X連鎖腎上腺腦白質營養不良：症狀、病因及如何治療

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-linked Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是過氧化物酶功能異常導致的脂代謝異常疾病^[1]。

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良男性發病率為 1/21 000～1/15 500^[2]。
X 連鎖腎上腺腦白質營養不良是因 X 染色體上（Xq28）ABCD1 基因突變所致。
根據發病年齡、受累部位、進展速度等差異，X 連鎖腎上腺腦白質營養不良可分為 7 種類型，包括兒童腦型、青少年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、艾迪生型、無症狀型和雜合子型。
典型症狀為學習障礙、視力及聽力下降、走路不穩、癱瘓、頭暈、乏力等。
X 連鎖腎上腺腦白質營養不良以綜合治療為主，包括飲食治療、腎上腺皮質激素的替代治療、他汀類等藥物治療、幹細胞移植、對症治療及康復治療。
通常疾病結局較差，患者多在出現神經相關症狀（如痴呆、行為障礙等）後 1～3 年內死亡。
患者父母、子女等直系親屬應進行相關基因分析，生育前做好遺傳諮詢和產前診斷，優生優育，以預防 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良的發生。

哪些情況需要及時就醫？

如出現嘔吐、腹瀉、步態不穩、痴呆、癱瘓、暈厥等情況，請及時就醫。

建議就診科室

兒科
急診科

醫生如何診斷 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良？

醫生會根據體格檢查、特徵性檢查、激素檢測、病理學檢測、影像學檢查及基因檢測等綜合結果確診。

血極長鏈飽和直鏈脂肪酸水平：通常患者該指標水平有增高表現。
腎上腺皮質功能：如血漿促腎上腺皮質激素、血皮質醇、24 小時尿皮質醇等。
影像學檢查：頭顱 MRI 能發現不同時期的病變表現。
病理檢查：腦組織、腎上腺、周圍神經、直腸黏膜等處的病理活檢。
基因檢測：用於發現患者基因是否發生突變，可明確診斷^[5]。

醫生可能詢問患者哪些問題？

是否出現視覺和聽覺下降的情況？多長時間了？
是否經常注意力不集中並伴有記憶力減退？
目前在服用哪些藥物？效果如何？
是否經常出現嘔吐、腹瀉、暈厥現象？
以前做過哪些檢查？
家人有相關病史嗎？

患者可能詢問醫生哪些問題？

為什麼會得這種病？嚴重嗎？
需要做更多檢查嗎？
需要吃哪些藥？
醫保能報銷嗎？
目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合我的病情？
會遺傳給孩子嗎？
如果視覺和聽覺下降，該怎麼辦？
有治癒可能嗎？

日常需要注意什麼？

正確用藥：出現嘔吐和腹瀉，應正確用藥緩解，多與醫生溝通，選擇最合適的藥物治療方式。
心態平穩：保持樂觀心態，積極配合醫生治療，多與病友及醫生交流。
合理飲食：多攝入富含維生素和蛋白質的食物，補充體力。

如何治療 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良？

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良以綜合治療為主，包括飲食治療、腎上腺皮質激素的替代治療、他汀類等藥物治療、幹細胞移植、對症治療及康復治療。

飲食治療：降低含極長鏈脂肪酸的食物攝入，患者可嘗試使用羅倫佐油（務必在醫生指導下使用）。
腎上腺皮質激素替代治療：口服糖皮質激素治療。
他汀類藥物治療：可降低患者面板細胞中極長鏈脂肪酸水平，如辛伐他汀和洛伐他汀。
異基因造血幹細胞移植。
對症支援及康復治療：癲癇和肢體活動障礙等患者採取對症治療，運動功能異常者行康復治療。

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良發展和轉歸

通常疾病結局較差，患者多在出現神經相關症狀（如痴呆、行為障礙等）後 1～3 年內死亡。

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良的病因是什麼？

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良是因 X 染色體上（Xq28）ABCD1 基因突變所致。

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良的發病機制是什麼？

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良患者基因突變，造成過氧化物酶功能缺失，導致長鏈脂肪酸（一種脂肪酸）不能被氧化，大量極長鏈脂肪酸沉積於大腦白質和腎上腺，患者出現神經系統功能異常及腎上腺皮質功能減退^[3]^[4]。

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良有哪些症狀？

X 連鎖腎上腺腦白質營養不良根據發病年齡、受累部位、進展速度等臨床表型的差異，分為 7 種類型，分別為兒童腦型、青少年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓神經病型、艾迪生型、無症狀型和雜合子型。

兒童腦型

注意力不集中、記憶力減退、學習困難、步態不穩、行為異常、視覺和聽覺下降、發音不清、癲癇發作、癱瘓及痴呆。

青少年腦型

多於 10～20 歲起病，臨床表現類似於兒童腦型。

成人腦型

痴呆、行為障礙。

腎上腺脊髓神經病型

下肢痙攣性癱瘓、括約肌（在體腔壁周圍的環形肌肉）障礙、性功能障礙、肌肉、關節、韌帶等深部結構感覺障礙。

艾迪生型

面板顏色加深、虛弱無力、多汗、嗜鹽，伴有嘔吐、腹瀉甚至低血壓性暈厥。

無症狀型

患者無明顯臨床症狀。

雜合子型

脊髓或周圍神經病變。

如何預防 X 連鎖腎上腺腦白質營養不良？

基因檢查：患者父母、子女等直系親屬應進行相關基因分析。
做好產前診斷：生育前做好遺傳諮詢和產前診斷，優生優育。
避免不良精神刺激：保持心情舒暢和情緒穩定。
定期體檢：預防出現其他綜合徵。