乳糜瀉：症狀、病因及如何治療

乳糜瀉（Celiac Disease）是終身性疾病，指麩質（存在於小麥、大麥、黑麥等穀物中的蛋白質）造成免疫系統紊亂，破壞小腸絨毛導致的疾病。我們的小腸表面有一層絨毛，有吸收營養的作用，乳糜瀉患者攝入含麩質食物後，小腸絨毛萎縮變平，阻礙小腸吸收營養，影響身體正常生長和發育。

• 乳糜瀉是終身性疾病，確切原因尚不清楚，但遺傳因素和感染因素會增加患病機會。
• 乳糜瀉主要症狀有腹脹、腹痛、腹瀉、糞便粘附、嘔吐、體重減輕、疲勞無力等症狀。
• 乳糜瀉的治療最關鍵是採用無麩質飲食，如不食用大麥、小麥、黑麥和燕麥相關食物，僅在症狀加重或出現併發症時使用藥物治療。
• 若未得到及時治療，可能出現佝僂病、骨質疏鬆症、貧血等併發症。
• 一旦患者被診斷為乳糜瀉，意味著需終生食用無麩質飲食。患者可嘗試記錄自己的飲食，直到熟悉無麩質飲食；外出就餐和購買成品食物時，務必關注是否含有麩質。
• 乳糜瀉無法預防，如已確診為乳糜瀉，患者可通過無麩質飲食預防症狀出現。

乳糜瀉患者何時應就醫？

如果出現下列疑似乳糜瀉的症狀，請及時就診。

• 無法解釋的體重減輕。
• 持續超過 1~2 周的腹瀉。
• 患兒沒有出現預期的生長或體重增加。
• 異常疲勞或情緒變化，尤其是這種變化超過 1 周且與其他疾病（例如流感）無關。

確診乳糜瀉後，如果出現症狀持續、反覆或加重也請及時就診。

就診科室

• 兒科
• 小兒消化內科
• 消化內科

醫生如何診斷乳糜瀉？

醫生會詢問患者並查體，同時結合血液檢查和小腸活檢來判斷患者是否患有乳糜瀉。

• 血液抗體檢查：為了發現患者血液中是否存在特定抗體，如免疫球蛋白 A 抗組織轉谷氨醯胺酶抗體（IgA-tTG）。
• 內鏡檢查：發現抗體後，醫生會使用消化道內鏡活檢來確診。
• 血液檢測：為了解患者是否有貧血、微量元素缺乏、是否患甲狀腺疾病等。
• 骨密度檢測：適用於佝僂病或骨質疏鬆症等患者。

醫生可能會問患者哪些問題？

• 有無腹脹的情況？
• 最近體重如何？增重了還是減輕了？
• 糞便情況如何？用水沖洗的時候會粘附在馬桶上嗎？
• 喜歡吃麵條、麵包嗎？
• 有噁心嘔吐的情況嗎？
• 有全身乏力，疲勞的情況嗎？
• 曾得過其他疾病嗎？

患者可能會問醫生哪些問題？

• 什麼是乳糜瀉？
• 為什麼會得乳糜瀉？
• 會影響小孩的身高嗎？
• 需要做哪些檢查？
• 以後還能吃小麥類的食物嗎？
• 有什麼治療方法？
• 日常生活中我需要注意什麼？

成年乳糜瀉患者日常生活中應注意什麼？

患者一旦被診斷為乳糜瀉，需終生食用無麩質飲食。下列建議可能有助於患者改變飲食習慣、保持健康。

• 飲食記錄：患者與營養師和醫生多交流，嘗試記錄自己的飲食，直到熟悉無麩質飲食。
• 避免攝入：仔細閱讀加工食物食品包裝背面的成分標籤，如“水解植物蛋白質”可能來源於小麥而含有麩質；外出就餐時，告知服務員對飲食的特殊需求。
• 預防食物汙染：無麩質食物最好單獨存放。保持廚房灶臺、器具和裝置清潔，無食物殘留。使用單獨的烤麵包機製作無麩質麵包。
• 每週測量體重，以評估是否獲得充足的營養。
• 食用水果和蔬菜，預防便祕。

兒童和青少年乳糜瀉患者應注意什麼？

兒童和青少年食用特殊飲食尤為困難，下列建議可能有所幫助。

• 聯絡學校：家長可與患兒所在院校聯絡，商量應對措施。如其他學生也有在校就餐習慣，可在家中製作好午餐帶到學校；如學校食堂提供餐食，可瞭解每週食譜，以提前做出選擇。
• 培養獨立性：允許年長兒童挑選想吃的無麩質食物，讓患兒逐漸獨立，自覺避開含麩質食物。

如何治療乳糜瀉？

乳糜瀉的治療主要是採用無麩質飲食，僅在症狀加重或出現併發症時需使用藥物治療。

飲食治療

患者可參考食物清單（表 1）來選擇食物，具體可諮詢主管醫生。

表 1  無麩質飲食和麩質飲食清單^[1]

無麩質飲食後 2 周內，大多數乳糜瀉患者症狀有所改善，通常在 3 個月內完全消失。若症狀未緩解，醫生可能會重新評估飲食，以確保不含麩質。若飲食中確實不含麩質，需重新檢查以判斷是否患有其他疾病，如腸易激綜合徵。

藥物治療

僅在乳糜瀉症狀加重或出現併發症時需要使用藥物，但諸如發育遲緩等併發症，無法用藥物治療。

• 醫生可能建議服用維生素補充劑，以確保獲得足夠維生素和礦物質。
• 在排除其他疾病後，可使用類固醇或其他藥物治療難治性口炎性腹瀉（指即使食用無麩質飲食，依然發生乳糜瀉）。

乳糜瀉的病因是什麼？

乳糜瀉是終身性疾病，確切原因尚不清楚，以下因素會增加患病機會。

• 遺傳：若父母、兄弟姐妹、子女患有乳糜瀉，則本人患有乳糜瀉可能性更高。
• 感染：感染可能誘發小腸病變，患者在食用含麩質食物後引起乳糜瀉。

哪些人容易得乳糜瀉？

1 型糖尿病、自身免疫性甲狀腺疾病、唐氏綜合徵等疾病人群更易患乳糜瀉。

乳糜瀉有哪些症狀？

乳糜瀉的症狀多種多樣，可能非常輕微，完全不會引起患者注意，也可能非常嚴重，甚至影響日常生活，主要症狀如下。

• 腹脹。
• 糞便異常：常會出現腹瀉或大塊、鬆軟、蒼白、泡沫狀和臭味難聞的糞便。因糞便中含有大量脂肪，可粘附在馬桶上或漂浮在水面，很難沖走。
• 體重減輕：成人和兒童在飲食正常情況下出現無法解釋的體重減輕。幼兒體重沒有按預期增加。
• 疲勞和無力。
• 嘔吐：部分患者在食用含麩質食物後會噁心嘔吐。兒童比成人更容易出現這種反應。

乳糜瀉有哪些併發症？

如果乳糜瀉沒有得到治療，可能導致其他問題。

兒童和青少年乳糜瀉患者

• 發育問題：體重下降，發育遲緩，與同齡人相比體格瘦小，臀部、手臂和腿部的肌肉不發達，可能會有腹部腫脹。即使吃得很好，患兒的體重仍可能低於正常水平。
• 疾病：佝僂病或骨質疏鬆症、缺鐵性貧血或葉酸缺乏性貧血、腸套疊、直腸脫垂。
• 青少年患者還可能存在青春期延遲問題，即女孩月經晚於正常時間、男孩面部鬍鬚發育和聲音變化較晚。

成人乳糜瀉患者

成人患者可能出現難治性口炎性腹瀉、缺鐵性貧血和葉酸缺乏性貧血、骨質疏鬆症等併發症。

如何預防乳糜瀉？

乳糜瀉無法預防，如已確診為乳糜瀉，患者可通過食用無麩質食物預防症狀出現。