頭-面血管瘤綜合徵：症狀、病因及如何治療

頭-面血管瘤綜合徵為一種累及面和腦的血管的先天性疾病，以面部血管痣、癲癇發作、顱內鈣化、腦部血管畸形和智力障礙為其臨床特徵。

檢查

1.頭顱X線平片

2歲後頭顱X線平片發現面部血管瘤，同側的腦內病理鈣化影呈雙層線條波浪形、腦回形或樹枝形乃可確診。

2.CT

提示鈣化和單側腦萎縮。

3.數字減影血管造影

毛細血管和靜脈異常，受累半球表面毛細血管增生，靜脈顯著減少，上矢狀竇發育不良等。

4.腦電圖

提示受累半球波幅低，α波減少與顱內鈣化程度一致，可見癇性波。

5.其他

MRI、PET、SPECT顯示軟腦膜血管瘤。

診斷

根據典型的臨床表現，並結合輔助檢查不難診斷。

鑑別診斷

通過檢查與症狀不難與血管瘤和癲癇發作相鑑別。

1.癲癇-抗癲癇藥控制。

2.面部血管瘤-行整容術鐳射治療。

3.青光眼和突眼-手術治療。

4.部分患者可行腦葉腦半球切除術。

5.偏癱患者可康復治療。

該病為一種累及面和腦的血管的先天性疾病，面部三叉神經分佈區的毛細血管擴張或海綿狀血管瘤以及同側枕頂或額葉軟腦膜的血管瘤（以靜脈性為主），多見於枕葉血管瘤下腦皮質萎縮硬化和鈣化，鏡下神經元喪失，膠質細胞增生和鈣質沉著。

臨床表現

1.神經系統症狀

常見癲癇發作可伴Todd麻痺，發生於1歲左右，抗癲癇藥難於控制；隨年齡增大常有智慧減退；面血管瘤對側可出現偏癱和偏身萎縮。

2.面板改變

紅葡萄酒色扁平血管痣（出生即見）沿三叉神經第Ⅰ支範圍分佈，可波及第Ⅱ或Ⅲ支，嚴重者蔓延至對側面頸部軀幹，少數見於口腔黏膜，血管痣邊緣清楚，略高出面板，壓之不褪色。累及前額上瞼可伴青光眼和神經系統併發症，僅累及三叉神經第Ⅱ和第Ⅲ支，神經症狀少見。

3.眼部症狀

30%的患者伴青光眼和突眼（突眼因產前眼內壓過高所致），對側同向性偏盲（枕葉受損），先天性異常（如虹膜缺損和晶狀體混濁）視力減退等。

併發症

可有智慧減退、對側偏盲和對側肢體輕偏癱、萎縮和肢體生長落後於健側。可有面痣同側的凸眼、青光眼、牛眼或視神經萎縮。身體其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴視網膜、腎、肝等血管瘤。還可伴發隱睪、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因顱內出血或癲癇持續狀態而威脅生命。