腎上腺腦白質營養不良症：症狀、病因及如何治療

大約每 17000 個人中，就有 1 人出生即患有腎上腺腦白質營養不良（Adrenoleukodystrophy, ALD）。這是一種遺傳性疾病。這種嚴重的腦失調有時被稱為愛迪生氏病或腦硬化症。主要影響男性。這種疾病雖然尚不能治癒，但是早期診斷可以防止病情加重。

該病可能需要花一段時間才能確診，因為首先需要排除其他疾病。許多早期症狀可能被漏診，或者被歸於更常見和更輕微的健康問題，例如注意缺陷障礙或學習障礙。

如果醫生懷疑您患有 ALD，可能會進行 2 項檢測。一項是血液檢測，用於檢查一種特殊的脂肪酸，在 ALD 患者中，該脂肪酸的水平較高。這項檢測對男性最有效。而對於女性來說就沒有那麼準確了。

另一個方法是磁共振成像。腦部掃描可以檢查該疾病引起的損傷。

醫生將根據結果，為您評定 “Loes” 分數。評分範圍為 0.5（正常值）至 34 ，評估腦損傷量。高於 14 分代表嚴重的 ALD 。

日常注意事項如下：

ALD 的治療方案較少：

骨髓移植手術：有 ALD 早期症狀的男孩可以受益於這個手術。來自捐贈者的健康紅細胞可以幫助預防進一步的髓磷脂損傷。這個過程可能需要數月之久，而且恢復期很長，但是較早接受移植術的兒童基本可以過上正常的生活。
基因治療：這項新的治療方法取出受損的幹細胞，修復導致 ALD 的“缺陷”基因，然後放回健康的基因。與骨髓移植術相比，這項治療方案的風險較低，但是在廣泛應用之前，尚需完成更多的研究。
類固醇：每天服用類固醇藥物可以幫助控制愛迪生氏病。
物理治療：如果行走困難，理療師可以提供鍛鍊方法，幫助強化患者的肌肉，並減輕疼痛。
羅倫佐油：這種油菜籽和橄欖油的混合油，可以阻止人體制造某些會導致髓磷脂分解的脂肪酸。儘管可以延緩 ALD 在男童中的發作，但尚未通過美國食品藥品監督管理局的審批。此外，關於其對 AMN 男性患者的效果尚不明確。

預後

患者預後差，通常在出現神經症狀後 1～3 年內死亡。

ALD 會導致神經系統嚴重損傷。它會分解保護腦部和脊髓中神經的脂肪外層（稱為髓磷脂），進而損傷神經。這會導致神經難以向大腦傳遞資訊。

腎上腺可幫助控制免疫系統、血壓和其他功能等，但是也會因 ALD 受損傷，導致身體無法制造保持健康所需的足夠激素。

X 染色體上的基因突變，是 ALD 的病因。男性有一條 X 染色體，因此只要從父母一方遺傳到一個缺陷基因，就會患此病。而女性有 2 條 X 染色體，因此患 ALD 的可能性更低。即使患病，通常也沒有那麼嚴重。

ALD 可能有多種不同的形式。每種形式都有不同的症狀，但是通常都會隨著時間的推移而加重。

腦脫髓鞘型：這是最嚴重的型別，45% 的 ALD 患者都是這種型別。症狀通常在 4~8 歲期間開始出現，而且包括：

腎上腺脊髓神經病（AMN）：這種成年發病的 ALD 通常症狀較輕。其中大約一半的患者直到二三十歲才出現症狀。與 ALD 相同，AMN 也會引起腦功能嚴重損傷。某些早期症狀包括：

愛迪生氏病：隨著時間的推移，ALD 會給腎上腺造成嚴重損傷。這種損傷是不可逆的。症狀包括：

女性 ALD ：女性遺傳了會導致 ALD 的突變基因，通常不會患有腦部疾病，但可能有輕微症狀。在絕大部分患者中，這些症狀通常在 35 歲之後出現。症狀包括：

預防措施如下：