沃夫-賀許巨集氏綜合徵：症狀、病因及如何治療

沃夫-賀許巨集氏綜合徵（Wolf-Hirschhorn）是一種罕見的遺傳疾病，當寶寶的 4 號染色體一部分缺失時，就會出現該疾病。它發生在細胞增殖期間出現異常分裂時。

染色體的任何部分缺失，可能會損害正常發育。缺失的 4 號染色體會導致沃夫-賀許巨集氏綜合徵，表現為雙眼間距寬、額頭上明顯隆起、鼻子寬和耳朵低等臉部特徵。

每個病例各有不同，因為症狀的數量取決於染色體的缺失量。

有時，醫生可在懷孕的前 3 個月，通過常規超聲檢查，發現胎兒的沃夫-賀許巨集氏綜合徵體徵。染色體問題可能會在無創 DNA 篩查中顯現。但這些都只是篩查，而不是診斷檢查。醫生需要做更多檢查才能知道寶寶是否患有沃夫-賀許巨集氏綜合徵。

一項稱為“ 熒光原位雜交”（fluorescence in situ hybridization, FISH）的檢測，可以檢測沃夫-賀許巨集氏綜合徵中超過 95％ 的染色體缺失。寶寶出生後也可以做檢查，識別染色體部分缺失。

如果醫生確認孩子患有沃夫-賀許巨集氏綜合徵，他可能會建議進行多次影像學檢查，以充分了解寶寶身體的所有受影響區域。如果您計劃將來繼續生育，您和伴侶也應該接受檢查。

大多數治療需要家庭和社會的支援。

沃夫-賀許巨集氏綜合徵無法治癒，且每位患者均有獨特症狀，因此治療計劃應根據症狀進行調整。大多數計劃將包括：

• 物理或職業療法
• 手術修復缺陷
• 通過社會服務提供支援
• 遺傳諮詢
• 特殊教育
• 控制癲癇發作
• 藥物治療

醫生並不知道胎兒發育過程中發生這種自發性遺傳變化的原因。“ 破碎的” 染色體通常不是從父母一方繼承而來；缺失通常發生在受精後。醫生認為 4 號染色體中可能缺失 3 種不同的基因，這些基因對早期發育均很重要。

每個缺失的基因都會引起一組獨立的疾病症狀。例如，一個與面部異常有關，而另一個似乎會引發癲癇發作，而這幾乎影響所有患兒。

不過有時候，沃夫-賀許巨集氏綜合徵是在父母一方有“ 平衡易位” 的情況下引起的。這意味著他們的 2 條或更多染色體在其發育過程中破裂並交換位點。由於染色體仍然平衡，所以它通常不會引起父母的任何症狀。但它增加了子女患有染色體疾病的機率，包括沃夫-賀許巨集氏綜合徵。

您可以進行基因檢測，看看是否有平衡易位。

沃夫-賀許巨集氏綜合徵影響身體的許多部分，包括身體和精神。最常見的症狀是面部異常、發育遲緩、智力障礙和癲癇發作。

寶寶可能遇到的其他問題包括：

• 眼睛鼓脹、眼間距寬
• 眼瞼下垂和其他眼部問題
• 脣裂或顎裂
• 口下垂
• 出生體重低
• 小頭畸形
• 肌肉未充分發育
• 脊柱側彎
• 心臟和腎臟問題
• 未能茁壯成長

預防措施包括推行遺傳諮詢、進行基因檢測、產前診斷、選擇性人工流產等。