神經系統遺傳病：症狀、病因及如何治療

什麼是神經系統遺傳病？神經系統遺傳病是由於生殖細胞或受精卵數量、結構、功能改變，使人體出現神經系統功能損傷的疾病。
患病情況如何？我國發病率為 10.93/萬，任何年齡段都可以發病。
為什麼會得這個病？神經系統遺傳病的病因主要有，遺傳因素導致的染色體異常、蛋白質和酶的缺失和異常等。危險因素是，有神經系統遺傳病家族病史的人群、近親結婚生下的兒童，都有很大可能性患上該病。
神經系統遺傳病有什麼型別？本病按照遺傳物質改變可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病和染色體病；按照病變部位可分為遺傳性周圍神經病、遺傳性脊髓-腦幹-小腦系統疾病、遺傳性錐體外系疾病、遺傳性運動神經元病、遺傳性肌肉疾病。
神經系統遺傳病有什麼症狀？主要症狀有智力發育不全、痴呆、行為異常（如多動、反覆刻板地重複言語和動作等）、語言障礙、抽搐、癱瘓等。
神經系統遺傳病如何治療？該病主要治療方法是藥物治療、手術治療以及基因治療；該病治療關鍵點在於做好預防工作；該病治療難點在於無法根治，只能控制症狀。
神經系統遺傳病有什麼危害？若不進行正規治療，隨病情進展患者會出現痴呆、癱瘓等症狀。
避免近親結婚、避免早生晚育等預防方法，能一定程度上減輕該病發病率。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

痴呆：反應慢，智慧減退，記憶減退。
智力發育不全：與同齡人相比智力明顯較低，注意力不易集中，常沉浸在自我世界中。
語言障礙：說話含糊、表意不清。
肌肉異常：肌肉萎縮、肌痛、肌無力、肌肉震顫等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

抽搐：全身抽風或區域性肌肉抽動。
癱瘓：身體的一部分完全或不完全喪失運動的能力。

建議就診科室

內科
神經內科

醫生如何診斷神經系統遺傳病？

當醫生懷疑是神經系統遺傳病時，將通常進行染色體檢查、皮紋檢查、生化檢查、細胞學檢查或細胞培養，再結合臨床問診、體格檢查結果進行確診。

具體介紹相關檢查：

染色體檢查：染色體檢查可以通過觀察是否有染色體出現病變，從而診斷神經系統遺傳病。值得注意的是，未發現染色體異常也不能排除該病。通常需要做該檢查的人群包括，出現過先天畸形病例的家庭、發生過多次流產的家庭、智力發育不全並伴有體態異常的患者。
皮紋檢查：皮紋是指指紋、掌紋、足底紋。皮紋具有一定遺傳性，染色體出現異常，皮紋也會出現異常改變。通過皮紋檢查可以判斷染色體是否出現異常，從而診斷神經系統遺傳病。
生化檢查：很多患者由於蛋白質或酶的缺失或異常而發病，生化檢查對於該病的檢查顯得非常重要。生化檢查前 8 小時內要禁食，不飲水、不飲食的情況下檢查結果較為準確。
細胞學檢查：某些神經系統遺傳病可以通過細胞學檢查，發現特殊細胞對其有重要診斷意義。
細胞培養：又叫細胞克隆技術，是染色體檢查和生化檢查的輔助手段。通過在體外模擬體內環境，使提取的細胞生長繁殖，這樣就可以更簡單的研究生化過程。
肌肉活檢：有肌肉萎縮、肌營養不良症狀的患者需要做肌肉活檢，以此診斷該病。
腦電圖與肌電圖：有癲癇、抽搐、精神異常的患者，建議做腦電圖。
電子計算機斷層掃描：即 CT，對於某些有顱內結構異常改變的神經系統遺傳病患者，CT 可以協助檢查顱內是否發生了病變，以此更好的診斷該病。

醫生可能詢問患者哪些問題？

家裡有其他人患過類似的病嗎？
患者雙親是近親結婚嗎？
家裡有發生過多次流產嗎？
患者有出現過抽搐、痙攣的症狀嗎？
患者手指或腳趾有出現過划水樣、如蚯蚓蠕動般的運動嗎？
什麼時候發現患者與正常人有所不同的？
患者這些症狀是從什麼時候開始的呢？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
需要做哪些檢查？
這個病能治癒嗎？
這個病治療要多長時間呢？
這個病需要做手術嗎？
治療這個病大概會花費多少錢呢？哪些治療費用在醫保範疇內？
治療過程中需要注意什麼？

日常生活中主要是家屬要對患者有耐心、保持良好心態，得知了自己家族有該病遺傳病史的患者不要過度焦慮、害怕。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：
- 術後要注意觀察傷口有無血腫塊，有的話可以通過穿刺吸取積血。
- 患者在變更體位和下床活動時要注意引流管，避免將引流管拉出。保持引流管的通暢，防止導管受壓。注意保持引流管與傷口接觸部位的清潔，防止感染。注意觀察引流液，發現異常（如顏色改變，出現異味，液體變多等）及時告知醫生。
飲食：戒菸戒酒，多吃蔬菜水果。手術後多吃營養高、清淡且易消化的食物，如豬瘦肉、牛羊肉等，少食多餐可以減輕患者消化系統的負擔，有利於術後恢復。
運動：適當運動可以增強個人身體素質，如慢跑、做廣播體操等。
用藥：謹遵醫囑使用藥物，出現任何不良反應如關節疼痛、情緒抑鬱、昏迷、面板出現瘀點瘀斑等，要及時去醫院。
其他：保持良好心態應對壓力，注意勞逸結合。患者家屬不要過於在意他人對患者的看法，對待患者要有耐心，不要過度勞累，照顧患者的同時也要照顧好自己。

目前治療較為困難，以對症治療為主，主要通過藥物、手術治療來治療症狀。

藥物治療

膽鹼酯酶抑制劑：是一種益智類藥物，能短期內提高患者接受新事物的能力，緩解痴呆的加重。
苯妥英鈉：是對患者抽搐、手足徐動症狀的治療藥物。
酶的替代：使用正常酶代替患者體內的缺陷和異常酶，從而治療患者的代謝病，從病因上進行治療。

手術治療

神經纖維瘤手術：對於神經系統遺傳病中的神經纖維瘤患者，常累及全身出現無痛性皮下腫物的症狀。對於這類患者，可以實施神經纖維瘤切除手術來治療。

其他治療方法

基因治療：基因治療有兩種途徑。一種是以病毒為載體，將目的基因直接匯入體內細胞，另一種是將轉化後的細胞重新輸回體內。此病適用於第一種方法。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可發展為智力減退、肌肉萎縮、抽搐、癱瘓等情況，對患者生活質量有很大影響，患者不能很好地融入到社會生活中，也不能獨立生活。
經過正規治療後，大部分患者可以控制智力的進一步減退，抽搐等症狀也可以得到有效控制。

神經系統遺傳病與遺傳有關。常見病因包括染色體異常、蛋白質或酶的缺失和異常等。

神經系統遺傳病的常見原因有哪些？

染色體異常：染色體數目、形態、功能上的異常，都可能導致該病的發生。對於家族中出現過神經系統遺傳病病例的、多次流產的婦女及其丈夫都是該病的高發人群。
蛋白質或酶的缺失和異常：蛋白質或各種酶的缺失和異常，易導致體內代謝發生障礙而患病。

哪些人容易患神經系統遺傳病？

有如下可變因素的人群，容易患該疾病：

近親結婚的家長生下的孩子：近親中有很多相同的基因，生下的子女患神經系統遺傳病的概率較高。
早生或晚育的家長生下的孩子：年紀過小或過大生育，都會增加染色體異常的風險，導致孩子容易患神經系統遺傳病。
環境：環境中有些化學和物理的有害物質，會導致基因突變和染色體病變，可造成多種神經系統遺傳病。

有如下不可變因素的人群，容易患該疾病：

家族裡有該病患者的人群：這些人群體內帶有易患該病的基因，容易患上該病。

神經系統遺傳病會引起智力發育不全、痴呆、癱瘓、抽搐等症狀，各種症狀表現的發生不具備很明確的時間順序。

神經系統遺傳病的常見症狀有哪些？

神經系統遺傳病的常見症狀包括：

智力發育不全：這樣的患者跟同齡人比起來智力明顯較低，可以表現為聽力、理解力、說話能力等遲緩，如對聲音不敏感、對外界資訊反應遲緩。話語能力障礙等還可以表現為注意力異常，如難以集中注意力、記不住人、對外界現象難以作出迴應，常沉浸在自我世界中。
痴呆：主要以智慧緩慢減退為特徵，有些患者會出現不同程度的人格改變。主要表現為記憶障礙、學習能力減退、情緒不穩。
行為異常：表現為興奮、易怒、煩躁等，少數患者會有衝動行為而被誤認為是精神病。
語言障礙：表現為說話含糊、講不清楚話、不能準確表達自己的意思；也可以表現為不能理解他人的話語。
不自主運動：表現為不受控制的痙攣，看上去像是在手舞足蹈。
抽搐：可表現為全身抽風、雙眼上翻、凝視某個地方、神志不清等；也可以表現為區域性肌肉抽動，如手指、腳趾或者眼球等出現抽動。
共濟失調：是指神經系統損傷導致的患者平衡障礙、協調能力差。
癱瘓：是指由於神經系統損傷，導致患者身體的一部分完全或不完全地喪失運動能力。
肌肉異常：可以表現為肌無力（四肢提不上勁兒）、肌肉萎縮、肌痛、肌肉震顫（肌肉不受控制的、以每秒 4～6 次的頻率有節律的收縮和鬆弛）。

神經系統遺傳病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

震顫；
手足徐動。

具體預防方法如下：

避免近親結婚：近親中有較多相同基因，生下的子女患遺傳病的風險較高，應當儘量避免近親結婚。
適齡結婚與生育：據統計，年紀過小或過大生育，都會增加染色體異常的風險，容易患上該病，做到適齡結婚可以有效預防該疾病。
環境：有些化學和物理的有害物質會導致基因突變和染色體病變，可造成多種神經系統遺傳病。備孕和懷孕期間要避免接觸這類有害物質，如鉛、苯、X 線及其他放射性物質等。
攜帶者檢查：有該病基因，但未發病的人稱攜帶者。攜帶者檢查是指標對攜帶者進行風險評估和婚育指導，檢查是否存在該病以及該病的遺傳方式。家族中有該病病史的人應進行相應的檢查。
遺傳諮詢：對患者及其親屬提供遺傳諮詢，明確是否患上該遺傳病，以及該病的遺傳方式。