礙（又稱為智力落後，以智力發育障礙和運動障礙為突出表現）、視力障礙和無力症（通常是指患者覺得四肢乏力，使不上勁的一種症狀）。
患病情況如何？發病率約為 1/10000，並且大約 70%~80％的患者是阿什肯納茲猶太人。
為什麼會患有該病？病因是基因突變，由 MCOLN1 基因突變導致。近親結婚、父母常接觸放射性元素、家族中有該病的患者，是該病的主要危險因素。
有哪些分型？臨床上可分為三個型別：嬰兒型、青少年型和成年型。
主要症狀有哪些？眼角膜混濁和精神異常（睡眠障礙、入睡時起時臥、無故發呆、表情呆滯等），是該病最典型、最常見的臨床症狀。便祕、拉肚子、打嗝、肚子很脹、胸口燒痛、面板蒼白、無力、易疲倦等，是該病的其他常見症狀，晚期的主要症狀是眼瞼浮腫。
如何治療？無特殊有效的治療方法。常常給予對症治療。對於視力障礙的患者，可進行眼角膜移植手術和佩戴治療性的隱形眼鏡，來矯正異常的視力。胃壁營養物質吸收不良可導致的缺鐵性貧血，可以適當服用鐵劑。治療的關鍵點和難點是症狀的判斷，以及對相應症狀治療方法的選擇。
主要危害是什麼？該病的危害根據分型而異，嬰兒期表現為精神運動惡化、骨骼變化和內臟腫大，通常在 2 歲之內死亡；青少年型，可伴有癲癇及失明，多在 20 歲以前死亡。成年型表現為肌張力障礙、角膜混濁等症狀。
還有什麼需要注意的？要積極地預防，做好婚前檢查和產前診斷，應當儘量避免患有該遺傳病後代的出生，優生優育，提高人口素質。若是患有該遺傳病的嬰兒已出生，那麼治療該病應當秉承儘早發現、儘早治療的原則。

哪些情況需要及時就醫？

出現下列情況應引起警惕，建議及時就醫以查明原因：

斜視。
反應遲緩。
視物模糊。
精神異常。
認知障礙。
消化不良、嘔吐、便祕、打嗝、肚子很脹、胸口燒痛。
眼瞼浮腫。
眼瞼下垂、面部運動逐漸下降、持續流口水、咀嚼和吞嚥困難。

一旦發現下列情況，家屬或監護人應立即前往急診或撥打 120 急救電話：

運動困難，關節運動受限。
出現抽筋。

建議就診科室

兒科
眼科
內分泌科

醫生如何診斷黏脂貯積症 Ⅳ 型？

當醫生懷疑是黏脂貯積症 Ⅳ 型時，通常會通過視診、X 線檢查、面板活組織檢查、血清胃泌素檢查、MRI(核磁共振成像)、基因篩查等。

具體介紹相關檢查：

視診：醫生一般會觀察患者的眼瞼、面部運動、咀嚼情況等，同時確定是否存在認知障礙、視覺障礙等情況，並詢問患者的家族病史、測試患者的運動能力，幫助醫生初步確診疾病。
裂隙燈顯微鏡檢查：主要是檢查角膜是否混濁，從而幫助醫生診斷該疾病。
X 線檢查：檢查脊椎是否出現異常。成年人可以出現脊椎發育不良，X 線顯示椎體平坦。
活組織檢查：是用於確認該疾病的最常用方法。此方法可以不僅可以用來幫助醫生診斷患者是否患有該疾病，還能用來進行產前診斷，通過抽取羊水進行觀察，從而判斷胎兒是否患有該疾病。
血清胃泌素檢查：這是一種有用的、具有成本效益的診斷方式，如果患者的胃泌素水平異常，則提示患者可能為黏脂貯積症 Ⅳ 型。患者的胃泌素水平平均為 400~4100 皮克/毫升（平均 1507 皮克/毫升），而正常對照組為 0~200 皮克/毫升。
MRI：用於檢查腦部是否異常，可提供診斷提示，從而促使臨床醫生考慮是否為黏脂貯積症 Ⅳ 型。
基因篩查：是用來證實黏脂貯積症 Ⅳ 型診斷的一種方法。通常是篩查基因 MCOLN 1（患有黏脂貯積症 Ⅳ 型的患者該基因會發生突變）中的突變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家族中是否有患此病的患者？
家族中是否有近親婚配的現象？
是否難以在床上翻滾或爬行？是否發生頭部支撐不良的情況？
是否消化不良，出現便祕、拉肚子、打嗝、肚子很脹、胸口燒痛等症狀？
是否出現過貧血的症狀？
眼睛是否看得清楚？
你父母是什麼民族的？
斜視這個症狀出現多久了？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
如何改善運動能力受限的情況？
飲食上應該注意什麼？
需要進行手術治療嗎？
病治好後還會復發嗎？
會產生哪些併發症呢？
需要多長治療時間呢？
治療費用高嗎？能納入醫保嗎？
我為什麼會得這個病？

具體日常注意事項如下：

用藥注意事項：應當遵循醫囑按時按量進行服用，如果有任何不適，如食慾不振、惡性腹脹和腹瀉等，立即停止用藥，並及時就醫。
術後注意事項：遵醫囑定期複診，觀察和複查手術後情況及區域性組織反應，包括角膜植片的透明度、前房及眼內組織的反應等，術後臥床休息約 1~2 周，1~3 個月內注意休息和避免劇烈活動，忌菸酒，忌熬夜。
飲食：飲食宜清淡，多吃宜消化的食物，多食蔬菜和水果，例如青菜、香蕉、橘子等，儘量少吃高脂類食物，例如油炸食品、核桃、奶油等，控制油脂的攝入。同時對於缺鐵的患者來說，可以補充一些補鐵的食物，例如蛋黃、海帶、紫菜、木耳、豬肝、豬血等。此外，還需要避免辛辣刺激食物，例如麻辣火鍋。特別要注意控制糖分的攝入，少吃含糖量高的食物，例如土豆、番薯、汽水、可樂、年糕、粽子等。
運動：患者即使採用了腳踝矯正器，運動能力仍然有限，不建議進行籃球、足球、跑步等劇烈運動，可適當進行運動強度較低的運動，例如飯後散步 20~30 分鐘。此外，患兒需循序漸進進行運動，有助於身體的康復。術後不宜立刻活動，可在床上適當活動，術後一週後父母應堅持帶患兒出門進行散步活動，不宜使患兒長期臥床。

因黏脂貯積症 Ⅳ 型發病率很低而且病例極為稀少，目前沒有針對該病的特殊療法，一般給予對症治療。

藥物治療

鐵劑：常用的藥物有右旋糖酐、乳酸亞鐵、硫酸亞鐵糖漿等。可以治療因胃壁吸收營養不良引起的缺鐵性貧血。

手術治療

角膜和結膜移植：是治療眼角膜混濁常用的一種方法。當患者常出現嚴重的視力障礙的時候，醫生會建議進行手術治療，以改善生活質量。

其他治療方法

治療性軟性隱形眼鏡：此方法不僅可以提高眼睛的舒適度，還能矯正患者的視力障礙，改善患者生活質量。
踝矯形器：主要是針對患者全身肌張力下降，導致踝關節受限，運動困難，採用腳踝矯正器，不僅可以保護腳踝不受再次的傷害，還能改善患者的運動功能。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，嚴重的會出現肌肉痙攣，缺鐵性貧血等等，甚至危及生命。
經過正規治療後，可以緩解患者的疾病，減輕患者的疼痛，改善其生活質量，但是該病難以康復。

黏脂貯積症 Ⅳ 型是一種常染色體隱性遺傳病，主要病因是基因突變。

黏脂貯積症 Ⅳ 型的常見原因有哪些？

基因突變：黏脂貯積症 Ⅳ 型是一種常染色體隱性遺傳病。MCOLN1 基因突變導致該病。

哪些人容易患黏脂貯積症 Ⅳ 型？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易患黏脂貯積症 Ⅳ 型：

近親婚配的後代：近親結婚可大幅度提高後代患隱性遺傳病的概率，黏脂貯積症 Ⅳ 型為常染色體隱性遺傳病，所以相對於非近親結婚的後代，近親結婚的後代患該病的機率要高很多。
家族中有該病患者的人群：若是家族中有患有該病的人，則該致病基因就很有可能會在家族中代代相傳，後代患有該疾病的概率會大大升高。

有如下可改變的危險因素的人群，容易患黏脂貯積症 Ⅳ 型：

妊娠時常接觸輻射電子產品或有毒化學物品：妊娠時，輻射電子產品和有毒的化學物品都有一定的危險，能引起胎兒發生基因突變，從而使出生的嬰兒患有該疾病。

眼角膜混濁和精神異常，是該病最典型、最常見的臨床症狀。其他常見症狀包括胃酸缺乏、運動能力受限和缺鐵性貧血等。

黏脂貯積症 Ⅳ 型的常見症狀有哪些？

黏脂貯積症 Ⅳ 型的常見症狀包括：

眼角膜混濁：這是黏脂貯積症 Ⅳ 型的主要症狀之一，患者會出現眼角膜混濁（感覺到視力受阻，看不清東西，像有一層薄霧覆蓋在眼睛上面）和斜視的症狀，感到視力下降，常難看清楚較近的物體。
精神異常：這也是黏脂貯積症 Ⅳ 型的主要臨床症狀之一，患者神經系統發育障礙，反應遲緩，智力較為低下，出現睡眠障礙、入睡時起時臥、無故發呆、表情呆滯等表現。
胃酸缺乏：患者會出現消化不良，容易出現便祕、拉肚子、打嗝、肚子很脹、胸口燒痛等，也會出現食物中鐵的吸收不良，導致缺鐵性貧血，出現面板蒼白、無力、易疲倦的症狀，同時也會導致血液中的胃泌素水平升高。
運動受限、全身肌張力低下：兒童早期就保持靜止不動，難以在床上翻滾或爬行，頭部支撐不良，出現眼瞼下垂、面部運動逐漸下降（表情呆滯、幾乎不皺眉、口角下垂等）、持續流口水、咀嚼和吞嚥困難等症狀。
眼瞼浮腫：通常被認為是該病的晚期表現症狀。

黏脂貯積症 Ⅳ 型可能會引起哪些併發症？

常見的併發症如下：

胃酸缺乏症
肌陣攣
反射亢進
痙攣性截癱
呼吸麻痺
心力衰竭
四肢癱

該病應該積極預防，以避免產出此類患兒，若已經出生，患兒母親應當早發現早治療。

具體預防方法如下：

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

對於近親婚配的人群：應當儘量避免近親婚配，降低後代遺傳病的發病概率。
對於家族中有該病患者的人：為了避免患有該病的嬰兒的出現，通常採取的方法是婚前檢查。檢查的重點是遺傳病的調查和全面的體格檢查，前者包括調查男女雙方及其家庭成員的健康狀況、既往病史及醫治情況，必要時應進行家系調查、血型檢查或基因診斷，以檢出攜帶者；後者主要是根據體格檢查，判斷男女雙方是否存在該病的患病症狀，以檢出患病者。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

妊娠時常接觸輻射電子產品或有毒化學物品的人：妊娠時，應儘量避免接觸輻射電子產品和有毒的化學物品。同時還應當進行產前檢查，產前檢查的主要內容是對羊水細胞進行培養，然後檢測某些酸性水解酶的活性和包涵體的存在，這些有助於診斷嬰兒是否患有該疾病。