皮膚髮育不良：症狀、病因及如何治療

皮膚髮育不全是先天性的，即患兒出生時即存在一個或幾個區域內表皮、真皮或者直到皮下組織的先天性缺損。
本病是一種罕見的新生兒疾病，發病率約為 0.5/10000 至 1/10000 活產兒，男女比例約 7∶5。
目前國內外對該病的病因均無定論，本病的發生可能與母親懷孕期間服用某些藥物或者宮內感染（如單純皰疹病毒 2 型感染）、母親懷孕期間羊膜黏連及子宮內壓力較高、胎兒在子宮內受到損傷等因素有關。近年來，隨著不少家族發病的病例報道，說明本病可能與遺傳因素有關。
根據 Frieden 分類法，將皮膚髮育不良分為 9 型：
- 1 型為單純性頭皮先天性面板缺損；
- 2 型為頭皮先天性缺損伴短肢畸形；
- 3 型為頭皮先天性面板缺損伴表皮痣；
- 4 型為先天性面板缺損伴皮膚髮育不良；
- 5 型為先天性面板缺損伴紙樣胎兒；
- 6 型為先天性面板缺損並大皰表皮鬆解；
- 7 型為致畸因子引起的先天性面板缺損；
- 8 型為宮內感染致先天性面板缺損；
- 9 型為伴先天性面板缺損畸形綜合徵。
患兒出生時面板呈侷限性或廣泛性缺失，缺損程度深度不一，境界清楚。可以僅有表皮缺失，也可以有真皮及皮下組織部分或全部缺失。大部分患兒的面板損害發生在頭皮，通常在頭頂部，以矢狀縫附近居多，部分患兒出現在四肢，少部分患兒累及軀幹。面板缺損面積大小不一，形狀不規則。
在嬰幼兒時期應仔細護理和控制繼發感染，後期可由整形外科進行手術植皮。
個別型別伴有肢體畸形可影響患兒日常生活，少數可合併腦積水、消化道畸形、顱骨缺失等，可繼發腦膜炎、消化道出血、腦出血等情況，危及患兒生命。
開展優生優育、產前診斷和治療，可減少本病的發生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

嬰幼兒出生時即出現面板缺損。
面板損害面積較大。
面板缺損部位在頭部、軀幹等重要臟器所在位置。
伴發肢體、面部等其他畸形。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

面板缺損數目多，且面積較大，可能出現嚴重的面板感染。
若面板缺損位於頭部，伴顱骨缺失或腦膨出，需謹防出現腦出血或腦膜炎等。
若伴發消化道畸形可出現消化道出血，危及生命，需立即就醫。

建議就診科室

面板科
兒科

醫生如何診斷皮膚髮育不良？

當醫生懷疑皮膚髮育不良時，將通過視診、觸診、B 超、CT、核磁共振等檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

視診及觸診：醫生可通過觀察面板缺損的情況來判斷面板缺損的程度。患兒需要暴露面板缺損部位。醫生在行雙手消毒後，以手指或掌面觸診，在此患者可能會感到輕微的不適，但要儘量放鬆，配合醫生操作。
B 超檢查：用於檢查皮損大小、深度以及深層組織有無缺損。患者需要平躺，暴露面板缺損部位，用超聲探頭接觸面板損害區域。
CT 和核磁共振：用於檢查有無顱內畸形，以及面板、顱骨缺損和矢狀竇之間的關係。

醫生可能詢問患者哪些問題？

面板損害是如何出現的？
面板損害出現多久了？
家裡其他人是否有類似情況？
母親懷孕期間有吃什麼藥？
母親懷孕期間是否出現宮內感染？
分娩期間，孩子有沒有產傷？
母親分娩時有沒有使用產鉗？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

本病嚴重嗎？會不會遺傳？
有沒有其他的後遺症？
應該怎麼治療？有哪些治療方式？
治療費用如何？
後續應該怎麼護理？

具體日常注意事項如下：

日常注意事項：保持面板缺損部位乾燥，清潔，每日可用碘伏消毒預防面板感染。避免面板損害區域受到外傷。
植皮術後注意事項：術後可能出現面板紅腫、水泡等不良反應，一般在治療開始後 1 周內出現，如不良反應嚴重（如面板紅腫、水泡、移植皮片顏色改變等），應及時告知醫生。
複查：植皮術後，患者應每個月到醫院複查一次，主要複查植皮皮瓣的生長情況。
飲食：
- 植皮術後：術後 1~3 天需流質飲食（如米湯、牛奶、稀粥等），而後逐漸轉為半流質飲食（如麵條、餛飩、湯飯等），若患者無不適，大約 2 周後可正常飲食。
- 非手術治療者：日常要注意多吃優質蛋白食物，如雞蛋、豆類、瘦肉等，有助於面板修復。限制動物內臟、油炸、燒烤以及油膩食物。

在嬰兒期應仔細護理和控制繼發面板感染，後期可由整形外科手術植皮。

手術治療

植皮手術：在自身健康面板處取下一部分面板，用來覆蓋面板缺損的區域，手術後，面板缺損部位周邊會有縫合的印記，取皮的部位會留有瘢痕。
顱骨修補術：目的是使面板閉合，避免感染、出血等風險。若是嚴重的顱骨缺失、矢狀竇暴露，神經外科醫生會評估缺損情況，選擇合理的處理方式。

其他治療方法

暴露治療：即使面板缺損區域暴露，不用任何治療。缺損面積較小時可採用這種方式。面板缺損可自行癒合。
包紮治療：日常使用抗菌敷料包紮治療，保持傷口充分溼潤，早期每天換藥一次，後期定期換藥直到傷口癒合。可以輔以溼潤燒傷膏包紮，促進傷口癒合。

疾病發展和轉歸

若接受正規治療，如面板損害小且無其他併發症，患兒可痊癒；若患兒伴隨嚴重發育畸形，治療難度大。
患兒如果不及時治療，生活質量會大大下降，甚至還會出現面板反覆感染的風險。合併其他嚴重發育畸形的患兒，若不治療可危及生命。

皮膚髮育不良的病因尚不完全清楚。可能與遺傳、母親孕期接觸某些藥物、宮內感染、宮內區域性壓力性壞死、高齡產婦、宮內創傷等因素有關。

皮膚髮育不良的常見原因有哪些？

遺傳因素：25% 是常染色體顯性遺傳，還有少數是常染色體隱性遺傳。
母親孕期接觸某些藥物：如可卡因、海洛因、甲巰咪唑、米索前列醇、甲氨蝶呤、他巴唑、丙戊酸、血管緊張素轉換酶抑制劑等可能導致胎兒畸形的藥物。
宮內區域性壓力性壞死：母親懷孕期間發生羊膜粘連、子宮內壓力較高，導致胎兒面板區域性壓力過大，出現壞死。
高齡產婦：大齡孕婦出現胎兒畸形的比例會升高。
宮內感染：如單純皰疹病毒 2 型感染，可能導致胎兒出現畸形。
宮內創傷：胎兒在子宮內受到創傷，導致面板出現缺損。

哪些人容易患皮膚髮育不良？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患皮膚髮育不良：

男性：雖然男性患兒和女性患兒都可能發生，但該病更多見於男性患兒。
母親為高齡產婦。
遺傳性家族史：如家族中有其他人患有該疾病，則出現本病可能性較大。

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患皮膚髮育不良：

母親孕期接觸某些藥物：如甲巰咪唑、米索前列醇、甲氨蝶呤、他巴唑、丙戊酸、血管緊張素轉換酶抑制劑等。
母親孕期出現宮內感染：如單純皰疹病毒 2 型感染。
母親孕期劇烈運動：母親孕期經常參加一些極為劇烈的運動，可能導致胎兒出現宮內創傷，發病風險增高。
母親宮內壓高：羊水過多、妊娠期高血壓。
母親非法使用毒品：如可卡因、海洛因。
母親懷孕期間未進行產前檢查。

皮膚髮育不良的常見症狀有哪些？

患兒出生時即出現的邊界清楚的面板缺損，是本病的最典型表現。
面板缺損部位紅色腫塊，底部粗糙。
底部為紅色的厚壁大皰。
面板缺損的形狀不規則，可呈圓形，也可呈細長、三角或星形的面板區域性或全層缺失。
面板傷口癒合緩慢、反覆結痂。
頭皮異常擴張的血管。
大面積剝脫的表皮。
其他的發育異常：如肢體的環狀攣縮，先天性缺肢。

皮膚髮育不良可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

面板感染
繼發性腦膜炎
繼發性腦出血
繼發性營養不良

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

孕期避免接觸致畸藥物，如甲巰咪唑、米索前列醇、甲氨蝶呤、他巴唑、丙戊酸、血管緊張素轉換酶抑制劑等。
孕期避免接觸可能致畸的病原體，如單純皰疹病毒 2 型。
孕期避免劇烈運動。
孕期監測血壓。孕期正常血壓範圍是收縮壓（高壓）在 90~140 mmHg 之間，舒張壓（低壓）在 60~90 mmHg 之間。
孕期避免接觸毒品。
孕期完善產前檢查。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

優生優育，避免高齡生產。