同型胱氨酸尿症：症狀、病因及如何治療

什麼是同型胱氨酸尿症？甲硫氨酸又稱為蛋氨酸，是人體內必須的氨基酸之一，但它不能由人體內自行合成，所以必須由外部途徑獲得，如食物。蛋氨酸在體內參與多種代謝過程來抵抗外界損害。同型胱氨酸尿症是一種遺傳代謝性疾病，人體內正常的“蛋氨酸迴圈”因為遺傳、環境等因素代謝被阻，導致中間代謝產物胱氨酸在體內堆積，從而導致尿液中胱氨酸過量，對機體產生危害。常表現為心腦血管異常、神經精神發育異常、骨骼病變、眼部病變等。
患病的人多嗎？本病比較少見，同型胱氨酸尿症 1962 年才被報道，目前沒有確切的流行病學資料。
為什麼會發生本病？遺傳因素、飲食和營養因素、性別、年齡、個人健康狀況和藥物使用情況等都與該病的發生有關，其中最主要病因是遺傳。基因缺陷、相關維生素缺乏、妊娠期、男性、使用特定藥物等是其高危因素。
有什麼分型？根據“蛋氨酸迴圈”中不同代謝酶的缺乏，本病被分為 4 型：合成酶型（最常見）；輔酶型；甲基轉移酶型；還原酶型。
有什麼症狀？血栓形成所導致的各類症狀是本病最常見的症狀，血栓栓塞在不同部位會引起不同的症狀。同時，還會有發育遲緩、智力低下、眼部骨骼等部位的病變表現。
如何治療？能治好嗎？本病沒有特異性的治療藥物。主要治療方法為低蛋氨酸飲食，補充維生素 B₆、維生素 B₁₂、甜菜鹼。此疾病無法治癒，需長期堅持治療。
本病有什麼危害？同型胱氨酸尿症會導致發育遲緩、智力低下等症狀，導致患者生活質量下降。合成酶型常引起心腦血管異常，若不加控制，青年期就可能危及生命。
如何預防？做好遺傳篩查、提高人口素質才是預防該病的根本方法。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

生長髮育遲緩。
眼部病變：視物模糊、視物變形。
骨骼病變：如骨質疏鬆、易骨折。四肢修長而且纖細，以手指和足趾為典型（蜘蛛指）。
神經精神症狀：如聽到原本不存在的聲音、看到原本不存在的事物等。
貧血：乏力、頭暈、面板黏膜蒼白等。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

癲癇發作：突然間意識喪失並伴有全身抽搐。

建議就診科室

內分泌科。

醫生如何診斷同型胱氨酸尿症？

當醫生懷疑為同型胱氨酸尿症時，將通常採用一系列相關的輔助檢查，結合病史、患者表現來確診。本病的型別不同，檢驗結果也並不相同，治療方案也不同。

具體介紹相關檢查：

血液檢查：

血液和尿液同型胱氨酸測定：通過此項檢查，判斷血和尿中同型胱氨酸水平是否超過正常閾值，如果超過正常範圍則可以證明該病的存在。是最直接的證據。
血液蛋氨酸測定：通過此項檢查，檢測血液中蛋氨酸水平。
酶活性測定：通過此項檢查，測定與本病相關的體內的酶的活性。

輔助檢查：

X 射線檢查：通過此項檢查，顯示患者骨質狀況，判斷是否存在骨質疏鬆等情況。
骨髓檢查：通過此項檢查，檢查患者的造血能力。
血管造影：通過此項檢查，檢查患者血管健康狀況，判斷是否存在血栓栓塞風險。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有沒有做過產前檢測和基因篩查？
什麼時候發現有這些症狀的？
症狀出現後有沒有加重或者減輕？
飲食習慣如何？維生素攝入情況如何？
個人健康狀況如何？是否存在長期用藥史？使用什麼藥？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我（或患者）為什麼會有這些症狀？
還會有更嚴重的症狀出現嗎？
需要做哪些檢查？
什麼治療方法最有效？
這些症狀會一直影響我（或患者）的生活嗎？能治癒嗎？
在家可以做些什麼來緩解症狀的繼續發展嗎？
生活中有哪些注意事項？
若不積極治療，會有什麼不良後果嗎？

具體日常注意事項如下：

飲食：膳食均衡，多吃新鮮蔬菜水果，保證充分 B 族維生素的攝入。如果已經確診，嚴格按照醫囑進行日常飲食，不要放鬆對自己的要求，以免對身體形成傷害。
定期複查：按照醫囑要求，定期複查，主要專案為複查血和尿中同型胱氨酸的水平，保證始終維持在安全範圍內。
用藥注意事項：一般而言，藥物安全性較好，患者應與醫生充分溝通身體狀況、用藥的風險，如有不適及時就診。
運動：患者可根據自身情況選擇運動強度、運動方式、運動時長，以身體可以負荷為準，推薦選擇散步、太極拳、慢跑。

該病目前無法治癒，也沒有特效藥物治療。目前對於該病的基因治療和藥物治療運用較少，收效不明顯，故而 B 族維生素的使用、蛋氨酸的控制以及甜菜鹼的補充是治療的主流方案。

藥物治療

B 族維生素：如維生素 B₆、B₉、B₁₂，作用為促進同型胱氨酸的代謝。
甜菜鹼：作用為促進同型胱氨酸的代謝。

其他治療方法

飲食控制：合成酶型患者應限制蛋氨酸的攝入，可採用低蛋白飲食的模式，選擇植物蛋白（如豆類），減少動物蛋白的攝入，如少吃肉類。甲基轉移酶型、還原酶型患者不必特別嚴格控制蛋氨酸的攝入量，適度攝入即可。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，患者的症狀會進一步加重，可能出現心肌梗死、腦梗死，危及患者生命。合成酶型患者如果不及時接受治療，可能在青年期即死於心肌梗死。
經過正規治療後，大部分患者病情可被控制，生活質量不受影響。

此疾病主要與遺傳有關，為常染色體隱性遺傳病。維生素 B₆、B₉、B₁₂缺乏、某些疾病和藥物對本病的發病也有一定促進作用。

同型胱氨酸尿症的常見原因有哪些？

遺傳因素：為常染色體隱性遺傳病，即兩條各來自父母雙方的有缺陷基因遺傳給患者，導致蛋氨酸代謝障礙，中間代謝產物同型胱氨酸無法進一步轉化，而在體內堆積，對人體產生損害。
營養因素：由於維生素 B₆、B₉、B₁₂在蛋氨酸代謝中，起到了重要作用，因此當飲食中長期缺乏此類維生素，可能導致該疾病的發生。
飲食因素：因為某些原因，如大量飲酒可能導致身體對維生素 B₆、B₉、B₁₂吸收障礙，也可能導致該疾病的發生。
疾病和藥物因素：肝功能異常、惡性腫瘤等疾病及其相關治療藥物的使用，會導致同型胱氨酸水平升高，進而引發本病。

哪些人容易患同型胱氨酸尿症？

父母攜帶缺陷基因者：首要危險因素，如果父母雙方均攜帶有缺陷的基因，則其子女不分性別，均可發病。
飲食結構不合理者：由於飲食結構不合理，長期缺乏蔬菜水果等的攝入，導致維生素 B₆、B₉、B₁₂攝入不足，或者吸收障礙，也可能導致同型胱氨酸尿症。
疾病狀態及藥物使用：如肝功能障礙、惡性腫瘤等疾病的患者，及使用相關藥物的人群，可能出現血液、尿液中正常同型胱氨酸水平的增加。
孕婦：孕婦處於特殊的生理狀態，身體對於維生素 B₆、B₉、B₁₂的需求量增加，如果保持普通人的 B 族維生素攝入量，則會引起供需紊亂，易引起同型胱氨酸尿症。
男性：統計研究發現，男性比女性更容易罹患此病，可能是因為女性體內更高的雌激素水平，抑制同型胱氨酸水平的升高。

血栓形成所導致的各類症狀是本病最常見的症狀，血栓栓塞在不同部位會引起不同的症狀。同時，還會有發育遲緩、智力低下、眼部骨骼等部位的病變表現。還原酶型同型胱氨酸尿症患者還有特殊的症狀。

同型胱氨酸尿症的常見症狀有哪些？

血栓形成所致症狀：該病最常見的症狀，不同的部位的血栓將會引起不同的表現，最常發生栓塞的部位有心臟、腦、腎臟。
- 心臟：栓塞在心臟會引起心肌梗死。心肌梗死的表現多樣，典型症狀患者會感覺胸口壓榨樣痛、胸口悶、大汗淋漓、有恐懼感和瀕死感；不典型首發症狀還可能會有咳嗽、胸悶、氣促、腹脹、厭食、噁心嘔吐、甚至頭面四肢的疼痛，需要患者注意。
- 腦：栓塞發生在腦部會引起腦梗死，患者可表現為頭暈、頭痛、突然昏倒不省人事、半身不遂、語言障礙等。
- 腎臟：如果栓塞發生於腎臟，輕者可能沒有症狀，還可能發生高血壓，患者會有頭部脹痛、頭暈等感覺。重者可能會感覺突發的腰痛、敲擊後腰部位會疼痛、噁心嘔吐等。
發育遲緩：先天性高同型胱氨酸尿症患者出生時一般無異常，但在 5 個月至 9 個月時出現生長髮育遲緩和智力低下。
- 發育遲緩：患者身材較同齡人矮小，有的患者一歲才能獨坐、二歲才能自己走路。而且走路時步伐蹣跚，彷彿鴨子一樣。
- 智力低下：患者的智力發育程度不一，但總體而言比同齡兒要低。同時還可能會有語言障礙、深反射亢進（拉患兒肌肉感覺到很僵硬，有快速收縮的動作）、癲癇發作（俗稱的“羊癲瘋”，可以為口吐白沫、四肢抽搐，也可以為幾秒鐘的“愣神”狀態）等表現。
眼部病變：晶狀體脫位是高同型胱氨酸尿症的特徵性表現，一般到十歲時才出現。晶狀體是眼內果凍樣的物質，有助於眼睛視物聚焦，高同型胱氨酸尿症患者的晶體易脫落，導致視物模糊、視物變形。另外，該病還會導致近視等問題，但不太可能導致青光眼、白內障等。
骨骼病變：進入青少年期，患者易出現骨質疏鬆等問題，易發生骨折。該病患者也可能出現蜘蛛指，一般四肢細長，手指和足趾更是如此。
特殊表現：還原酶型同型胱氨酸尿症患者的症狀，與其他兩型患者不同，患者可能沒有前面提到的骨骼、血管、眼部的異常，卻表現為神經精神症狀及貧血。
- 神經精神症狀：患者可能會聽到原本不存在的聲音、看到原本不存在的事物。
- 貧血：血液中的血紅蛋白成分降低，患者表現為疲乏無力、面板黏膜蒼白。

同型胱氨酸尿症可能會引起哪些併發症？

隨著疾病進展，同型胱氨酸尿症可能導致嚴重的危害乃至死亡，常見併發症包括：

骨骼發育不良。

具體預防方法如下：

均衡飲食：不要偏食挑食，要注意身體是否缺乏維生素 B₆、B₉、B₁₂。如果缺乏，則要保證足量和長期的補充。尤其是孕婦要注意補充人體所需的各種維生素。
肝功能障礙、惡性腫瘤等疾病的患者，要注意遵循醫囑安全規範用藥。
遺傳篩查：由於本病是遺傳導致的，因此進行基因篩查是最根本和最有效的預防控制方法。尤其是家中有本病患者的孕婦，尤其要注意進行篩查。