神經系統先天性疾病：症狀、病因及如何治療

什麼是神經系統先天性疾病？該病是一組中樞神經系統、自主神經系統或外周神經系統發育障礙性疾病。
患病情況如何？本病無流行病學資料。
為什麼會得這個病呢？該病的病因尚不明確，可能與遺傳、環境和分娩危險因素有關。藥物、感染、輻射和遺傳是本病的危險因素。
主要症狀有哪些？該病的主要表現為語言障礙、智力障礙、癲癇發作、腦部畸形、面部畸形和餵養困難等。
應該如何治療？該病目前尚無有效治療方法。藥物、手術、康復訓練和物理治療，可以改善部分患兒的神經功能，矯正畸形。治療的關鍵是積極配合產前檢查，早期發現和診斷疾病。治療難點是本病種類較多，病情嚴重程度不一，目前尚無有效治療方式，治療效果往往較差。
有什麼危害？若不積極進行治療，隨著病情發展，可能會出現肺部感染、癲癇等併發症，嚴重影響患兒的生長髮育，病情嚴重者出生後即死亡。
其他：該病病因和發病機制不明確，疾病分類較複雜，且目前無有效的治療方法，治療效果差。早期發現、診斷和治療可以使部分患兒的症狀得到改善，從而提高患兒的生活質量，延長患兒生命。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

語言障礙
腦部畸形
面部畸形
餵養困難

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

癲癇發作
窒息
昏迷或意識障礙

建議就診科室

婦產科
兒科
神經外科
神經內科

醫生如何診斷神經系統先天性疾病？

當醫生懷疑神經系統先天性疾病時，結合體格檢查、超聲、胎兒基因檢測、胎兒染色體檢測、羊水檢測、頭顱 CT 和頭顱磁共振等檢查來確診。

體格檢查：患兒典型的顱面部畸形，為本病的初步診斷提供重要依據。
超聲：是本病在孕產期最常使用的篩查手段，特別對於顱骨和脊柱畸形可早期做出診斷。
胎兒基因檢測：對診斷有重要幫助，通過抽取胎兒血或羊水，運用 DNA 測序技術檢測胎兒基因，可以發現突變基因。
胎兒染色體檢測：有助於在胚胎期發現染色體突變或異常，早期發現本病。
羊水檢測：較重要，通過檢測羊水成分、免疫學分析以及羊水培養，早期發現先天性代謝性腦病和鉅細胞病毒感染等。
腦 X 線：較常用的檢查方法，可以早期發現腦部畸形。
頭顱 CT：最重要的檢查手段之一，影象比腦 X 線更清晰，有助於早期診斷無腦、巨顱和小顱畸形。
頭顱磁共振：最常使用的檢查方法，有助於早期診斷神經管閉合障礙以及先天性腦積水等。
脊柱磁共振：是脊髓發育異常最重要的檢查方法。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有無遺傳史？
有無分娩時產傷、窒息史？
出現症狀有多久了？
是否曾到其他醫院就診？用藥及其他治療措施如何？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

是什麼病？
病情嚴重嗎？
要怎麼治療？
治療效果如何？這種病可以根治嗎？
會復發嗎？
以後要注意些什麼？

具體日常注意事項如下：

日常護理注意事項：由於本病不能治癒，且治療效果往往不理想，家屬應多關心患兒心理健康，消除患兒心理緊張、煩躁等不適。
術後護理注意事項：如果患兒做了手術，術後應注意保持呼吸通暢，家屬協助拍背，以促進排痰。
用藥注意事項：用藥期間可能出現噁心、嘔吐、乏力等不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重應及時告知醫生。
定期複查：每 3～6 個月需要到醫院複查 1 次，行神經系統查體、腦部 X 線、腦部 CT 和磁共振檢查等。
運動：積極參加體育運動，如跑步、游泳和籃球等，每週 2～3 次，每次 1～2 個小時，增強體質。
飲食：清淡飲食，多吃蔬菜水果，如西紅柿、白菜和青菜等，多吃優質蛋白食物，如雞蛋、雞肉、牛肉和魚肉等，禁忌油炸、煙燻、燒烤、油膩以及辛辣食物。
其他：保持患兒充足的睡眠。防寒保暖，根據氣候變化增減衣服等。

神經系統先天性疾病目前尚無有效治療方法，藥物、手術、康復訓練和物理治療，可以改善部分患兒的神經功能，矯正畸形。

藥物治療

巴比妥類：代表藥物是苯巴比妥，控制癲癇全身發作和部分發作，常見不良反應為睏倦或昏迷。
抗生素：對於合併肺部感染的患者, 可以使用抗生素控制感染。最常使用頭孢曲松和頭孢克肟等。本藥最嚴重不良反應為藥物過敏反應，可導致休克危及生命，因此用藥前常需皮試。

手術治療

顱腦畸形矯正術：如小顱畸形和神經管畸形，可以行顱腦畸形矯正手術。
面部畸形矯正術：對於面部畸形的患兒，可以通過面部整形手術來矯正。

其他治療方法

物理治療：包括語言功能的訓練、智力訓練和社會交往能力訓練等，幫助患兒更好融入社會。
康復訓練：肢體協排程功能訓練，可以有效幫助患兒改善生活質量。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，本病隨疾病進展可能會出現肺部感染、癲癇等併發症，嚴重影響患兒的生長髮育，病情嚴重者出生後即死亡。
神經系統先天性疾病若早期發現，積極配合醫生行藥物、手術、物理治療和康復訓練，可以改善部分患兒生活質量和延長壽命。

神經系統先天性疾病的病因尚不明確，可能與遺傳、環境和分娩危險因素有關。

神經系統先天性疾病的常見原因有哪些？

遺傳：與本病的發生聯絡最為緊密，基因缺失、突變或染色體突變都可以導致胎兒腦組織和神經系統發育異常。
環境：胚胎期是胎兒神經系統發育的重要時期，在母體內外環境中各種致病因素的作用下，引起胎兒神經系統發育異常。
- 感染：母體病毒（鉅細胞病毒）、細菌、螺旋體等病原體可以通過胎盤侵犯胎兒，造成神經系統異常。
- 輻射：孕產期接受大量的放射線檢查，或暴露於輻射汙染環境下，可以導致胎兒畸形。
- 藥物：孕產期服用致畸作用的藥物，可以導致本病發生。
分娩危險因素：如產傷和窒息等。分娩過程中胎頭被過度擠壓、長時間缺氧，可導致腦組織損傷和發育異常。

哪些人容易患神經系統先天性疾病？

輻射：孕產期接受過多 CT 或 X 線檢查，或暴露於工業輻射，增加發病風險。
藥物：孕產期服用有致畸作用的藥物，增加發病風險。
感染：孕產期病毒、細菌或其他病原體感染，增加發病風險。
遺傳：家族中有神經系統疾病或遺傳病史時，本病的發病風險增加。

神經系統先天性疾病的主要表現為語言障礙、智力障礙、癲癇發作、腦部畸形、面部畸形和餵養困難等。

神經系統先天性疾病的常見症狀有哪些？

語言障礙：較常見，表現為不能說出通順的句子或不能說話。
智力障礙：較常見，表現為領悟力差、理解力差、計算力下降。
癲癇發作：是本病常見的表現之一，表現為突然倒地全身劇烈抽搐、口吐白沫等，一般持續 15～30 分鐘，後可自行緩解。
腦部畸形：較常見，常表現為頭部寬扁、頭偏大或偏小。
面部畸形：較常見，表現為眼距增寬、鼻根部平坦以及斜視（表現為兩眼不能同時注意同一目標，眼位向內或向外偏斜，偏斜角度通常很大）等。
餵養困難：常見，表現為患兒無正常的吞嚥和吸吮能力，不能配合進食，易哭鬧等。

神經系統先天性疾病可能會引起哪些併發症？

肺部感染
癲癇

本病的病因和發病機制尚不明確，無確切的預防措施。通過以下方法，可能有一定的預防作用。

孕產期需注意防寒保暖，根據氣候變化增減衣服，避免感冒。
孕產期需注意避免行 X 線、CT 等檢查，禁止到輻射暴露行業工作（核電站等）。
孕產期需注意禁用致畸藥物。
孕產期需注意陰道衛生，避免性交等。
有遺傳史的家庭，孕婦需到醫院行孕產期檢查，如羊水檢查、胎兒基因檢測和染色體檢測。