無腦回畸形：症狀、病因及如何治療

胎兒的大腦在孕期的成長過程中會產生許多褶皺。這些褶皺能夠讓大腦正常運作。此病的患兒大腦大部分是平滑的，幾乎沒有褶皺。

大約每 10 萬新生兒中就有 1 個患有先天性無腦回畸形。
基因突變或女性懷孕期間子宮感染可能會引發這種疾病，或者也有可能是子宮內的胎兒出現卒中引起了該病。
主要症狀為小頭、吞嚥困難、癲癇和肌肉痙攣等。
無腦回畸形目前還沒有治癒方法。
呼吸和吞嚥困難以及癲癇，是無腦回畸形患者的常見死亡原因。
儘管有些患兒活不過 10 歲，但也有一些會長大成人。父母應尋求專家的幫助，瞭解更多關於孩子情況和支援服務的資訊。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

患兒出現呼吸困難。
患兒出現肌肉痙攣。
患兒出現癲癇發作。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

患兒出現呼吸困難。
出現癲癇發作。

建議就診科室

神經外科
外科

醫生如何診斷無腦回畸形？

醫生通過腦部掃描進行診斷。

具體介紹相關檢查：

腦部 CT 掃描。
腦部 MRI 掃描。
腦電圖（electroencephalography，EEG）。
基因測試。

醫生可能詢問患者哪些問題？

患兒母親懷孕期間是否有宮內感染？
患者多大出現癲癇發作？
是否有家族遺傳史？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

需要做哪些檢查？
該病需要做哪些治療？
該病能不能治癒？

具體日常注意事項如下：

患兒可以坐輪椅，或坐在能夠保持身體直立的椅子上。
一些患兒如果有吞嚥困難，可能需要使用餵食管。

無腦回畸形目前還沒有治癒方法，但隨著時間的推移，一些兒童的症狀會有所改善。醫生和家長應重點關注如何控制和解決這些症狀。

藥物治療

藥物來控制癲癇發作。

手術治療

目前無手術方法治療該病。

其他治療方法

物理支援和言語治療。

疾病發展和轉歸

該病的發展情況因人而異。一些兒童的發育基本正常，而另一些兒童的發育水平從未超過 5 個月水平。目前還沒有治癒的方法，但在某些情況下，維持療法有一定幫助。

對一些兒童來說，這種疾病可能會危及生命，而另一些兒童會長大成人。呼吸和吞嚥困難以及癲癇是無腦回畸形患者的常見死亡原因。

父母應該記住每一個患兒的情況都是不同的。儘管有些患兒活不過 10 歲，但也有一些會長大成人。父母應尋求專家的幫助，瞭解更多關於孩子情況和支援服務的資訊。

研究人員發現，幾種不同基因中的任何一種出現問題都可能導致這種疾病。其中大部分基因突變不一定是從父母身上遺傳的。這種突變可能會隨機出現在任何一個人的基因組成中，而其家族中可能並沒有該病。

一些患有這種疾病的人沒有與該病相關的基因突變。他們可能存在研究人員尚未確定的基因異常，或者他們的疾病存在其他未知病因。

一些研究表明，女性懷孕期間子宮感染可能會引發這種疾病，也有可能是子宮內的胎兒出現卒中引起了該病。

無腦回畸形的常見原因有哪些？

基因突變。
子宮感染。
宮內胎兒卒中。

有時，這一疾病可能是另一種疾病所致。這些疾病有：

Miller-Dieker 綜合徵：患有這種疾病的兒童往往額頭大、下巴小，還有其他面部問題。他們可能長得更慢，並有呼吸困難。
Norman-Roberts 綜合徵：併發症包括眼距較大、癲癇和智力減退。
Walker-Warburg 綜合徵：該病會導致嚴重的肌無力和消瘦。

哪些人容易患無腦回畸形？

女性懷孕期間子宮感染。
女性懷孕期間中毒。
女性懷孕期間接觸放射線。

無腦回畸形的嚴重程度和症狀各不相同。這種疾病會阻礙大腦的發育。嬰兒在出生時或出生一段時間後頭顱可能非常小，患有這種疾病的兒童可能長相和普通人不一樣。

無腦回畸形的常見症狀有哪些？

吞嚥困難。
肌肉痙攣。
癲癇發作：這種發作可能無法察覺或看上去不嚴重，不會出現人們想象中的那種抽搐。
- 如果寶寶有嬰兒痙攣，可能表現為受驚、胃絞痛或食物反流，但這些可能比典型的癲癇發作更嚴重。這種症狀會造成大腦損傷，進一步阻礙孩子的成長，應立即去看醫生。
- 在出生後的一年內，約 90% 的無腦回畸形新生兒會進展為癲癇，這是一種大腦紊亂性疾病，也會引起抽搐。
嚴重的心理和生理挑戰：
- 一些兒童可能永遠無法坐下、站起、走路或翻身，這些兒童的肌張力很差，他們的手、手指或腳趾會變形。
- 但是，其他一些兒童可能發育正常，幾乎不存在學習障礙。

無腦回畸形可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

呼吸和吞嚥困難。
癲癇。

具體預防方法如下：

注意懷孕期間個人衛生，避免子宮感染。
懷孕期間儘量不要接觸毒物和放射線等。