溶酶體病：症狀、病因及如何治療

溶酶體病是由於溶酶體酶的缺乏，導致酶作用的底物不能正常降解，進而在體內蓄積引起的疾病。

• 本疾病屬於罕見病，新生兒發病率約為 1/8000。
• 該疾病具有遺傳性，致病基因是最主要的病因，當父母將導致這些疾病的缺陷基因傳遞給他們的孩子時，就會發生該疾病。
• 表現多樣，最常見的症狀為面容特殊、發育延遲、走路不穩、驚厥、無力；進行性智力、運動功能下降；肢體疼痛及骨痛等，症狀呈進行性（隨時間逐漸加重）發展。
• 藥物治療及造血幹細胞的移植是其主要治療方法。
• 疾病的主要危害：損害機體重要的器官，如心臟、大腦、肝、脾以及骨髓等，常在兒童期死亡，少數可活至成年。
• 該疾病常常預後不良，治療費用高昂。