外陰神經纖維瘤：症狀、病因及如何治療

什麼是外陰神經纖維瘤？外陰即女性外生殖器，指女性生殖器官的外露部分。神經纖維瘤是神經纖維增生而形成的良性腫瘤，神經纖維瘤合併有面板色素沉著、眼部結節、骨損害、其他部位腫瘤等其他病變時，稱為神經纖維瘤病。神經纖維瘤發生在外陰時稱為外陰神經纖維瘤。
患病情況如何？外陰神經纖維瘤較少見，多在 30 歲前發病。約 50% 患者有家族史。因本病有極高的基因自發突變率，故 50% 患者無家族史。神經纖維瘤發病率為 1/3000~1/4000。
病因是什麼？本病暫無明確病因，與遺傳關係密切，其致病因素可能是名為 NF 1 的基因發生突變。
有哪些症狀？外陰神經纖維瘤表現為外陰圓形的皮下結節。可單發，也可多發。可能引起身體其他部位神經纖維瘤，常有不規則形狀的面板色素沉著。
如何治療？主要治療方法是手術切除腫物。治療關鍵點及難點為術後腫瘤易復發。
有什麼危害？如果不接受正規治療，少數腫瘤有惡變傾向。此外，腫瘤增大還會影響患者生活質量，腫物較大時手術損傷大，對患者損傷較大。
還有什麼需要注意的？母親孕期進行基因檢測，可以降低孩子的發病風險。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

外陰出現圓形或橢圓形腫物，沿神經分佈，大小不等、按壓時可有疼痛。
面板早期出現不規則形狀的色素沉著。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

本病無應立即就醫或撥打 120 的情況。

建議就診科室

婦科

醫生如何診斷外陰神經纖維瘤？

當醫生懷疑是外陰神經纖維瘤時，將通常進行體格檢查、基因檢測等幫助診斷，進一步通過手術病理活檢予以確診。

體格檢查：通過婦科查體、視診及觸診腫物，初步明確腫物大小、質地、與周圍組織關係。還可能通過體檢以發現身體非暴露部位、如後背、胸前等區域的牛奶咖啡斑。
基因檢測：檢查有無 NF 1 基因突變。
組織病理學檢查：取一塊病變組織進行病理學檢查，為本病診斷金標準。

醫生可能詢問患者哪些問題？

發現外陰腫物多長時間？
是否伴有外陰瘙癢、疼痛、行走不便等？
區域性有無破潰？
腫物近期有無明顯變化？
直系親屬是否患有類似疾病？
曾就診嗎？接受何種治療？療效如何？
曾接受檢查嗎？結果如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

患上此疾病的原因是什麼？
可以治癒嗎？
目前都有哪些治療方法？
日常生活中有哪些注意事項？會復發嗎？
醫保報銷治療費用嗎？
此疾病是惡性的還是良性的？對壽命有影響嗎？

手術後注意事項：如果患者接受了手術，術後禁止性生活及盆浴 2 周，保持外陰清潔乾燥。保持傷口敷料乾燥清潔，如出現滲出、疼痛、紅腫，及時就醫。若出現外陰瘙癢、潮紅、陰道分泌物增多時及時就診。
術後、用藥複查：術後 1 個月門診複查，主要複查傷口癒合情況。此後每年複查 1 次，主要進行體檢，以評估腫瘤是否復發。
飲食：
- 若為局麻手術患者，術後 1 小時飲食，可以吃流體，如牛奶、豆漿、米粥等，術後第 2 天，可改為普通飲食。
- 若為普通患者，要多吃富含維生素的食物，如新鮮蔬菜及水果。少吃油炸、高糖類食物，如炸雞、薯條類。
運動：
- 若為手術患者，術後需臥床休息 3 天，術後 3 天可下床散步，少做深蹲動作，1 周後可自由活動，2 周內避免劇烈運動。
- 若為非手術患者，日常活動不受限，避免劇烈運動。
其他：日常生活中要注意個人衛生，避免感染。便後應從前往後擦拭外陰，每日清水清洗外陰，清潔外陰時要專盆專用。發生外陰瘙癢、灼熱時，應用溫水清洗外陰，不要因為瘙癢而用熱水燙洗，此行為會加重瘙癢的症狀。日常生活中應穿寬鬆、舒適、純棉、淺色系內衣的內褲。勤洗勤換，可用消毒液或在太陽底下暴晒內褲殺菌。

一經發現外陰神經纖維瘤，儘快手術完全切除腫物。

手術治療

手術治療：以區域性切除為主，可以在區域性麻醉下手術，完全切除瘤體，本病複發率低。術後標本送病理檢查。
鐳射手術：面板咖啡色斑塊較小、多發的神經纖維瘤，可行鐳射去除。

其他治療方案

基因治療：針對 NF1 基因治療，目前正在研究階段，未投入正式使用。

疾病發展和轉歸

如不及時就診，腫瘤增大會影響患者生活質量，腫物較大時手術損傷大，對患者損傷較大。少數報道有惡變傾向，如發生惡性變患者結局欠佳，嚴重影響生活質量，縮短患者壽命。
外陰神經纖維瘤一經診斷，應及時就醫手術治療，規範化診療，避免誤診，影響患者的健康。本病複發率與腫物切除是否徹底有關，手術過程中，病變切除率小於 90%，複發率大於 60%；病變切除率大於 90%，複發率小於 40%。

本病病因尚不明確，可能與基因突變有關。

外陰神經纖維瘤的常見原因有哪些？

本病病因尚不明確，可能與 NF1 基因突變有關。

哪些人容易患外陰神經纖維瘤？

有神經纖維瘤家族史患者。

本病典型症狀為外陰出現腫物，單發或多發，數量不等，沿神經分佈，可呈串珠狀，按壓有疼痛。可能伴有身體非暴露部位的色素沉著，醫生稱之為牛奶咖啡斑。

外陰神經纖維瘤的常見症狀有哪些？

外陰腫物：外陰出現質硬圓形腫物是本病最常見症狀。腫物出現在牛奶咖啡斑之後，是位於面板表面的神經瘤體，單發或多發，數量不等，沿神經分佈，可呈串珠狀，按壓可有疼痛。
牛奶咖啡斑：為本病最早出現的症狀，面板出現淺棕色色素沉著，大小、形態不一，一般位於體表非暴露部位，由於不易被發現，易被忽視。

外陰神經纖維瘤可能會引起哪些併發症？

外陰神經纖維瘤惡變：腫物生長迅速，腫瘤侵犯神經可致疼痛，惡性腫瘤晚期可轉移至肺、骨、腦等。
骨損害：患者可能出現脊柱畸形、骨質疏鬆症狀，以脊柱側彎最常見。
眼部病變：醫生檢查可發現，雙側眼睛出現錯構瘤（一種良性腫瘤）樣改變，大部分不影響視力。

近親患有本病時，應儘早去醫院進行專業的遺傳學諮詢。
有論文報道，孕婦在孕期基因篩查，可降低孩子的發病率，可採集母親血及胎兒羊水檢測 NF 1 基因有無病變。