視神經脊髓炎：症狀、病因及如何治療

視神經脊髓炎（neuromyelitis optica）是一種主要影響眼部神經（視神經炎）和脊髓（脊髓炎）的自身免疫病^[1][5]。任何年齡都可以發病，但是青壯年時發病更常見，平均發病年齡是 39 歲^[2]。女性更多見，女 : 男比例是（5~10）:1^[3]。視神經脊髓炎是一種致殘率高的疾病，大多數患者會遺留嚴重的視力障礙、肢體功能障礙、排尿/排便障礙^[3]。首次發作症狀嚴重、短期內多次復發和起病時年齡大的患者，結局一般較差^[5]。

• 目前還不清楚視神經脊髓炎的病因。通常認為，是人體免疫系統攻擊視神經和脊髓的髓鞘，引起視神經炎和脊髓炎^[2][5]。
• 主要表現是單側或雙側視神經炎和急性脊髓炎，發病初期可以是單純的視神經炎或脊髓炎，也可以兩者同時出現，但是多數患者是先後出現^[2]。
• 視神經炎大多數患者起病較急，快速加重，視力逐漸下降，甚至失明，同時伴有眼眶內疼痛，在眼球運動或按壓眼球時疼痛明顯^[2]。
• 脊髓炎症狀常常在幾天內加重或達到最嚴重的程度，患者可以表現為雙下肢癱瘓、雙側感覺障礙、尿瀦留（尿不出來），並且程度較重^[2]。
• 當疾病影響到腦幹時，可以出現眩暈、眼球震顫（眼球注視某一點時發生的不受自己控制的節律性眼球來回運動）、複視（重影）、頑固性呃逆（打嗝）、嘔吐、喝水嗆咳和吞嚥困難^[2]。
• 視神經脊髓炎是一種複發率非常高的疾病，大約 80~90% 的患者症狀會反覆發作（也叫復發型視神經脊髓炎），10%~20% 的患者只發作一次^[2]。
• 視神經脊髓炎無法完全治癒，僅通過治療改善症狀，治療包括急性發作的治療、預防復發的治療和對症治療，通常採用的治療包括激素（甲潑尼龍）、血漿置換療法和免疫抑制劑^[2][4]。
• 有肢體活動障礙的患者，需要進行日常康復鍛鍊。另外，應該按照醫囑服藥和複診。
• 由於視神經脊髓炎的確切病因尚不明確，因此無法預防。

根據同時或先後出現視神經炎和脊髓炎的表現，結合核磁共振（MRI）檢查結果，以及血清中發現 AQP4 抗體（抗水通道蛋白 4 抗體），醫生一般可以作出視神經脊髓炎的診斷^[1]。

何時應就診？

出現下述疑似視神經脊髓炎的表現，應儘快去醫院就診：

• 突然出現視力障礙，快速加重
• 眼眶內疼痛
• 下肢癱瘓、感覺障礙
• 尿瀦留

就診科室

• 神經內科

醫生是如何診斷視神經脊髓炎的？

視神經脊髓炎的評估和診斷包括：採集病史、體格檢查、影像學檢查、實驗室檢查和腰穿檢查等^[2]。

• 採集病史：醫生會詳細詢問患者有哪些症狀，症狀特點是什麼等問題。
• 體格檢查：對患者進行運動、肌肉力量、協調性、感覺、記憶力、思考能力、視力和語言能力的檢查。有時候需要眼科醫生進行檢查^[1]。
• 影像學檢查：核磁共振利用強力的磁場和無線電波，得出腦部、視神經和脊髓的影象，藉此，醫生能夠發現腦部、視神經或脊髓的病變^[1]，可以觀察到病變的視神經腫脹變粗，脊髓可以發生腫脹，嚴重時可以觀察到脊髓內部有空洞樣的變化^[2]。
• 實驗室檢查：抽血檢查是否有 AQP4 抗體（抗水通道蛋白 4 抗體），AQP4 抗體能夠幫助醫生鑑別視神經脊髓炎和其他神經系統疾病，有利於儘早確診。大多數視神經脊髓炎患者的 AQP4 抗體為陽性，如果 AQP4 抗體水平非常高（強陽性），一般提示疾病復發的可能性較大^[1][2]。
• 腰穿檢查：醫生會在患者的腰部穿刺，插入一根細針，抽出少量的腦脊液。檢查腦脊液能夠幫助醫生鑑別視神經脊髓炎和其他神經系統疾病，有利於儘早確診^[1][2]。

醫生可能會問的問題？

• 有哪些異常的症狀？
• 是否有視力下降、肢體無力、尿便異常？
• 首次出現這些症狀是什麼時候？
• 這些症狀對你有什麼影響？
• 哪些情況能改善這些症狀？
• 哪些情況會惡化這些症狀？
• 是否有其他自身免疫病，比如系統性紅斑狼瘡、重症肌無力、甲狀腺功能亢進？
• 是否去其他醫院就診過，做了哪些檢查，檢查結果是什麼？
• 服用過哪些藥物，效果怎麼樣？

需要諮詢醫生的問題？

• 我的這些症狀是什麼引起的？
• 我需要做哪些檢查？
• 我的病情嚴重嗎，會不會越來越差？
• 都有什麼治療方法，各有什麼利弊？
• 您推薦怎麼治療？
• 這些治療會出現什麼副作用？
• 治療有哪些需要注意事項？
• 如果治療沒有效果，我該怎麼辦？
• 視力是否能恢復？
• 是否會遺留癱瘓？

如果有肢體活動障礙，需要進行日常康復鍛鍊。另外，應該按照醫囑服藥和複診^[3]。

生活中有什麼注意事項？

• 如果患者有肢體、吞嚥功能障礙，需要根據醫生的指導，進行功能康復訓練^[3]。
• 應用大劑量激素治療時，避免過度活動，以免加重骨質疏鬆和股骨頭負重。當激素減量到小劑量口服時，可以增加活動^[3]。
• 避免預防接種、避免洗過熱的熱水澡、避免在強烈陽光下暴晒^[3]。
• 不吸菸、不飲酒、作息規律、合理飲食、適量運動等^[3]。

視神經脊髓炎不能完全治癒，但是如果治療合理的話，可以達到長期的病情緩解^[1]。視神經脊髓炎的治療包括急性發作的治療、預防復發的治療和對症治療^[2]。

視神經脊髓炎是一種複發率非常高的疾病，大約 80~90% 的患者症狀會反覆發作（也叫復發型視神經脊髓炎），10%~20% 的患者只發作一次^[2]。復發型視神經脊髓炎的結局較差，5 年內大約一半患者出現單眼較重的視力損傷甚至失明，大約一半患者在發病 5 年後不能獨立行走^[2]。 

視神經脊髓炎是如何治療的？

急性發作的治療

• 激素：醫生一般會採用靜脈注射大劑量激素（甲潑尼龍）治療，一般在注射 3~5 天后，逐漸減少甲潑尼龍的劑量。通常來講，大劑量甲潑尼龍治療能夠加快病情的緩解^[1][2]。
• 血漿置換治療：如果大劑量甲潑尼龍治療的效果差，醫生可能會考慮血漿置換治療^[1][2]。這種治療方法是把血液引入血漿交換裝置，該裝置可以把血細胞和血漿（液體）分離開來，接下來棄掉血漿，並補回其他液體來替代血漿，最後把血液重新輸回^[1][2]。一般需要進行 3~5 次血漿置換治療^[2]。
• 免疫球蛋白：如果沒有條件接受血漿置換治療，醫生也可能會選擇靜脈滴注免疫球蛋白，一般一個療程為連續 5 天^[2]。

預防復發的治療

• 預防復發是儘可能減少遺留永久性功能障礙的關鍵^[4]。
• 主要通過服用抑制人體免疫系統的藥物，來降低複發率，減少殘疾，需要長期服藥治療^[2]。
• 醫生一般選擇硫唑嘌呤聯合潑尼鬆或利妥昔單抗^[2]。也可以選擇環磷醯胺、米託蒽醌、嗎替麥考酚酯（MMF）等藥物^[2]。

對症治療

• 痙攣性疼痛：可以服用卡馬西平、加巴噴丁、普瑞巴林、巴氯芬等藥物^[3]。
• 慢性疼痛：可以服用阿米替林、普瑞巴林等^[3]。
• 頑固性呃逆（打嗝）：可以服用巴氯芬^[3]。
• 乏力、疲勞：常用藥物有金剛烷胺或莫達非尼^[3]。
• 膀胱直腸功能障礙：尿失禁可以服用丙咪嗪、奧昔布寧、哌唑嗪、鹽酸坦索羅辛等。尿瀦留（排不出尿）時應當導尿。便祕時可以應用瀉藥^[3]。

視神經脊髓炎的發病原因是什麼？

• 目前還不清楚視神經脊髓炎的病因。通常認為，是人體免疫系統攻擊自身的神經系統，主要是視神經和脊髓的髓鞘，引起視神經炎和脊髓炎^[2][5]。
• 很多視神經脊髓炎患者同時有其他自身免疫病（比如系統性紅斑狼瘡），或家族中有其他人患有自身免疫病，提示基因可能在發病中起一定的作用，但是目前還沒有發現直接致病的基因^[5]。

視神經脊髓炎有哪些危險因素？

• 女性^[6]
• 亞裔人^[6]
• 血清 EB 病毒陽性^[6]​​​​​​​

視神經脊髓炎有哪些症狀？

• 主要表現為單側或雙側視神經炎和急性脊髓炎，發病初期可以是單純的視神經炎或脊髓炎，也可以兩者同時出現，但是多數患者是先後出現^[2]。
• 視神經炎大多數患者起病急，快速加重，視力下降，甚至失明，同時有眼眶內疼痛，眼球運動或按壓眼球時疼痛明顯^[2]。患者大多遺留明顯的視力障礙^[2]。
• 脊髓炎症狀常常在幾天內加重或達到最重，表現為雙下肢癱瘓、雙側感覺障礙、尿瀦留（尿不出來），並且程度較重^[2]。其他表現包括神經痛、肌肉痙攣性疼痛等^[2]。
• 腦幹向下與脊髓相連，當疾病影響到腦幹時，患者可以出現眩暈、眼球震顫（眼球注視某一點時，不受自己控制的節律性眼球來回運動）、複視（重影）、頑固性呃逆（打嗝）、嘔吐、喝水嗆咳和吞嚥困難^[2]。
• 大約 30% 的患者有流感樣症狀，例如發熱、肌肉疼痛和頭痛^[6]。
• 一些視神經脊髓炎患者同時患有其他自身免疫性疾病，可出現該免疫性疾病的相關症狀。例如系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵、混合結締組織病、重症肌無力、甲狀腺功能亢進、橋本甲狀腺炎、結節性多動脈炎等^[2]。

視神經脊髓炎有哪些危害？

• 嚴重視力障礙，甚至失明；
• 永久性肌肉功能障礙；
• 癱瘓。

目前還不明確視神經脊髓炎的具體病因，因此該病還無法預防。