軟骨發育異常：症狀、病因及如何治療

軟骨發育異常又稱內生軟骨瘤病，多發內生軟骨瘤病(Ollier病)等。其特徵為，長骨的幹骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊，伴骨幹縮短及畸形，多見於指骨。雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認為本病不應屬於腫瘤範圍。本病罕見。男稍多於女，在兒童期或青年期發病。

檢查

輔助檢查方法是X線檢查，主要表現在幹骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀。幹骺端有不規則的擴大，骨幹增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨，有膨大的不規則的囊性透亮區，其中夾雜緻密的鈣化條索及斑點，使指骨變形；在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到軟骨細胞柱而代之為密的斑點，提示病變趨向癒合。

診斷

如果從區域性某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別；但如果全面檢查，則診斷並不困難。對可疑的患者，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：

1.在兒童早期起病。

2.多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。

3.X線上透光區活檢為軟骨組織。

對本病的治療主要是對症治療，根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。

對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，也可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨後骨癒合正常。

本病病因不明。為先天性發育畸形，無遺傳性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以後骨增長，但它們留在幹骺端，且保留了增生的能力。在適當的條件下，就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。

臨床表現

出生時一般無異常表現。在生長期起病，好發於生長活躍的長骨的幹骺端，如膝關節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部（特別是指骨）是最常見的部位，在骨盆好發於髂嵴，肘關節較少見。由於骨骺生長不對稱、肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大、很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。