軀幹發育異常：症狀、病因及如何治療

軀幹發育異常是一種軟骨骨骼發育異常的遺傳性疾病，與基因突變有關，臨床罕見。患者股骨或脛骨可發生彎曲，導致彎肢和（或）侏儒症，生殖系統發育也可受嚴重影響。患者存活率低，存活者可根據畸形選擇合適的矯形手術治療。

檢查

軀幹發育異常可在產前檢查時經超聲檢查發現，再進行基因檢測，發現基因突變可明確診斷。

1.超聲檢查

對17周的胎兒進行超聲檢查，發現胎兒表現下肢短小彎曲，以脛骨和股骨更明顯。股骨成角似V形。腓骨發育不良或缺失。由於胸腔狹窄，胸腹部呈鐘形。胎兒側腦室可出現擴張。生殖器發育不良或性別不清。

2.基因檢測

通過羊膜腔穿刺術等獲取樣品進行基因檢測，發現SOX9基因突變可診斷。

診斷

根據嬰兒出生時即出現股骨、脛骨彎曲，典型的PRS面部特徵及呼吸困難等表現，結合產前超聲檢查及基因檢測明確有SOX9基因突變可診斷。

鑑別診斷

本病需與成骨不全進行鑑別。成骨不全患兒也會出現下肢彎曲，但不會出現軀幹發育異常胎兒的顱面部超聲表現，基因檢測也不會有SOX9基因突變。

患兒出生後存活率低，如能存活至成人期，可根據畸形情況選擇合適的外科矯形手術。

預後

多數患兒在新生兒期死亡，生存期與出生時呼吸系統受損嚴重程度有關。臨床症狀輕者偶可存活至嬰兒期，但有明顯的呼吸困難和餵養困難。所有患兒存在生長受限和精神發育遲滯。

本病多是由染色體易位、SOX9基因雜合突變或SOX9鄰近區域缺失突變所致。染色體易位多是17q染色體區段與其他染色體區段的易位。SOX9是調控軟骨細胞分化和性腺發育的主要轉錄因子，在軟骨內成骨、生殖系統發育中發揮重要作用。

臨床表現

1.特殊面容

患者可表現出特殊面容，如頭部不成比例地增大、小顎、突眼、面部扁平、脣顎裂等皮埃爾-羅班綜合徵(Pierre-Robin syndrome, PRS)的特點。

2.其他骨骼畸形

患者長骨彎曲、縮短，特別是脛骨和股骨，表現為肢體縮短、彎曲和骨盆畸形。此外，彎曲骨對應的面板嚴重褶皺，還可有內翻足或外翻足等畸形。存活至成年期的患者還會出現脊柱側凸等脊柱畸形。少部分患者不發生長骨彎曲異常，預後相對較好。

3.生殖系統畸形

部分患者生殖器官發育異常，從外觀上很難區分性別，嚴重者完全表現為女性特徵。

4.呼吸困難

由於支氣管軟骨發育不良，出生後可發生呼吸困難而致死，這也是絕大多數患者死於嬰兒期的原因。

5.其他症狀

存活者隨年齡增長可出現身材矮小、聽力下降或喪失等症狀。

軀幹發育異常可通過產前超聲檢查發現，再通過羊膜腔穿刺術等方式獲得樣本，對樣本進行基因檢測可實現產前診斷。