軟骨發育不良：症狀、病因及如何治療

軟骨發育不良包括許多由基因變化引起的疾病。它們通常與侏儒症有關，侏儒症使身體許多部位的生長受阻，尤其是骨骼。該病通常在嬰兒期會被診斷。

患有某些型別軟骨發育不良的人能夠過正常的生活，幾乎沒有任何限制。其他型別可導致身體和智力殘疾。

最常見的一種型別叫做軟骨發育不全，該病通常很少使人生活受限，可能會有一些身體上的限制。大多數人都能有一個正常的生活。

另一種嚴重而疼痛的軟骨發育不良叫做肢近端型點狀軟骨發育不良第一型(rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP1)。這種疾病會阻礙嬰兒的生長，導致骨骼問題、精神障礙和白內障。大多數患有此病的人都活不過童年期，但還是有希望的。研究者正在研究 RCDP1 可能的治療方法，不過他們仍處於早期研究階段。

通常，當嬰兒出生時，醫生可能會注意到軟骨發育不良。這種病的特徵如四肢短小和頭大很容易被發現。X 線可以顯示兒童手臂和腿部的骨骼異常短並且很寬。對 X 線影象中多個骨骼進行測量會顯示其尺寸異常。

醫生通常也可以在嬰兒還在子宮時用超聲波診斷軟骨發育不全。還有一種基因檢測可以確認診斷。

大多數患有軟骨發育不良的人不喜歡被特殊對待，但人們對他們存有成見。有這種疾病的孩子經常受到欺負。尋求心理諮詢是一個好方法，可以幫助孩子應對這種疾病，並幫助別人理解該病。

對兒童的治療取決於軟骨發育不良的型別。大多數治療不會增加兒童的身高，但可以緩解其他問題。

如果嬰兒患有軟骨發育不全，並且身體健康，可能只需要與兒科醫生保持聯絡，以確保孩子一直健康，並解決任何可能出現的併發症。

如果孩子症狀嚴重，可以諮詢一些專家，從理療師到營養學家，可能需要在醫院進行這些治療。

在一些罕見情況下，生長激素有助於軟骨發育不良患者的骨骼發育，但這並不一定有效。生長激素不能治癒軟骨發育不全，而且許多患者對任何劑型的藥物都沒有反應。

有些侏儒症患者可能會選擇進行肢體延長術。這個手術具有爭議性，因為有風險，而且可能很痛苦。很多時候，孩子術後只能增加幾釐米至十幾釐米的身高。外科醫生重新切斷四肢以“拉伸”骨頭，並用支架將骨頭固定。成功治療可能需要幾次手術。由於手術過程可能會在身體和情感上產生壓力，醫生建議推遲手術，直到患者長大可以自己決定。

軟骨發育不良具有遺傳性，意思是它們的發生是由於基因問題。孩子可能會從父母那裡遺傳這些缺陷基因。RCDP1 就是這種情況。

軟骨發育不全通常是某個基因突變引起的，兒童可能會遺傳。但通常情況下是隨機發生的。

除了外貌（如身材矮小和腦袋大），症狀取決於軟骨發育不良的型別。有些人可能因為大腦發育問題而有智力障礙。但有些人可能沒有。

對於其他形式的軟骨發育不良，症狀可能包括面板粗糙和鱗狀面板、顎裂和脊髓畸形。一些兒童可能患白內障，導致視力下降。

併發症

大多數形式的軟骨發育不良不會危及生命。但可能會有長期且痛苦的呼吸問題，還有以下併發症：

• 背痛
• 脊椎彎曲
• 椎管狹窄
• 關節問題
• 肺部感染
• 癲癇
• 睡眠呼吸暫停

醫生將努力為患者治療這些併發症。