糖原貯積病Ⅰ型：症狀、病因及如何治療
- 糖原貯積病 Ⅰ 型是指由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，導致糖原代謝障礙的遺傳性疾病。
- 本病的發病率約為 1/10 萬，男女皆可患病，患者多在出生後發現異常而確診，但是也可見於兒童和成人。
- 本病的病因是基因突變，從而導致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。疾病家族史是最重要的危險因素。
- 根據突變位點和造成葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的機制不同，可分為 Ia 型（葡萄糖-6-磷酸酶的活性降低）和 Ⅰb 型（葡萄糖-6-磷酸酶的轉運缺陷）；前者佔 80%，後者可以導致中性粒細胞數量減少和功能障礙，容易併發細菌感染。
- 主要症狀包括腹部隆起，以及低血糖引起的嬰兒面色蒼白、氣促、容易哭鬧、餵養困難等。兒童和成人低血糖可表現為頭暈、心慌、大汗、四肢顫抖、有飢餓感、面色蒼白等。嚴重的低血糖，還可以導致患者出現昏迷、癲癇抽搐、智力發育障礙，甚至死亡。其他常見症狀還包括血脂、尿酸升高，身材矮小，四肢肌肉無力，流鼻血或牙齦出血等。
- 主要的治療方法是使用藥物進行對症治療；治療關鍵點是維持正常的血糖水平；治療難點是併發症的處理，如嚴重感染、酮症酸中毒、乳酸酸中毒、肝腎病變等。
- 本病可以引起嚴重的低血糖，對大腦造成不可逆損傷，導致昏迷、癲癇、智力發育障礙，甚至死亡。低血糖還可引起脂肪、乳酸、尿酸等其他物質的代謝異常，如果患者機體代謝紊亂嚴重，發生乳酸酸中毒、酮症酸中毒等嚴重併發症，也會危及生命。除此之外，長期代謝紊亂還可引起多種併發症，如骨質疏鬆、痛風、腎臟疾病、肺動脈高壓、有惡變可能的肝腺瘤、多囊卵巢、胰腺炎等。
- 可以通過避免近親結婚、遺傳諮詢、基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等方式，進行預防。
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