髓鞘發育不良：症狀、病因及如何治療

在各種因素的影響下，嬰幼兒在發育過程中，大腦白質中的髓鞘結構未能正常發育，導致神經傳導功能受損。是引起腦癱的一種常見病理表現。少數也發生在周圍神經軸突的髓鞘結構未形成。

臨床上並未有具體的流行病學統計資料，但總體上發病率低。
早產、低出生體重、窒息、缺氧缺血性腦病、外傷、感染等因素，可導致患兒出生後髓鞘發育不良。
髓鞘發育不良是腦癱的病理結構表現之一，故常具有腦癱的臨床特徵，如運動障礙、異常姿勢、活動受限等。可伴發有感覺、知覺、認知、交流和行為障礙，以及癲癇。
有研究表明，糖皮質激素治療有效，同時結合營養腦細胞治療、物理治療及康復訓練等綜合治療。早期診斷髓鞘發育不良型腦癱，有助於患兒的預後，以防在大腦發育關鍵期喪失發育機會。
疾病的主要危害：對患兒自身，大腦發育障礙影響患兒的身心健康；活動受限、運動功能障礙，影響成長，可繼發肌肉、骨骼的問題，如肌肉肌腱攣縮、骨骼扭轉、髖關節脫位和脊柱畸形等；增加家庭、社會的負擔。
加強孕期保健，定期進行檢查，防止早產及新生兒缺氧、窒息等措施是預防該疾病的主要方法。

當發現患兒肌張力增高（肌肉變硬）或低下（鬆軟），睡覺的姿勢異常，不愛動，表情呆滯，對周圍的聲音沒有反應，抽搐或兩眼發直等情況，應及時就醫。當患兒出現癲癇持續發作，應立即就醫或撥打 120。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況，應及時就醫：

早期新生兒通常不表現任何異常，因此家長對於一些異常的細節應多留心。
觸控孩子時，肌張力增高（肌肉變硬）或低下（鬆軟）。
孩子動作沒有同齡兒那麼多，不愛動（因為此時本身由於大腦髓鞘發育不良，活動受限）。
孩子睡覺的姿勢異常。
孩子不愛笑，表情呆滯。
孩子對周圍的聲音沒有反應（聽力障礙）。
孩子突然地抽搐或兩眼發直、凝視（癲癇發作）。

如出現以下情況，應立即就醫或撥打 120：

癲癇持續發作：因為癲癇持續發作不緩解，會導致大腦神經元的損害。

建議就診科室

兒科
神經內科
急診科

醫生如何診斷髓鞘發育不良？

當醫生懷疑是髓鞘發育不良時，將通過患兒的臨床表現及相應的輔助檢查等來確診。

具體介紹相關檢查：

磁共振（MRI）檢查：能直觀地進行神經病理學定位和定性，是顱腦疾病臨床診斷和評估中不可缺少的輔助檢查。MRI 具有多方位、多引數成像的特點，能更精確地顯示病變的部位、範圍大小及組織學特性，有利於髓鞘發育不良的早期診斷，及腦部病變的判定。
CT 檢查：如 MRI 檢查一樣，能觀察到顱腦病變的部位、範圍等。但相對而言，其對軟組織影響表現沒有 MRI 好，並且具有輻射，尤其對於生長髮育中的兒童。
腦電圖：可發現癲癇發作的異常電波，幫助判斷腦發育情況。
肌電圖：可以區分肌源性或神經源性癱瘓，特別是對上運動神經元損傷還是下運動神經元損傷具有鑑別意義。
腦幹聽、視覺誘發電位：疑有聽覺損害者，行腦幹聽覺誘發電位檢查；疑有視覺損害者，行腦幹視覺誘發電位檢查。
智力及語言等相關檢查：有智力發育、語言、營養、生長和吞嚥等障礙者，應進行智商、發育及語言量表測試等相關檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

症狀什麼時候出現的？有多久了？
平常孩子的行為表現怎麼樣？
孩子出生時的情況如何？有沒有窒息？是否早產？
之前在哪兒看過病嗎？吃過哪些藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

是什麼原因引起這個病的？嚴重嗎？
需要做哪些檢查？
採用什麼治療方法？
能治好嗎？
有後遺症嗎？
治療期間應該注意哪些問題？

通過家長正確嫻熟的手，幫助患兒進行家庭康復訓練及護理，抑制其異常的姿勢反射活動，防止畸形發生，促進正常姿勢反射的產生^[4]。

家長可幫助孩子練習臥位、坐位、站立、行走的訓練，家長對於孩子的進步給予表揚和鼓勵，訓練應緩慢開始，逐漸增加，立行走時應有保護，預防跌倒。
手指活動，平時可訓練孩子從體積大點的玩具抓握，再讓他手抓握小的玩具，如揀花生米、黃豆等，循序漸進，由大到小，再經過反覆訓練，家長和孩子都要有耐心。
日常飲食以高蛋白如牛奶、雞蛋、瘦肉等，高維生素如西紅柿、胡蘿蔔、帶葉蔬菜等，以增強患兒的身體抵抗力。進食時需要保持正確進食姿勢，使患兒脊柱伸直，頭肩稍前傾，收下頜使其貼近胸部，儘量避免異常姿勢。
生活方面自理訓練，如穿脫衣服，首先衣服要簡單、寬鬆一些，指導患兒穿衣時先穿患肢一側，再穿健康的一側，而脫衣服時先脫健側，後脫患側。

目前臨床上採用糖皮質激素治療髓鞘發育不良型腦癱，並綜合康復訓練。早發現、早診斷、早治療是關鍵。

藥物治療

糖皮質激素：常用的有地塞米松。具有抑制免疫應答、抗炎、抗毒、抗休克作用。其作用機制尚未明確，僅明確糖皮質激素可以進患兒大腦白質的髓鞘正常發育^[2]。不良反應包括骨骼發育不良、免疫力低、血糖升高等。
促智藥：常用的有腦活素。能營養大腦神經細胞，提高線粒體活性，促進腦組織新陳代謝等。對腦血管病、腦動脈硬化、大腦發育不全、腦軟化、腦卒中後遺症、以記憶力減退為主要表現的神經衰弱等疾病，都有一定效果。但由於不良反應強烈，導致整體治療效果不理想^[3]。
抗癲癇藥：常用的有丙戊酸、乙琥胺。屬於對症治療，控制癲癇發作，防止腦組織的進一步損傷。不良反應包括嗜睡、頭暈、皮疹等症狀。

其他

有針對的進行康復訓練

體能運動訓練：針對各種運動障礙和異常姿勢進行物理手段治療，可用 Vojta 法。
技能訓練：重點訓練上肢和手的精細運動，提高患兒的生活技巧。
語言訓練：包括聽力、發音、語言和咀嚼吞嚥功能的協同矯正（因為嬰幼兒時期是語言發育的關鍵時期，否則會導致因聾致啞的嚴重後果）。
矯形器的應用：可以輔助異常姿勢的糾正。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患兒往往會有智力低下、運動障礙、姿勢異常等併發症。
經過正規治療後，早期進行康復訓練，大部分患兒預後常較好，運動，語言、智力等各方面可以得到提升。

髓鞘發育不良，主要或常見病因包括腦缺氧缺血、腦出血、腦代謝異常等。

髓鞘發育的常見原因有哪些？

缺氧窒息：這是髓鞘發育不良的最常見原因。當缺氧窒息時間過長，腦血管自動調節功能喪失，腦血流隨動脈壓下降而減少，腦室周圍白質血流量低，缺血後再灌注也不可能恢復到缺血前狀態，從而造成腦白質損傷，導致髓鞘發育不良及腦缺血性改變^[1]。
缺血：大腦動脈血灌注不足，氧氣是由血液運輸的，所以缺血也就缺氧；同時缺血還導致腦細胞所需的營養物質如能量物質葡萄糖減少，沒有足夠的能量，細胞不能繼續工作，不能合成髓鞘所需要的物質，導致髓鞘發育不良。
早產：早產兒與足月兒相比較，呼吸中樞發育不成熟，對低氧、高碳酸血癥反應不敏感（就是自己明明缺氧了，但沒什麼表現，不哭不鬧），所以導致患兒持續性地腦缺氧。並且早產兒的神經系統成熟度較低。
低出生體重兒：（是指出生時體重低於 2500 克）該類容易發生腦室周圍-腦室內出血及腦室周圍白質軟化。

哪些人容易患髓鞘發育不良？

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患髓鞘發育不良：

出生時異常的新生兒：如出生後窒息缺氧的新生兒、早產兒、極低出生體重兒。

主要表現為運動障礙，可有四肢癱、偏癱、截癱等，伴或不伴有感知覺和智力低下。

髓鞘發育不良的常見症狀有哪些？

運動發育落後：運動發育落後是最常見症狀之一，患兒不能完成同齡正常兒應有的動作，如抬頭、坐、站立、行走等大運動，手指動作不靈活，如拿捏筷子、畫畫等。
活動受限：癱瘓肢體不能自主運動。
肌張力異常：可分為痙攣性即肌張力增高（觸控肌肉較硬）、肌張力低下（肢體鬆軟）。
姿勢異常：將患兒分別放於俯臥位、仰臥位、直立位時，可發現肢體姿勢的異常或者患兒非正常體位。
反射異常：原始反射消失延遲（覓食反射、吸吮反射、握持反射、擁抱反射）、腱反射亢進，出現病理反射（巴賓斯基徵陽性）。
智力低下：認知力、理解力、記憶力等低下，常出現表情呆滯、流涎（流口水）等。
癲癇：身體某一部位突然地抽搐，如骨骼肌強烈的收縮，停止正在進行的活動，意識喪失，兩眼凝視，數秒鐘後恢復。
語言發育落後：與同齡正常兒相比，語言表達能力差（2 歲兒童還不能說爸爸、媽媽）。
視力障礙。
聽力障礙。

髓鞘發育不良可能會引起哪些併發症？

如若診斷治療不及時，患兒的神經髓鞘未能正常發育。

常見的併發症：

智力低下；
身體發育障礙；
骨骼發育異常，如脊柱畸形。

具體預防方法如下：

預防主要在於圍產期，防止新生兒早產，妊娠期孕婦需提高營養攝入，防止細菌病毒的感染。妊娠晚期避免體力勞動和性生活。
新生兒缺血缺氧性腦病（HIE）的預防關鍵在於：健全產前保健，加強產前監測如每個月到婦幼保健院檢查，及時發現，並處理高危妊娠，嚴密觀察產程及早發現胎兒窘迫，適時終止妊娠。