無腦兒:症狀、病因及如何治療
無腦兒(Anencephalus)是先天性畸形胎兒中最常見的一種,也是神經系統缺陷中最嚴重的一個型別。我國出生缺陷總髮生率約為 13%,在圍產兒死亡中胎兒先天畸形居於首位。為此,孕婦必須提高健康意識,規範接受孕期檢查,及時檢出嚴重胎兒畸形,例如無腦兒,並及時干預處置。這是提高出生人口質量,改善妊娠結局,減輕家庭疾病負擔的重要手段[1]。
- 無腦兒是中國臨床最常見的嚴重胎兒畸形,也是一種致死性畸形,通常此類胎兒無法存活[1]。無腦兒的誘發機制複雜多樣,是基因缺陷和環境因素綜合作用的結果。
- 主要的臨床風險因素包括孕婦在懷孕期間發生感染/高燒、服用某些藥物、接觸有毒/有害物質或 X 射線、長期吸菸或酗酒、伴有糖尿病或肥胖;胎兒為女性、伴有先天性遺傳缺陷[1][2]。
- 懷無腦兒的孕婦沒有特殊的臨床症狀。若羊水過多,可發生早產;若未伴羊水過多,可出現過期產[1]。
- 女性應接受規範的孕期檢查,尤其是妊娠 18~24 周的大排畸,一旦發現疑似無腦兒,應立即接受進一步的檢查和處置[1]。
- 臨床醫生基於孕婦的 B 超結果結合實驗室檢查,可以對病情作出診斷[1]。
- 無腦兒一經確診應及時引產。由於胎兒頭部較小,不能擴張產道,娩出較困難,可能需要花費較長的時間。對於分娩困難者,醫生會施行臨床操作幫助孕婦徹底排出胎兒及相關組織[1]。
- 出院後需休養康復,儘可能查明胎兒畸形的病因,由醫生評估何時適合再次懷孕[1][4]。
- 無腦兒的病因非常複雜,尚未完全明確,因此難以完全預防。避免感染,避免接觸有毒、有害物質或許可以降低發生風險,接受規範的孕期檢查則有助於及時干預處置[1][2]。
哪些情況需要及時就醫?
女性應接受規範的孕期檢查,尤其是妊娠 18~24 周的大排畸,一旦發現疑似無腦兒,應立即接受進一步的檢查和處置[1]。
- 及時明確胎兒的具體情況,制定恰當的干預方案。
- 早期處置可以避免對孕婦的身心造成更大的傷害。
就診科室
- 產科
醫生如何診斷無腦兒?
- 影像學檢查:隨著 B 超診斷技術的進展,診斷準確率提高,基本可以實現早期診斷[1][3]。
- 實驗室檢測:羊水甲胎蛋白水平是否上升[1][3]。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 懷孕至今有多長時間?
- 懷孕早期是否接觸過有毒、有害物質?
- 懷孕早期是否發生過感染?是否持續高燒?是否服藥治療?
- 是否口服避孕藥避孕失敗而懷孕?
- 是否伴有其他慢性疾病,例如糖尿病?平時是否服藥控制?
- 以前是否曾經生育過?胎兒是否正常?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 是什麼原因導致無腦兒?
- 需要做哪些檢測可以確診?
- 推薦採用什麼方案進行治療?
- 是否還能保住胎兒?
- 是否會影響生育功能?
- 今後是否還會出現無腦兒?
- 在準備下一次懷孕之前,應該注意哪些事項?
出院後需休養康復,儘可能查明胎兒畸形的病因,由醫生評估何時適合再次懷孕[1][4]。
- 補充足夠的蛋白質、維生素和熱量,以利於身體康復。
- 家屬應安撫患者情緒,保持心態平和。
- 再次妊娠前,應儘可能查明前次胎兒畸形的病因,以便於控制基礎疾病,改善妊娠結局。
- 可在醫生的指導下進行相關治療,定期隨訪,由醫生評估是否適合再次懷孕。
無腦兒一經確診應及時引產。由於胎兒頭部較小,不能擴張產道,娩出較困難,可能需要花費較長的時間。對於分娩困難者,醫生會施行臨床操作幫助孕婦徹底排出胎兒及相關組織[1]。
無腦兒是什麼原因引起的?
胎兒先天畸形是指胎兒在子宮內發育過程中,身體結構出現異常。中國臨床最常見的嚴重胎兒畸形包括無腦兒、脊柱裂和腦積水[1]。
- 無腦兒的誘發機制複雜多樣,是基因缺陷和環境因素綜合作用的結果,例如[2]:
- 母體缺乏葉酸和其他維生素,或發生與葉酸代謝相關的基因變異;
- 胎兒神經系統發育的調控基因發生變異;
- 胎兒發育過程受到外界有毒、有害因素的干擾。
- 無腦兒由於腦部畸形,無大腦,缺少頭蓋骨,眼球突出面容呈“青蛙狀”,頸部很短,僅見顱底或顱底部分腦組織,基本不可能存活[1]。
- 臨床有 2 種類型:
- 腦組織變性壞死突出顱外;
- 腦組織未發育。
出現無腦兒的危險因素有哪些?
臨床與無腦兒具有相關性的風險因素包括[1][2]:
孕婦
- 發生病原體感染或持續性高燒;
- 服用某些藥物,例如避孕藥、葉酸拮抗劑;
- 接觸化學試劑、農藥、X 射線;
- 不良生活習慣:長期吸菸或酗酒;
- 伴有糖尿病或肥胖。
胎兒
- 性別:男女比例為 1∶4;
- 先天性遺傳缺陷。
發生無腦兒的孕婦有哪些臨床特徵?
懷孕過程中沒有特殊症狀,如果伴有羊水過多,常發生早產;如果不伴羊水過多,常出現過期產。
無腦兒的病因非常複雜,尚未完全明確,因此難以完全預防。避免感染,避免接觸有毒、有害物質或許可以降低發生風險,接受規範的孕期檢查則有助於及時干預處置[1][2]。
- 懷孕期間,可諮詢醫生或根據醫生的指導,調整飲食結構,補充維生素。
- 不要隨意服藥,不要隨意服用保健品、營養品。
- 避免接觸有毒、有害的化學物質或輻射。
- 不要去人員密集的場所,尤其是懷孕初期,注意避免病原體感染。
- 孕期要確保足夠的休息時間和規律的作息,戒菸戒酒。
- 定期去醫院接受孕期檢查,尤其是不能錯過大排畸,以便於早發現、早干預。
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