神經棘紅細胞增多症：症狀、病因及如何治療

• 神經棘紅細胞增多症是由基因突變引起的一系列遺傳異質性疾病，以神經系統運動障礙症狀和血液中紅細胞呈尖棘樣異常形態為特徵。
• 本病罕見。
• 主要的病因是遺傳性或基因突變，多為常染色體隱性遺傳，也有 X-連鎖遺傳和常染色體顯性遺傳。
• 根據臨床表現和基因分型，神經棘紅細胞增多症主要有以下型別：
  • 舞蹈型神經棘紅細胞增多症：亦稱 Levine-Critchley 綜合徵，是常染色體隱性遺傳，成年起病（20~50 歲），以舞蹈症、肌張力障礙為主要核心表現；
  • McLeod 綜合徵：X 染色體連鎖遺傳，成年起病（40~70 歲），以舞蹈症、肌張力障礙、帕金森、心肌病為特徵表現；
  • 亨廷頓病樣 2 型（Huntington's 樣 2 型）：常染色體顯性遺傳，成年起病（30~40 歲），以舞蹈症、肌張力障礙、帕金森、反射亢進和痴呆等為特徵表現；
  • 泛酸激酶依賴型神經退行性變（PKAN 型）：常染色體隱性遺傳，多為兒童起病（4~6 歲），以舞蹈症、肌張力障礙、構音障礙、肌強直、痙攣和痴呆等為特徵表現；
  • 無 β 脂蛋白血癥：常染色體隱性遺傳，嬰兒或兒童起病，以感覺性共濟失調、視力喪失、智力發育遲緩和高膽固醇血癥等為特徵表現；
  • 家族性低 β 脂蛋白血癥型（FHBL 型）：常染色體隱性遺傳，嬰兒或兒童起病，感覺性共濟失調、視力喪失和智力發育遲緩等為特徵表現。
• 患者的主要症狀為不自主運動、肌張力異常、感覺性共濟失調等運動障礙和包括痴呆在內的精神心理異常，部分患者伴有癲癇。
• 本病目前尚無有效的治療。
• 本病影響患者的生活質量和壽命。
• 有本病的家族史者，應避免近親結婚和注意進行遺傳篩查。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 舞蹈症；
• 步態不穩；
• 精神異常；
• 黃疸：全身面板或眼球鞏膜呈黃色。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 癲癇：如發作性意識障礙或肢體抽搐；
• 嚴重摔傷；
• 自殺。

建議就診科室

• 神經內科
• 急診科

醫生如何診斷神經棘紅細胞增多症？

當醫生懷疑神經棘紅細胞增多症時，主要通過臨床表現、血塗片和基因檢測確診。

具體介紹相關檢查：

• 新鮮全血塗片：目的是瞭解有無貧血、有無異常紅細胞等。尖棘樣異常形態的紅細胞（即棘紅細胞）出現大於 3% 即為陽性。
• 血清β脂蛋白：目的是瞭解血清 β 脂蛋白有無異常。無β脂蛋白血癥患者有血清 β 脂蛋白缺乏。
• 生化檢測：目的是瞭解血清的多項指標有無異常。本病患者多有血肌酐和轉氨酶水平升高。
• 基因檢測：是診斷本病的金標準，具有確診意義。
• 頭部 MRI（磁共振）檢查：目的是瞭解顱內有無異常。本病患者顱內有尾狀核萎縮和雙側基底節訊號改變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 什麼時候發現有這些症狀的？
• 家族中分別有哪些親屬有類似特殊疾病？
• 是否已有孩子，是否打算要孩子？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我為什麼會有這些症狀？
• 還會有更嚴重的症狀出現嗎？
• 我需要做哪些檢查？
• 什麼治療方法最有效？
• 我在家可以做些什麼？
• 孩子遺傳這個疾病的概率有多大?
• 如何防止攜帶異常基因的孩子出生？

具體日常注意事項如下：

• 用藥注意事項：按時按量服用，切勿自行增減藥物。若出現嚴重不良反應請及時就醫。
• 飲食：注意進軟食，食物要富含蔬菜、水果、蛋白等多種類，營養豐富。
• 運動：有肢體運動障礙的患者，注意避免獨自活動以免摔倒，進展至疾病晚期可使用輪椅輔助活動。
• 其他：多與患者溝通交流，定期進行心理疏導，鼓勵患者保持心情愉悅。

本病目前尚無有效的藥物治療，主要通過對症處理以改善患者的生活質量。

藥物治療

• 氟哌啶醇：對間歇性肢體或面部痙攣可能有效。
• 肉毒素：區域性肌肉注射，可能改善強直痙攣狀態。
• 左旋多巴：可改善帕金森綜合徵樣的症狀。
• 脂溶性維生素：針對無β脂蛋白血癥患者，需要注意脂溶性維生素（特別是維生素 E）的補充。

疾病發展和轉歸

• 神經棘紅細胞增多症尚無有效的治療，隨著疾病進展，患者最終死亡。
• 無 β 脂蛋白血癥患者，早期補充脂溶性維生素可延緩疾病進展，改善症狀。

本病主要是由特定的基因突變引起，有些散發性患者的致病基因尚不能明確。

神經棘紅細胞增多症的常見原因有哪些？

• MTP 基因突變或缺失：導致β脂蛋白缺乏，引起相關元素或維生素（尤其是維生素 E）的缺乏，引起相關代謝障礙和紅細胞膜形態及流動性異常。
• PANK2 基因突變：導致泛酸激酶依賴型神經退行性變。
• VPS13A 基因突變：導致舞蹈型神經棘紅細胞增多症。
• FHBL 基因突變：導致家族性低 β 脂蛋白血癥型。
• XK 基因突變：導致 McLeod 綜合徵。
• JPH3 基因突變：導致亨廷頓病樣 2 型。

哪些人容易患神經棘紅細胞增多症？

有如下危險因素的人群，容易患神經棘紅細胞增多症：

• 有本病的家族史。
• 與本病相關的基因發生突變，如 MTP 基因、PANK2 基因、VPS13A 基因、FHBL 基因、XK 基因和 JPH3 基因。

神經棘紅細胞增多症的常見症狀有哪些？

神經棘紅細胞增多症的常見症狀包括：

• 舞蹈症：為核心症狀，主要表現為手足不自主舞動。
• 其他不自主運動：如口面部不自主運動、抽動症、肌肉強直、運動遲緩等錐體外系運動症狀。以上不自主運動可同時出現。
• 口咽部肌張力障礙：表現為吞嚥困難、構音障礙、吐舌等。
• 感覺性共濟失調：主要表現為步態不穩、不能閉眼行走和站立。
• 精神心理異常：可表現為焦慮、抑鬱、淡漠、易衝動和反社會人格等表現。

神經棘紅細胞增多症可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

• 痴呆
• 癲癇
• 溶血
• 聽力下降
• 視力喪失

具體預防方法如下：

• 避免近親結婚；
• 家族史或基因攜帶者，應進行遺傳諮詢，產前通過行基因檢測或選擇性人工流產防止患兒出生。