斯特奇-韋伯綜合徵：症狀、病因及如何治療

• 斯特奇-韋伯綜合徵是一種罕見的，涉及面板、眼和腦血管畸形的先天性神經面板綜合徵，主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。
• 本病的患病率為 1∶50000 到 1∶20000。無性別、種族差異，多為散發病例，部分呈家族性發病特點。有 60% 的患者為早發性，在出生時或嬰兒早期發病，另外 30% 在兒童期發病。
• 病因尚不明確。
• 本病分為 3 個型別：Ⅰ 型、Ⅱ 型和 Ⅲ 型。
• 包括神經系統症狀：癲癇、對側偏癱、智力減退、偏頭痛、卒中樣發作等，和眼部症狀：視力減退、同側偏盲、管狀視野等。
• 包括藥物治療、鐳射治療和手術治療。針對不同受累系統，採用不同治療方案。治療難點是病因不明，無法去除病因，無法阻止病情進展，只能對症治療。
• 顏面部血管瘤影響外貌；神經系統受累引起癲癇發作、偏癱、智力障礙、偏頭疼等；眼部繼發性青光眼，若眼壓長期控制不佳，嚴重影響視功能。
• 本病無根治方法，多是針對各系統的不同表現進行對症治療。

當出現顏面部血管瘤，智力低下、偏頭痛及眼部症狀時，需及時就醫。當出現癲癇、偏癱、卒中樣發作時，需立即就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 顏面部血管瘤
• 眼脹
• 視力下降
• 視物範圍縮小或缺損
• 眼球突出
• 斜視
• 同側偏盲
• 偏頭痛
• 智力低下

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 癲癇
• 偏癱
• 卒中樣發作

建議就診科室

• 眼科
• 神經外科
• 整形美容科
• 面板科
• 兒科

醫生如何診斷斯特奇-韋伯綜合徵？

醫生根據患者的臨床表現，並結合頭顱 X 線片、CT、MRI、數字剪影血管造影技術（digital subtraction angiography，DSA）、腦電圖、超聲檢查、視力、前房角鏡、裂隙燈顯微鏡、眼底熒光血管造影（FFA）、眼壓、眼底、視野等檢查，可以診斷。

具體介紹相關檢查：

• 視力檢查：為眼科的最基本和常規檢查。視力分為遠視力和近視力，遠視力是 5 米處的視力，近視力是 30 釐米處的視力，遠視力更常用。通過此項檢查，醫生會了解患者就診時的視功能情況。如果有屈光不正，即近視、遠視、散光，需要驗光戴眼鏡，以檢測最佳的矯正視力。
• 前房角鏡：為接觸性的檢查，檢查醫生利用光線通過鏡面光線的反射和折射，直接觀察房角的結構，以便做出正確的診斷。操作過程會有不適，但能忍受。
• 裂隙燈顯微鏡：為眼科的常規檢查。通過此項檢查，醫生可瞭解眼球前部組織有無影響視力的改變。
• 眼壓檢查：常用非接觸眼壓計，通過向眼球噴氣就可測出眼壓。看眼球壓力是否高於正常，這是繼發性青光眼的重要特徵。
• 眼底檢查：為眼科的常規檢查，為非接觸性的、無創性檢查。通過此項檢查，醫生可以瞭解有無高眼壓引起的青光眼性的特徵性視盤改變、有無影響視功能的其他眼底疾病。
• 視野檢查：用於檢查眼睛看東西的範圍有無縮小或區域性缺損，以判斷眼壓升高對眼底的損傷程度，是診治、隨訪青光眼的重要檢查之一。
• 超聲檢查：彩色多普勒超聲檢查可清楚顯示顏面部血管畸形的大小範圍、皮下厚度及血供情況。還可檢視眼底血管畸形情況。
• 眼底血管造影：可瞭解眼底血管的情況。此項檢查為在肘部靜脈注射熒光素或吲哚菁綠造影劑，然後使用眼底造影儀（可以簡單地理解為特殊的照相機）監測和記錄眼底的血管情況。此檢查在暗室（完全無光線的屋子）進行，檢查前需充分散大瞳孔。檢查過程中，患者會略有不適，但可以忍受。
• 頭顱 X 線片、CT、MRI、DSA 等檢查可以瞭解顱內的病變情況，均是診斷和治療後評估的重要手段。
• 腦電圖：癲癇發作時腦電圖檢查可見異常放電。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 您的眼部和全身症狀。
• 詳細的發病過程。
• 既往的全身和眼部病史。
• 既往及現在的用藥史。
• 此次就診前，是否已到其他醫院就診及治療？
• 有無家族史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我為什麼會得這種病？
• 能根治嗎？需要手術嗎？
• 以後會不會繼續惡化？
• 治療費用醫保都能報銷嗎？
• 會有後遺症嗎？
• 我的視力還能恢復嗎？
• 還需要檢查身體別的部位嗎？
• 需要到別的科室就診嗎？
• 家人需要檢查嗎？會遺傳給下一代嗎？

具體日常注意事項如下：

• 定期複查：
  • 一旦確診本病，需按醫生要求診治、複查，不可隨意換藥或停藥。
  • 複查時攜帶以前的檢查資料做對比，監控治療效果。
• 保護眼睛：
  • 注意休息，避免過度用眼。
  • 儘量不在黑暗處停留時間過長：如看電影、關燈看電視。
• 飲食：
  • 宜多食含維生素 A、維生素 C 和胡蘿蔔素的食物，如新鮮的蔬菜水果、雞蛋、胡蘿蔔等。
  • 清淡飲食、避免食用辛辣、刺激性大的食品，保持大便通暢，避免便祕。
• 術後注意事項：
  • 清淡飲食，眼部手術後避免高蛋白飲食：防止手術建立的房水流出通路增生癒合。
  • 按時用藥，避免感染。
  • 保護眼睛，避免外傷：勿揉眼，睡前戴防護眼罩；避免用力咳嗽、打噴嚏、劇烈活動，避擴音重物。
  • 按要求定期複查。
• 使用眼藥的注意事項：
  • 嚴格遵醫囑使用藥物治療，切勿自行隨意停藥。
  • 點眼藥水前，輕搖藥瓶，以使瓶內的藥物混勻。
  • 點眼藥水時，將瓶口抬高，不要碰到眼睫毛。
  • 兩種眼藥水之間間隔至少 5～10 分鐘。
  • 若有眼藥水和眼膏，先點藥水，後點眼膏，同樣間隔 5～10 分鐘。
  • α 腎上腺素受體激動劑類的眼藥，易導致口鼻黏膜乾燥、打瞌睡、疲倦乏力等不良反應。因此，危險作業崗位（如高空作業，駕駛員）的患者慎用。
  • 心率偏慢、房室傳導阻滯 Ⅰ 級以上、哮喘患者，均不能使用β腎上腺素能阻滯劑類的眼藥。
  • 碳酸酐酶抑制劑類的口服藥不宜長期應用，對磺胺藥物過敏者禁用。
• 其他：
  • 戒菸：香菸中的尼古丁、一氧化氮等，可以引起視神經血管痙攣和視神經缺血，加重青光眼的視神經損害。
  • 不宜做過分彎腰、低頭、屏氣、負重的活動，以免使腹壓增加而引起眼壓升高。
  • 平時穿衣要儘可能寬鬆，最好不要系領帶，腰帶不要過緊。
  • 有規律的工作、學習和生活。

目前尚無有效的根治方案，一般採取對症治療。包括藥物治療、手術治療和鐳射治療。

藥物治療

• 繼發性青光眼的藥物治療：
  • 前列腺素類藥物：此類藥物的作用是增加葡萄膜鞏膜通道房水的流出，降低眼壓。常用拉坦前列素滴眼液、曲伏前列素滴眼液等。
  • α 腎上腺素受體激動劑：此類藥物的作用是減少房水產生、增加葡萄膜鞏膜通道房水的流出來降低眼壓，還有潛在的神經保護作用。常用藥物如酒石酸溴莫尼定等。
  • β 腎上腺素能阻滯劑：此類藥物的作用是抑制房水產生來降低眼壓。常用藥物如 0.5% 噻嗎洛爾滴眼液、2% 卡替洛爾滴眼液等。
  • 碳酸酐酶抑制劑：此類藥物的作用是減少房水產生來降低眼壓。常用藥物如 1% 布林佐胺滴眼液、醋甲唑胺片等。
• 顏面部血管瘤的藥物封閉治療，適用於位置較深，血流訊號豐富的血管畸形。具體包括：
  • 糖皮質激素：常用的是曲安奈德。
  • 化療藥：常用的是平陽黴素。
  • 血管硬化劑：常用的是聚多卡醇。
• 癲癇的藥物治療：常用藥物有苯巴比妥、丙戊酸鈉等。不同發作型別或癲癇綜合徵需使用不同的藥物。
• 卒中樣發作：阿司匹林：對於頻繁發作者，小劑量阿司匹林可以預防血栓形成，減少發作。
• 偏頭痛：
  • 高滲劑：此類藥物的作用是通過減少顱腦內容物的體積來迅速降低顱內壓。常用藥物如 20% 甘露醇注射液等；
  • 神經營養類藥物：常用的有甲鈷胺、胞磷膽鹼鈉等。
• 瀰漫性脈絡膜血管畸形：口服普萘洛爾有一定療效。

手術治療

• 青光眼濾過性手術：通過新建的人工“濾過道”將房水引流到眼球外吸收，以降低眼壓，如小樑切除術、小樑切開術、房水引流物植入等。
• 睫狀體光凝術或睫狀體冷凍術：利用鐳射、低溫冷凍等物理手段，破壞性手術，破壞睫狀體組織減少房水生成，降低眼壓。
• 後鞏膜切開術：常在小樑切除術中，尚未做眼球切口時先做此手術，以避免術中淺前房等併發症。
• 局灶性腦皮質切除術、電凝熱灼術、解剖性或功能性半球切除術、胼胝體切斷術等：適用於藥物難治性癲癇或症狀嚴重者。
• 介入栓塞聯合手術切除：適用於較大的顱內血管畸形者。
• 玻璃體注射：脈絡膜瀰漫性血管畸形者可試行玻璃體注射抗血管內皮生長因子，但作用有限。常用的有雷珠單抗、康柏西普等。

其他治療

• 脈衝染料鐳射光凝術：用來治療顏面部血管瘤，可成功地減少美容瑕疵，適用於深度 0.2～0.3 cm 以下者。
• 生酮飲食：高脂肪、低蛋白質和低碳水化合物的一種飲食，使患者體內產生酮體並維持酮酸中毒，從而控制癲癇發作。藥物單獨控制無效時的一種輔助手段，多用於兒童。

疾病發展和轉歸

本病無根治方法，多對症治療，預後差，嚴重患者多於 20~30 歲死亡，少數可存活到中年。

本病的確切病因不明確。

斯特奇-韋伯綜合徵的常見原因和危險因素有哪些？

可能與以下因素有關：

• 胚胎髮育早期發生了體細胞突變。
• 胚胎早期在子宮內遭到區域性外傷。
• 神經系統的遺傳。

本病的主要症狀包括神經系統症狀和眼部症狀。

斯特奇-韋伯綜合徵的常見症狀有哪些？

斯特奇-韋伯綜合徵的常見症狀包括：

神經系統症狀

• 癲癇：最常見的神經系統症狀，約 75～90％的患者出現。
• 對側偏癱：30％ 的患兒會出現。表現為一側肢體無力，活動較對側少，會走路時表現為一側下肢跛行，或/和手精細動作不靈活。
• 智力低下：約 50％ 的患兒有此症狀，包括不同程度的智力、語言發育遲緩，認知能力和記憶力差，尤其多見於癲癇發作頻繁者。
• 偏頭痛：約 60％ 患者出現。
• 卒中樣發作：發生率約為 33％，表現為短暫的輕度偏癱或視物範圍缺損，持續數小時到數週，剛學會走路、年齡較小、有輕微頭部外傷史的患兒多發。

眼部症狀

36～70％ 的患者有眼部症狀。

• 青光眼的表現：包括眼脹痛、視物範圍縮小或缺損，晚期呈“管狀視野”，如同“管中窺豹”，患者會出現行動不便和夜盲（暗環境下視力極差或視物不見）等。
• 眼球突出。
• 斜視。
• 同側偏盲：雙眼同時在左側或同時在右側出現視物範圍缺損。
• 視力下降。

斯特奇-韋伯綜合徵可能會引起哪些併發症？

• 顏面部血管畸形
• 繼發性青光眼
• 眼球突出
• 斜視
• 角膜血管翳
• 虹膜缺損
• 虹膜異色
• 瞳孔異常
• 白內障
• 視網膜脫離
• 脈絡膜血管瘤
• 虹膜新生血管形成
• 腦膜血管瘤
• 腦血栓
• 癲癇
• 鼻腔內血管瘤
• 偏癱
• 智力低下
• 偏頭痛
• 卒中樣發作

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