氣管閉鎖：症狀、病因及如何治療

氣管閉鎖（Tracheal astresia）是一種少見的呼吸系統先天畸形，由於氣管管道閉合、呼吸通氣不暢，從而引發各種症狀^[1]。

• 該病發病率約 2/10萬，發病人群中男性患者約佔 60%，女性患者約佔 40%^[2]。
• 氣管閉鎖的病因尚不清楚，目前認為可能是因患者胎兒時期母體子宮內缺血，導致的胎兒肺區域性血流阻斷，引起缺血部位氣管閉鎖，也可能是由於支氣管動脈或支氣管畸形，導致肺動脈壓在支氣管上，從而導致支氣管狹窄、梗阻^[3]。
• 氣管閉鎖大致可分高位氣管閉鎖（喉/氣管閉鎖），和先天性支氣管閉鎖。
• 喉或氣管閉鎖可引起呼吸道梗阻，胎兒可在產後數分鐘內因缺氧而死亡^[4]。單純一側肺葉的支氣管閉鎖以左上肺最多見，約一半以上的患者可無症狀，常見的症狀為反覆的肺部感染、喘息、呼吸困難、咯血等^[3]。
• 喉/氣管閉鎖死亡率極高，出生前就應做好充分準備，分娩時及時處理（比如行氣管切開術來幫助通氣）^[4]。先天性支氣管閉鎖，有的醫生主張患者均需進行手術治療，而有的醫生主張，只對伴隨嚴重併發症的患者進行手術治療^[3]。

產期評估確診，或者懷疑先天性肺發育異常的孕產婦，一定要去有新生兒重症監護病房的醫院，提前通知新生兒科大夫，做好產後急救準備。先天性支氣管閉鎖患者出現呼吸困難、喘息、紫紺、咯血等症狀時也應該及時就診。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 在產前評估期間，懷疑氣管閉鎖的孕產婦，生產時應選擇具有搶救能力的綜合性醫院。
• 先天性支氣管閉鎖患者出現發熱、咳嗽等肺部感染症狀時，應及時就診。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 產婦出現規律宮縮、羊水破裂等分娩症狀。
• 患者出現呼吸困難、憋喘等症狀。

建議就診科室

• 新生兒重症監護室
• 小兒心胸外科

醫生如何診斷氣管閉鎖病？

臨床醫生根據產前彩超、患兒出生情況、氣管插管情況等，診斷喉/氣管閉鎖並不難，先天性支氣管閉鎖可能臨床症狀不明顯，醫生可以結合患者年齡、肺部 CT、纖維支氣管鏡及體格檢查等結果，確診有無先天性支氣管閉鎖。

常用的輔助檢查包括：

• 產前超聲檢查：能發現大部分的肺發育異常，能早期診斷，從而及時進行產前諮詢及評估病情，是目前胎兒發育異常的首選檢查方法^[8]。
• 肺部 CT 及氣道 CT +三維重建：能夠詳細瞭解各級氣管的形態，對先天性支氣管閉鎖有診斷意義^[3]。
• 支氣管鏡檢查：可協助診斷，排除其他原因引起的繼發性支氣管閉鎖^[3]。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 孕母年齡？懷孕時間？
• 第幾次懷孕？第幾次生產？
• 前幾胎孩子健康不健康？
• 孕母有無慢性病？懷孕期間有無服藥？
• 孕期有無併發症？
• 孕母懷孕後期有無感染、陰道流血？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 目前診斷氣管閉鎖確定嗎？還需要做哪些檢查可以確診？
• 為什麼會得氣管閉鎖這種病？
• 目前病情重不重？推薦採用什麼方案治療？
• 能治癒嗎？會復發嗎？
• 有併發症和後遺症嗎？

氣管閉鎖的日常護理，最主要的是保持呼吸道通暢、防止肺部感染。

具體日常注意事項如下：

• 家庭護理人員要掌握必要的氧療知識，以及簡單的搶救知識，患者出現呼吸困難、憋喘、紫紺等症狀時，要及時給予吸氧、測血壓、測血糖等評估生命體徵，同時撥打 120 急救電話。
• 及時翻身拍背、減少肺部感染機率。
• 出現咳嗽、咳痰等肺部感染症狀後，應及時就醫，不要自行選用抗生素治療，若治療不及時或用藥不當，可能會加重感染。

總的治療原則是：對於先天性喉/氣管閉鎖的患者，爭取做到產前診斷，然後終止妊娠；對於先天性支氣管閉鎖的患者，治療要點是保持呼吸道通暢，避免感染，必要時手術治療。

• 先天性喉/氣管閉鎖：可危及生命，由於我國圍生產期搶救的侷限性，一旦產前確診高位氣管閉鎖，常常建議終止妊娠^[4]。對於選擇生產者，在胎兒出生前就應做好充分準備，分娩時及時處理（比如行氣管切開術來幫助通氣）。
• 先天性支氣管閉鎖：治療要點是保持呼吸道通暢，避免感染，在手術治療上尚存爭議，有的醫生主張患者均需進行手術治療，而有的醫生主張只對伴隨嚴重併發症（比如反覆肺部感染）的患者進行手術治療^[3]。

疾病發展和轉歸

先天性喉/氣管閉鎖一半以上的患兒，會出現氣管插管失敗，大多數患兒活不過 24 小時^[4]。先天性支氣管閉鎖一般可無症狀，但易併發各種感染，及時治療可長期存活^[3]。

氣管閉鎖的常見原因有哪些？

氣管閉鎖的確切病因尚不清楚，目前認為可能包括以下幾種原因^[3]：

• 該病可能是因為患者胎兒時期母體子宮內缺血引起的，缺血導致的肺區域性血流阻斷，引起氣管閉鎖。
• 支氣管動脈或支氣管畸形可導致氣管閉鎖，比如當肺動脈壓在支氣管上，則可導致支氣管狹窄、梗阻。
• 可能為氣管軟骨發育不全所致。

哪些人容易患氣管閉鎖？（危險因素）

該病的危險因素尚不清楚。先天性支氣管閉鎖發生率極低，報道的典型病例並未發現伴有明顯可能致病的危險因素，可能系不明原因的基因變異等因素引起的嚴重畸形^[3][4][5][6]。雙胎妊娠有可能是氣管閉鎖的高危因素，但仍缺少大量資料及文獻支援^[7]。

先天性喉/氣管閉鎖主要表現為，出生後立即出現嚴重的呼吸窘迫和紫紺，沒有哭聲，氣管插管失敗。而先天性支氣管閉鎖一般可長期存活，但患兒會出現反覆的肺部感染、喘息、呼吸困難、咯血等^[3]。

氣管閉鎖的常見症狀有哪些？

氣管閉鎖的常見症狀包括^[3]：

• 呼吸窘迫和紫紺：正常胎兒出生後開始用肺呼吸，而先天性喉/氣管閉鎖的患者，氣體不能正常進入肺組織，導致患者出現缺氧症狀，包括呼吸困難和四肢末端、口脣發紫，嚴重者出現全身皮膚髮紫。
• 沒有哭聲：由於氣體不能正常通過氣道，先天性喉/氣管閉鎖的患兒難以發出洪亮哭聲。
• 氣管插管失敗：氣管插管不能通過閉鎖的氣管，引起氣管插管失敗，或者伴有食管氣管瘻，氣管插管引流出胃內容物。
• 反覆發生肺部感染：先天性支氣管閉鎖處以下氣管不能正常通氣，肺內不斷分泌出黏液等集聚形成黏液栓，易於細菌、病毒的生長，進而導致肺部感染。此外，伴有食管氣管瘻的患者會有食物進入肺內，引起肺部感染。
• 喘息、呼吸困難：先天性支氣管閉鎖可能出現嚴重的肺部感染，進而引起喘息、呼吸困難，閉鎖氣管以上肺組織會出現過度通氣，形成肺氣腫、肺大泡，肺大泡破裂可形成氣胸，氣胸會引起喘息、呼吸困難。
• 咯血：先天性支氣管閉鎖患兒，長期反覆的肺部炎症會破壞肺部小血管，引起咯血。

氣管閉鎖可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 一半以上的先天性高位呼吸道梗阻胎兒可合併其他畸形，最常見的是腎臟及神經系統異常^[4]。
• 先天性支氣管閉鎖：常見的併發症為反覆的肺部感染、喘息、呼吸困難、咯血等^[3]。
• 氣胸：閉鎖氣管以上肺組織過度通氣，形成肺氣腫、肺大泡，而肺大泡破裂可以形成氣胸^[3]。

該病沒有明確有效的預防措施。

可能有效的預防措施包括：

• 儘量避免妊娠期用藥、妊娠期感染等。
• 及時控制妊娠期合併症。
• 做好產前篩查，必要時終止妊娠。