腎小管酸中毒：症狀、病因及如何治療

腎小管酸中毒（Renal tubular acidosis，RTA）是一類由於近端腎小管 HCO₃^- 重吸收，和（或）遠端腎小管泌 H⁺ 功能障礙引起的臨床綜合徵。以代謝性酸中毒、反常性鹼性尿為主。該疾病的致病譜廣泛，病變常累及多個系統和器官，誤診、誤治率較高^[1]。

腎小管酸中毒的病因比較複雜，分為原發性和繼發性兩類。原發性佔 25％，繼發性佔 75％。原發性，病因不明，多為常染色體顯性遺傳病，也有部分屬於常染色體隱性遺傳病和基因突變。最常見的繼發性原因為乾燥綜合徵^[2]。
按病理生理改變將腎小管酸中毒分為：Ⅰ 型（遠端型）、Ⅱ 型（近端型）、Ⅲ 型（混合型）和 Ⅳ 型（高鉀血癥型）。國外兒童以 Ⅳ 型為主，而我國則以Ⅰ型最為常見。
腎小管酸中毒患者共同的臨床特點為血氯增高、低血鉀（部分型別有高血鉀）、酸中毒、鹼性尿和腎臟魚子樣結石。
腎小管酸中毒的治療包括原發病治療和對症支援治療，其中原發病的控制或完全緩解，是成功治療的決定性因素之一。
腎小管酸中毒的主要危害是低血鉀、高血鉀、酸中毒，腎結石可導致尿路梗阻及感染，腎鈣化不斷進展可導致慢性腎衰竭等。
其他：近年來隨著檢測手段及對疾病認識程度的提高，誤、漏診率有所下降，患者的治療及預後有望得到相應的改善。

成人腎小管酸中毒患者出現多飲、多尿，乏力、疲勞、肌無力，肌肉關節痛和發作性軟癱等症狀時，應及時就醫。兒童患者除常見疲軟無力、多飲多尿外，生長髮育遲緩、胃腸道症狀時應及時就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

多飲多尿；
發作性肌無力；
疲乏；
肌肉關節痠痛；
生長髮育遲緩；
噁心、嘔吐；
腹痛、腹脹、腹瀉；
嗜睡。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

少尿；
腰痛；
肌肉無力。

建議就診科室

腎內科
急診內科

醫生如何診斷腎小管酸中毒？

對低血鉀乏力或軟癱、多尿、高血氯性酸中毒伴尿 pH 值升高（大於 6.0）者，都應警惕腎小管酸中毒，進行相應的實驗室檢查排除或確定診斷。

具體的診斷標準如下^[1]^[2]：

Ⅰ 型：多見於 20~40 歲成年人，70％~80％為女性；臨床上腎結石、腎鈣化多見，部分伴有軟骨病或佝僂病；有低鈣血癥、低磷血癥及高鈣尿症；高血氯、低血鉀性酸中毒伴尿 pH 大於 5.5；不完全型氯化鈣試驗陽性。
Ⅱ 型：多發病於幼兒期，男性多見；臨床上低血鉀明顯，而低血鈣與骨病較輕，表現為骨軟化及骨質疏鬆；高血氯、低血鉀性酸中毒；重碳酸鹽再吸收試驗陽性，尿中 HCO₃^- 排量大於 15％。
Ⅲ 型：兼有Ⅰ型和 Ⅱ 型的臨床特徵，尿可滴定酸值及銨排出量減少，在正常血漿 HCO₃^- 濃度下，尿 HCO₃^- 排量大於 15％。
Ⅳ 型：多有慢性腎小管間質病史，伴有中等程度腎小球濾過率降低；腎小管酸化功能障礙類似 Ⅱ 型腎小管酸中毒，但尿中 HCO₃^-排量小於 10％；高血氯性酸中毒伴高鉀血癥；尿銨減少，血腎素及醛固酮水平降低。

具體介紹相關檢查：

實驗室檢查：常規檢查包括血氣分析+離子、血糖、生化全項、血常規、尿常規、心肌酶譜等，特殊檢查包括自身免疫指標、補體、血沉等。
影像學檢查：腹部 B 超：特徵為腎皮質厚度及回聲正常，腎錐體回聲增強，呈“花瓣”狀，皮髓質分界模糊。此外，也常表現為雙腎髓質鈣質沉著、結石、積水等。部分患者腹部 X 線片可見腎結石。
病理檢查：腎活檢檢查病理分型。
遺傳檢測：明確是否有突變基因等。
毒物篩查：棉酚、馬兜鈴酸、不明藥物等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有無多飲多尿？
有無疲乏無力？
有無惡性嘔吐？
有無腹痛腹脹？
有無發育遲緩？
有無腰痛血尿？
有無服用藥物？
有無慢性疾病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

這個疾病是怎麼得的？
會不會遺傳？
有哪些治療方法？
能否治癒？
會不會留下後遺症？
生活中有哪些注意事項？

腎小管酸中毒患者需要注意避免原發疾病及誘因，同時積極治療各種併發症，當出現典型的表現時應及時到醫院就診，以便早期診斷和治療^[5]。

具體日常注意事項如下：

避免使用引起腎損害的中草藥（如馬兜鈴酸等）；
積極治療免疫疾病如干燥綜合徵等；
出現腎臟症狀如多飲多尿和發作性肌無力，兒童患者出現不明原因的佝僂病和生長髮育遲緩時應及時到醫院就診。

腎小管酸中毒的治療包括原發病和各種併發症的治療，其中原發病的控制或完全緩解，是腎小管酸中毒治療的決定性因素之一。併發症主要是電解質及酸鹼平衡紊亂^[3]。

藥物治療

對於類風溼性關節炎合併腎小管酸中毒，類風溼性關節炎的治療以非甾體抗炎藥為主；對於乾燥綜合徵、混合性結締組織病、系統性紅斑狼瘡、血管炎等免疫性疾病合併腎小管酸中毒，一般主張應用激素和（或）免疫抑制劑（皮質激素無效者，可試用免疫抑制劑），既可以治療腎小管酸中毒又能延緩免疫性疾病的進展^[4]。
祛除誘發加重因素：禁用磺胺類、腎毒性藥物。及早積極治療結石、尿路梗阻，加強營養，防治感染。
低鉀血癥的處理：如有低鉀血癥存在，應補充相應的電解質及其他對症處理。大多數腎小管酸中毒患者同時存在低鉀血癥和代謝性酸中毒，但必須優先給予補鉀治療，在低鉀血癥明顯好轉後再給予碳酸氫鈉，以免在糾正酸中毒的治療過程中加重低鉀血癥，還應注意補鎂^[1]^[2]。
代謝性酸中毒的處理：糾正代謝性酸中毒與補充鉀鹽同時進行，口服或靜脈滴注碳酸氫鈉的用量，依血 HCO₃^- 水平、呼吸代償能力、血 pH 值綜合判斷。
低磷血癥、低鈣血癥和高鉀血癥的處理：對低磷血癥患者，需補充無機磷緩衝液（用磷酸氫二鈉、磷酸二氫鉀和蒸餾水配製而成），每次 10~20 毫升，每日 3~5 次。糾正低鈣血癥或骨軟化症，可長期口服維生素 AD 丸或維生素D₃，每次 0.5 克，每日 1 次，同時加用鈣劑（可口服碳酸鈣或醋酸鈣、枸櫞酸鈣等）。此外，為防止發生高鈣血癥，還需定期監測血鈣水平。

疾病發展和轉歸

腎小管酸中毒的主要危害是低血鉀、高血鉀、酸中毒，腎結石可導致尿路梗阻及感染，腎鈣化不斷進展可導致慢性腎衰竭等。早期的治療能有效避免腎功能惡化。

腎小管酸中毒的常見原因有哪些？

原發性腎小管酸中毒少見，病因不明。近年來的研究顯示，它多為常染色體顯性遺傳病，也有一部分屬於常染色體隱性遺傳病和基因突變。
繼發於各種腎臟疾病，也可繼發於多種非腎臟疾病，如自身免疫性疾病（最為常見的為乾燥綜合徵）、糖尿病、高血壓病、慢性肝病（包括肝硬化）、遺傳性疾病（肝豆狀核變性、遺傳性橢圓細胞增多症）等^[2]。
還有些腎小管酸中毒是由於藥物（如環孢素 A、阿德福韋酯、兩性黴素 B）中毒引起。

哪些人容易患腎小管酸中毒？

乾燥綜合徵患者；
患有系統性紅斑狼瘡、類風溼關節炎、系統性硬化症或橋本氏甲狀腺炎的人；
藥物中毒者，如乙醯唑胺、異環磷醯胺、阿德福韋酯、中草藥等。

腎小管酸中毒患者共同的臨床特點為血氯增高、低血鉀（部分型別有高血鉀）、酸中毒、鹼性尿和腎臟魚子樣結石。成人患者常見。

可有腎結石、腎鈣化、腎功能損害、低鉀肌病、骨軟化等併發症，兒童患者常見佝僂病、生長髮育遲緩、營養不良等表現。

腎小管酸中毒的常見症狀有哪些？

常見症狀包括：

多飲多尿；
發作性肌無力；
疲乏；
肌肉痠痛；
關節痛；
生長髮育遲緩；
噁心嘔吐；
腹部絞痛；
腹瀉；
腹脹；
嗜睡。

腎小管酸中毒可能會引起哪些併發症？

腎小管酸中毒的進展過程，可能出現的危害和結局是腎功能惡化和酸中毒。

常見併發症包括：

腎結石；
腎鈣化；
腎功能不全；
腎性骨病；
病理性骨折；
佝僂病；
腎積水；
尿路感染；
心律失常；
兒童生長髮育遲緩；
營養不良。

目前對腎小管酸中毒本身無特效的預防措施，但是合併腎性骨病患者需要注意避免外傷、和補充鈣。

具體預防方法如下：

注意補充鈣劑和活性維生素 D 製劑；
避免接觸重金屬如鎘、鉛、鋁、汞等；
積極治療尿路結石，預防感染。