泰-薩克斯病：症狀、病因及如何治療

泰-薩克斯病是一種罕見的致命性疾病。

泰-薩克斯病常見於 6 個月大的嬰兒。
這種疾病極為罕見，在一般人群中，發生率大概為 11.2 萬名活產嬰兒中只有約 1 人會受到影響。
泰-薩克斯病可由一種名為 HEXA 的基因缺陷導致。
有一種更為罕見的泰-薩克斯病，被稱為“遲髮型“或”成人型”，這種型別很難診斷。
先天性泰-薩克斯患兒能夠正常生長至 3~6 個月大，之後父母可能會注意到寶寶的發育開始減慢，肌肉也會萎縮。同時，這種疾病也會導致嬰兒出現更多的症狀，包括：失去翻身、坐和爬行等運動技能，對響亮的聲音有強烈反應，無法專注於某個物體或很難和他們對視，眼睛中可發現櫻桃紅的斑點。
這種疾病無法治癒，但是有一些方法可以治療症狀，讓泰-薩克斯患兒及其家人生活能輕鬆些。

哪些情況需要及時就醫？

當嬰兒出現以下情況時應及時就醫：

對突發聲音反應強烈；
易怒；
肌張力低；
肌肉痙攣使運動僵硬；
檢查時，可以發現眼睛後部有紅點；
癲癇發作。

建議就診科室

兒科

醫生如何診斷泰—薩克斯病？

醫生可以在懷孕前檢查血液，以確定夫妻雙方是否攜帶了導致泰—薩克斯病的基因。

如果夫妻雙方都有這個基因，您們可能需要諮詢遺傳諮詢師。

在懷孕期間，可進行兩項測試來查明寶寶是否患有泰—薩克斯病：

絨毛膜絨毛取樣（Chorionic villus sampling，CVS）：該項測試在孕 10~12 周進行。醫生將一根細針放入您的腹部，或將一根導管穿過您的陰道插入子宮頸。然後，從胎盤上取出一小塊組織（胎盤是為寶寶提供營養和氧氣的器官），然後將組織樣本送實驗室檢測。
羊膜穿刺術：這項檢查在孕 15~18 周進行。醫生通過一根細針取羊水樣本，羊水是子宮內包圍胎兒的液體，然後將樣本送實驗室檢測，確認寶寶是否患有泰—薩克斯病。如果您懷疑寶寶患有這種疾病，請去看醫生。醫生會詢問寶寶的症狀和您的家族史。
血液測試：可以顯示寶寶是否有 Hex—A 酶，而缺少這種酶的嬰兒患有泰—薩克斯病。醫生也可以檢查眼睛尋找寶寶黃斑（眼睛後部視網膜的一部分）中的紅點。
相關檢查：對於已有神經症狀的患者，必要時可行肌電圖（EMG)、運動神經傳導速率（MCV)、運動神經傳導速率（SCV)、體感誘發電位（SEP)、運動誘發電位（MEP）等神經電生理檢查，可反映脊髓、神經根、外周神經等神經病變情況，對於鑑別診斷有一定的指導作用。

醫生可能詢問患者哪些問題？

夫妻雙方有沒有該病家族史？
夫妻是否有自身免疫性疾病或其他慢性病？
夫妻是否為近親結婚？
是否有流產史，流產原因？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

該病如何發生的？能治好嗎？
孩子需要做哪些檢查？要吃哪些藥？
目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合孩子？
這個病有遺傳的可能嗎？我的家人需要接受篩查嗎？

綜合性的系統干預方法

綜合性的系統干預方法指通過臨床專業人員、特殊教育專業人員、心理學專業人員、教師、家長等共同參與干預，以某種或幾種訓練方法為主，輔以其他一種或幾種訓練方法，以解決學前特殊兒童認知、情緒、行為等方面問題的干預模式。

“多重障礙-多重干預”綜合康復體系

“多重障礙-多重干預”綜合康復體系指的是對生理、心理或感官上出現兩種或兩種以上障礙者採用多重手段和方法（包括醫學康復、教育康復、心理康復、社會康復以及職業康復等）進行干預的體系，該體系強調綜合利用各種手段促進特殊兒童的整體協調發展，通過團隊合作和綜合康復，來滿足特殊兒童生存和發展的需要。

這種疾病無法治癒。但是有一些方法可以治療症狀，讓泰—薩克斯病患兒及其家人的生活能輕鬆些。

您可能會考慮的一些專家、治療和專案包括：

言語和語言病理學家。他們可以提供方法來幫助寶寶保持吸吮吞嚥反射，並幫助您弄清楚，什麼時候考慮通過飼管餵養。
神經學家。這些專家可以用藥物治療寶寶的癲癇。
呼吸系統健康。兒科醫生和肺病專家（治療肺部和呼吸問題的醫生）等專科醫生，可以為父母推薦減少孩子肺部感染機會的方法。
玩耍和刺激。您可以通過音樂、氣味和貼圖幫助孩子與世界互動。
按摩。可以使寶寶放鬆。
姑息治療和臨終關懷。有助於泰—薩克斯病患兒及其家人的生活質量。
對 5~6 歲前有發展缺陷，或有發展缺陷可能的特殊需要兒童及其家庭採取的預防、鑑別、治療和教育、訓練措施，其目的在於增進。家長照顧障礙兒童的知識和技能，增進障礙嬰幼兒生理、認知、語言以及社會能力等的發展。

泰—薩克斯病的發展和轉歸

患者預期壽命和症狀的嚴重程度因人而異。遲髮型泰—薩克斯並不一定會縮短壽命。

泰—薩克斯病的常見原因有哪些？

一種名為 HEXA 的基因缺陷可導致泰—薩克斯病。您可以將基因想作是父母傳給孩子的“編碼”。基因在細胞中，且它們決定一切身體特徵，從眼睛顏色和血型到性別。

大多數人的兩條 HEXA 基因都是健康的，它可以指示身體制造出己糖胺酶 A(hexosaminidase A，Hex—A)。這種酶可以防止大腦和脊髓中脂肪物質（稱為 GM2 神經節苷脂）累積。

有些人只有一個正常的基因副本，但他們仍然能夠製造足夠的 Hex—A 蛋白酶來保持腦和脊髓的健康。但是，泰—薩克斯病患兒從父母那裡繼承了基因的突變複本，所以他們不能製造 Hex—A 蛋白，這是他們生病的原因。

隨著時間的推移，GM2 神經節苷脂在神經系統中累積，並開始造成損害。

哪些人容易患泰—薩克斯病？

泰—薩克斯病是由基因錯誤引起的遺傳性疾病，這個特殊的基因告訴身體如何製造一種重要的酶，即己糖胺酶 A（hexosaminidase A，Hex—A）。

酶是加速體內反應的蛋白質。Hex—A 酶分解大腦中的脂肪廢物。沒有它，脂肪會在大腦中累積，並損害嬰兒的大腦和神經系統。

嬰兒只有從父母那裡繼承缺陷基因，才可能患上泰—薩克斯病。遺傳了兩個突變基因的嬰兒身體不可能製造出任何 Hex—A 酶，因此肯定會患上出泰—薩克斯病。如果父母雙方都攜帶了泰—薩克斯基因，他們所生的每個孩子都有 25% 的概率患上這種疾病。

大約 3~6 個月大以前，泰—薩克斯患兒看起來和其他嬰兒一樣。然後，他們的發育會開始倒退。

泰—薩克斯病的常見症狀有哪些？

泰—薩克斯病患兒在 3~6 個月以後不再像以前那樣爬行、翻身、坐下或伸手拿東西。與他們交談時，他們可能不會微笑或迴應。慢慢地，他們會失去視力、聽力和運動的能力。

其他症狀包括：

對突發聲音反應強烈；
易怒；
肌張力低；
肌肉痙攣使運動僵硬；
檢查時，可以發現眼睛後部有紅點；
癲癇發作。

泰—薩克斯病可能會引起哪些併發症？

2 歲時，大多數泰—薩克斯病患兒開始遇到更嚴重的問題，可能包括：

吞嚥和呼吸問題不斷惡化；
癲癇發作；
心智功能、聽力和視力喪失；
癱瘓；
3 歲時，泰—薩克斯病患兒幾乎沒有明顯的變化，但神經系統症狀繼續惡化，通常在 5 歲時死亡。

準爸爸和準媽媽在備孕及孕期均應做好各項產檢，但每種檢查方式都有一定侷限性，可根據需求將多種檢查方式進行聯合使用，提高診斷結果準確性。再次提醒，一定要按時按規定入院進行產前檢查，並對檢查中出現一系列問題給予高度重視，並諮詢產科醫師進行產前診斷，對處於可治療期寶寶進行嚴格的動態觀察，對嚴重畸形寶寶必要時需進行優生引產。
如果曾經生育過染色體異常的患兒，若是第一個孩子染色體異常，那麼出生的第二個孩子可能染色體仍然異常。家庭條件允許生育第二胎時，一定要做嚴格的產前診。如果想要生孩子的兩個人發現他們都是攜帶者，那麼遺傳諮詢師可以幫助他們選擇降低生育泰-薩克斯孩子機率的方法。夫妻雙方任意一方為染色體畸變的攜帶者，若夫妻雙方當中有染色體異常的，應該在懷孕後及時檢查確診為正常胎兒後才可以繼續妊娠。
您可以進行血液測試，分析您的基因或血液中 Hex-A 蛋白的水平，可以確認您是否是攜帶者。
羊水穿刺作為產前重要診斷方式，主要是將針刺入孕婦子宮壁去的羊水樣本進行培養和檢查，其對胎兒異常染色體的檢出率高達 100%，但該項檢查作為侵入性檢查，仍存在一定危險性，存在宮內感染、早產及流產等風險，但隨著近年醫療技術及醫療裝置不斷更新，其危險性已被降至最低。