X連鎖淋巴增生症：症狀、病因及如何治療

X 連鎖淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease，簡稱 XLP），又稱 X 連鎖淋巴組織增生綜合徵，包括 XLP1 和 XLP2 兩種型別。是一種由基因突變導致的 X 連鎖隱性遺傳病，患者最典型的症狀為發熱、皮下淤點、嘔血、便血、淋巴結腫大、肝大、脾大等。治療以造血幹細胞移植為主，其它治療為輔^[1]。

• X 連鎖淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease，簡稱 XLP），又稱 X 連鎖淋巴組織增生綜合徵，是一種由基因突變導致的 X 連鎖隱性遺傳病。
• X 連鎖淋巴增生症可分為兩種型別：1 型 X 連鎖淋巴增生症（XLP1）和 2 型 X 連鎖淋巴增生症（XLP2）。
• 致病機制是 SH2D1A 基因突變或 XLAP（又稱 BIRC4）基因男性半合子或女性純合突變導致。
• XLP1 的主要症狀為發熱、皮下淤點、嘔血、便血、鼻出血、黃疸、肝大、脾大、淋巴結腫大等。
• XLP2 的主要症狀為脾大、腹痛、腹瀉等。
• 本病的治療原則為造血幹細胞移植為主，其它治療為輔。
• XLP1 多見於男童或男性，患病率為 1/100 萬～3/100 萬男性；XLP2 亦多見於男性，患病率約為 1/500 萬男性^[2]。
• 此病預後較差，移植前疾病的緩解狀態是決定患者預後的關鍵因素。