皮肌炎：症狀、病因及如何治療

皮肌炎（Dermatomyositis）是一種臨床較為少見的自身免疫疾病，即人體免疫系統在多種因素的影響下，產生了針對自身組織或器官的抗體。在抗體的攻擊下，組織或器官的正常結構和功能逐步遭到破壞，並導致一系列的臨床症狀^[2]。

• 皮肌炎發病的具體機制不明^[1]，屬於自身免疫性疾病^[2]。除肌肉和面板受到自身抗體攻擊外，還可能伴有全身性的器官損傷^[2]。病因可能是遺傳因素、病毒感染、自身免疫功能紊亂共同作用的結果^[2]。
• 皮肌炎以典型的面板損害、橫紋肌炎性改變和進行性肌無力為主要表現。除了累及面板、肌肉外，還可以引起肺、心臟、關節等多器官損害，部分患者可合併惡性腫瘤^[1]。
• 如果患者出現不明原因的肌肉無力和面板病變，應該及時就醫診治^[1]。
• 醫生通過仔細觀察患者的症狀和體徵，詢問既往病史和家族史，並結合實驗室、影像學、肌電圖、病理學等一系列檢查結果，最終可以作出診斷^[1]。

• 皮肌炎需要早期診斷和早期治療^[1]。同時，皮肌炎患者呈現多樣化的臨床特徵，醫生會根據具體病情，制定個體化的用藥方案^[2]。

• 本病採用綜合性治療手段，包括基本治療和藥物治療，目的在於消除病因、緩解臨床症狀、防止和減少併發症的發生。
• 常規治療的一線用藥是糖皮質激素，二線用藥是免疫抑制劑；對於難治性或複發性患者，採用免疫抑制劑聯合方案治療。
• 患者應積極配合治療，日常做好防晒措施，定期複診監測病情，降低復發風險^[1]。
• 皮肌炎病情複雜，具體機制尚不明確，目前無法實現有效預防^[2]。

哪些情況需要及時就醫？

如果患者出現皮肌炎相關的症狀，應該及時就醫診治^[1]：

• 不明原因的肌肉無力；
• 面板病變。

就診科室：

• 面板科
• 風溼免疫科
• 呼吸內科

醫生如何診斷皮肌炎？

• 醫生首先需要仔細觀察患者全身各處的症狀和體徵，並詢問既往病史和家族史^[1]。
• 採血化驗：有助於確診病情，制定相應的治療方案^[1]。
  • 肝腎功能是否正常；
  • 肌酶譜檢查；
  • 自身抗體檢查。
• 肌電圖：醫生將電極穿過面板插入肌肉進行檢測，可用於鑑別肌源性還是神經源性病變。皮肌炎 90% 的患者都會出現肌電圖異常^[2]。
• 影像學檢查^[1]
  • 胸部 X 光片：檢查患者肺部是否受到損傷；
  • 磁共振成像(MRI)：可以評估大範圍的肌肉病變情況。
• 面板或肌肉活檢^[1]
  • 獲取患者的小塊面板或肌肉進行病理檢查，有助於明確皮肌炎的診斷。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 症狀是什麼時候發生的？
• 發病前有沒有感冒或者外出旅遊？
• 在行走時是否感覺很容易疲勞？
• 病情是否限制了日常的活動？
• 症狀是否還在持續加重？或是暫時維持不變？
• 除了肌肉、面板症狀還有什麼其他不適？
• 在何種情況下，症狀似乎有所緩解？
• 什麼情況會造成症狀加重？
• 是否還有家庭成員也有類似症狀？
• 有沒有腫瘤家族史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 是什麼原因導致目前的症狀？
• 需要做哪些檢測可以確診？
• 症狀是否還會繼續進展？
• 推薦採用什麼方案進行治療？
• 治療之後是否全身各處的症狀都可以緩解？
• 還伴有其他慢性病，是否會影響治療效果？
• 是否可以實現治癒？
• 今後是否還會復發？

患者應積極配合治療，日常做好防晒措施，定期複診監測病情，降低復發風險^[1]。

• 充分了解自身疾病情況，積極配合醫生治療，按時足量用藥，儘可能控制病情^[1]。
• 日常做好防晒措施，外出時使用防晒霜，穿防護服、戴帽子保護面板免受日晒，這對於避免誘發皮疹非常重要^[1]。
• 記錄症狀變化情況，定期複診，便於醫生更好的瞭解病情，從而適時調整治療方案^[1]。
• 體能訓練：在理療師的指導下，進行適度的運動，鍛鍊四肢肌肉，有助於保持或改善肌肉的力量和靈活性^[1]。
• 調整飲食結構：如果患者的吞嚥功能逐漸惡化，可以在醫生或營養師的指導下，調整日常飲食結構或飲食製作方式，以容易吞嚥的食物為主^[1]。

皮肌炎無特效治療藥物，早診斷、早治療，有利於緩解病情進展^[1]。皮肌炎患者呈現多樣化的臨床特徵，醫生通常會根據具體病情，制定個體化的用藥方案^[2]。

如何治療皮肌炎？

• 常規藥物治療：
  • 糖皮質激素：常規治療的一線用藥，可快速緩解病情。但由於存在較為嚴重的毒副作用，通常醫生不會長期、大劑量用藥。待病情穩定後，會逐漸減少用藥量，直至停藥，換用其他藥物方案^[2]。
  • 免疫抑制劑：最常用的二線藥物是甲氨蝶呤（methotrexate），其他還包括硫唑嘌呤（azathioprine），環磷醯胺（cyclophosphamide）。醫生可能會與糖皮質激素聯合用藥，以降低其用藥劑量，減少毒副作用風險^[2]。
  • 抗瘧藥：醫生一般會選擇此類藥物來治療皮疹，如羥氯喹（hydroxychloroquine）^[2]。
  • 生物製劑：利妥昔單抗（Rituximab），如果傳統藥物效果不佳，可嘗試生物製劑^[1]。
• 難治性或複發性患者^[2]：
  • 醫生一般會採用免疫抑制劑聯合方案治療。
  • 也可能考慮靜脈注射免疫球蛋白。
• 區域性手術治療^[1]：去除鈣沉著，緩解疼痛。

發病初期已有腎臟、心和肺受累表現者，一般預後不佳。肺動脈高壓和腸吸收不良，是侷限性硬皮病患者常見的死亡原因。

皮肌炎是什麼原因引起的？

• 皮肌炎發病的具體機制不明^[1]。
• 目前認為皮肌炎可能是遺傳易感人群受到外界因素誘發，導致體內免疫系統功能異常，從而引發的一組臨床病症^[3]。主要的病因包括^[3]：
  • 遺傳因素
  • 病毒感染
  • 自身免疫功能紊亂

發生皮肌炎的危險因素有哪些？

年齡：呈現雙峰型，兒童患者為 5~15 歲，成年患者為 45~60 歲。

皮肌炎有哪些症狀？

皮肌炎起病較為緩慢，通常在數週至數月內病情逐漸進展，典型症狀為對稱性的四肢肌肉無力，以及各種面板病變^[2]。

• 面板病變：通常是皮肌炎的首發症狀^[1]。
  • 眶周水腫性紫紅色斑，眼瞼、關節、肘部、膝蓋等部位的 Gottron 丘疹和 Gottron 徵^[1]；
  • 皮疹可伴有不同程度的瘙癢^[1]；
  • 還可能出現面板過度角化、面板潰瘍、面板鈣沉著等^[2]。
• 肌肉症狀：漸進性、對稱性的肌肉無力^[1]。
  • 累及肩胛帶肌、四肢近端肌群、頸部肌群和咽喉部肌群，出現相應症狀如舉手、下蹲、上臺階、抬頭、呼吸困難及聲音嘶啞^[1]；
  • 四肢肌肉無力、疼痛、壓痛^[2]；
  • 隨著病程進展，還會發生肌肉萎縮^[2]。
• 其他症狀^[2]：
  • 厭食、體重下降；
  • 乏力，發燒；
  • 咳嗽，氣促。

皮肌炎還可能出現哪些其他併發症？

• 皮肌炎除了面板和肌肉症狀之外，還可能造成其他系統的損傷^[2]：
  • 肺部損傷：間質性肺炎、肺纖維化、胸膜炎；表現為胸悶、氣短、咳嗽、咯痰、呼吸困難和紫紺；
  • 消化道損傷：主要表現為吞嚥困難，並可能導致患者誤吸，形成吸入型肺炎；
  • 心血管損傷：通常症狀較輕微，主要是心律失常；
  • 腎臟損傷：少數患者可發生蛋白尿、血尿或腎衰竭。
• 皮肌炎亦可伴發其他型別的自身免疫性疾病^[1]：
  • 系統性紅斑狼瘡；
  • 類風溼關節炎；
  • 系統性硬化病；
  • 乾燥綜合徵。
• 皮肌炎患者的腫瘤風險也有顯著上升^[1]：
  • 年齡越大，出現腫瘤的風險越高；
  • 常見鼻咽癌、宮頸癌、肺癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌和胃腸道癌。

皮肌炎病情複雜，具體機制尚不明確，目前無法實現有效預防^[2]。