無腦兒：症狀、病因及如何治療

無腦兒（Anencephalus）是先天性畸形胎兒中最常見的一種，也是神經系統缺陷中最嚴重的一個型別。我國出生缺陷總髮生率約為 13%，在圍產兒死亡中胎兒先天畸形居於首位。為此，孕婦必須提高健康意識，規範接受孕期檢查，及時檢出嚴重胎兒畸形，例如無腦兒，並及時干預處置。這是提高出生人口質量，改善妊娠結局，減輕家庭疾病負擔的重要手段^[1]。

• 無腦兒是中國臨床最常見的嚴重胎兒畸形，也是一種致死性畸形，通常此類胎兒無法存活^[1]。無腦兒的誘發機制複雜多樣，是基因缺陷和環境因素綜合作用的結果。
• 主要的臨床風險因素包括孕婦在懷孕期間發生感染/高燒、服用某些藥物、接觸有毒/有害物質或 X 射線、長期吸菸或酗酒、伴有糖尿病或肥胖；胎兒為女性、伴有先天性遺傳缺陷^[1][2]。
• 懷無腦兒的孕婦沒有特殊的臨床症狀。若羊水過多，可發生早產；若未伴羊水過多，可出現過期產^[1]。
• 女性應接受規範的孕期檢查，尤其是妊娠 18～24 周的大排畸，一旦發現疑似無腦兒，應立即接受進一步的檢查和處置^[1]。
• 臨床醫生基於孕婦的 B 超結果結合實驗室檢查，可以對病情作出診斷^[1]。
• 無腦兒一經確診應及時引產。由於胎兒頭部較小，不能擴張產道，娩出較困難，可能需要花費較長的時間。對於分娩困難者，醫生會施行臨床操作幫助孕婦徹底排出胎兒及相關組織^[1]。
• 出院後需休養康復，儘可能查明胎兒畸形的病因，由醫生評估何時適合再次懷孕^[1][4]。
• 無腦兒的病因非常複雜，尚未完全明確，因此難以完全預防。避免感染，避免接觸有毒、有害物質或許可以降低發生風險，接受規範的孕期檢查則有助於及時干預處置^[1][2]。

哪些情況需要及時就醫？

女性應接受規範的孕期檢查，尤其是妊娠 18～24 周的大排畸，一旦發現疑似無腦兒，應立即接受進一步的檢查和處置^[1]。

• 及時明確胎兒的具體情況，制定恰當的干預方案。
• 早期處置可以避免對孕婦的身心造成更大的傷害。

就診科室

• 產科

醫生如何診斷無腦兒？

• 影像學檢查：隨著 B 超診斷技術的進展，診斷準確率提高，基本可以實現早期診斷^[1][3]。
• 實驗室檢測：羊水甲胎蛋白水平是否上升^[1][3]。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 懷孕至今有多長時間？
• 懷孕早期是否接觸過有毒、有害物質？
• 懷孕早期是否發生過感染？是否持續高燒？是否服藥治療？
• 是否口服避孕藥避孕失敗而懷孕？
• 是否伴有其他慢性疾病，例如糖尿病？平時是否服藥控制？
• 以前是否曾經生育過？胎兒是否正常？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 是什麼原因導致無腦兒？
• 需要做哪些檢測可以確診？
• 推薦採用什麼方案進行治療？
• 是否還能保住胎兒？
• 是否會影響生育功能？
• 今後是否還會出現無腦兒？
• 在準備下一次懷孕之前，應該注意哪些事項？

出院後需休養康復，儘可能查明胎兒畸形的病因，由醫生評估何時適合再次懷孕^[1][4]。

• 補充足夠的蛋白質、維生素和熱量，以利於身體康復。
• 家屬應安撫患者情緒，保持心態平和。
• 再次妊娠前，應儘可能查明前次胎兒畸形的病因，以便於控制基礎疾病，改善妊娠結局。
• 可在醫生的指導下進行相關治療，定期隨訪，由醫生評估是否適合再次懷孕。

無腦兒一經確診應及時引產。由於胎兒頭部較小，不能擴張產道，娩出較困難，可能需要花費較長的時間。對於分娩困難者，醫生會施行臨床操作幫助孕婦徹底排出胎兒及相關組織^[1]。

無腦兒是什麼原因引起的？

胎兒先天畸形是指胎兒在子宮內發育過程中，身體結構出現異常。中國臨床最常見的嚴重胎兒畸形包括無腦兒、脊柱裂和腦積水^[1]。

• 無腦兒的誘發機制複雜多樣，是基因缺陷和環境因素綜合作用的結果，例如^[2]：
  • 母體缺乏葉酸和其他維生素，或發生與葉酸代謝相關的基因變異；
  • 胎兒神經系統發育的調控基因發生變異；
  • 胎兒發育過程受到外界有毒、有害因素的干擾。
• 無腦兒由於腦部畸形，無大腦，缺少頭蓋骨，眼球突出面容呈“青蛙狀”，頸部很短，僅見顱底或顱底部分腦組織，基本不可能存活^[1]。
• 臨床有 2 種類型：
  • 腦組織變性壞死突出顱外；
  • 腦組織未發育。

出現無腦兒的危險因素有哪些？

臨床與無腦兒具有相關性的風險因素包括^[1][2]：

孕婦

• 發生病原體感染或持續性高燒；
• 服用某些藥物，例如避孕藥、葉酸拮抗劑；
• 接觸化學試劑、農藥、X 射線；
• 不良生活習慣：長期吸菸或酗酒；
• 伴有糖尿病或肥胖。

胎兒

• 性別：男女比例為 1∶4；
• 先天性遺傳缺陷。

發生無腦兒的孕婦有哪些臨床特徵？

懷孕過程中沒有特殊症狀，如果伴有羊水過多，常發生早產；如果不伴羊水過多，常出現過期產。

無腦兒的病因非常複雜，尚未完全明確，因此難以完全預防。避免感染，避免接觸有毒、有害物質或許可以降低發生風險，接受規範的孕期檢查則有助於及時干預處置^[1][2]。

• 懷孕期間，可諮詢醫生或根據醫生的指導，調整飲食結構，補充維生素。
• 不要隨意服藥，不要隨意服用保健品、營養品。
• 避免接觸有毒、有害的化學物質或輻射。
• 不要去人員密集的場所，尤其是懷孕初期，注意避免病原體感染。
• 孕期要確保足夠的休息時間和規律的作息，戒菸戒酒。
• 定期去醫院接受孕期檢查，尤其是不能錯過大排畸，以便於早發現、早干預。