腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病：症狀、病因及如何治療

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症（Adenosine Deaminase Severe Combined Immunodeficiency，ADA-SCID）患者由於基因缺陷導致機體的免疫防禦機制破壞。

每個正常人都有腺苷脫氨酶（adenosine deaminase，ADA）基因。缺乏腺苷脫氨酶患者的基因出現了突變，導致機體沒有足夠酶來協助白細胞對抗病原菌，無法發揮防禦屏障作用，進而使得患者很容易受感染。如果孩子出生時即存在腺苷脫氨酶缺乏，很可能會在 6 個月大時被診斷為重度聯合免疫缺陷症。如果發病較晚，則症狀可能不太嚴重。
重度聯合免疫缺陷症（severe combined immunodeficiency , SCID）患者的免疫系統甚至無法抵禦輕微的感染。
發病率為 1/200 000~1/1 000 000，佔所有嚴重聯合免疫缺陷病的 10%~15%。
該病主要由於遺傳基因致病。
該病會導致患者發生嚴重機會感染、發育遲緩以及完全或部分細胞、體液免疫缺陷。
主要治療方法包括抗感染治療、酶替代療法、造血幹細胞移植和基因療法。
早期通過治療可以控制症狀並避免感染。如果治療不及時，機體的屏障防禦功能逐漸喪失，病情嚴重時危及生命。
對腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症患者預後，起著最關鍵作用的是開始治療的時間。若早期未予以干預治療，患兒病情通常在 1 歲以內快速進展甚至危及生命。如果早期進行治療，患者的壽命及日常生活質量會有很大改善。

哪些情況需要及時就醫？

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病通常於出生後的最初數月起病，通常表現為身體多部位多系統的感染，如中耳炎、口腔潰瘍、肺部感染、腸胃炎等，一旦發現患兒頻繁出現感染，機體免疫功能下降，應立即就醫。早期檢查，明確診斷、治療對於患兒的預後有著重要的意義。

建議就診科室

兒科

醫生如何診斷腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病？

一方面根據患兒頻繁感染的病史，同時根據採集的血液樣本進行化驗，確定患者的細胞、體液免疫系統功能是否正常工作。有時需要進行多次血液化驗才能確診腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症。

醫生可能詢問患者哪些問題？

您（或孩子）曾出現何種感染？
感染持續多長時間？
治療後是否好轉？
感染是否會復發？
是否家人中有人有免疫系統疾病？
是否有家人曾接受基因檢測？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

我是否需接受進一步基因檢查？
我的病情有多嚴重？
您之前是否曾治療罹患此疾病的其他患者？
我需要服用哪些藥物？
在何處可獲得有關此疾病的更多資訊？
如何尋找其他有腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症患者的家庭？
我應如何防止感染？
我是否可以參加臨床試驗？如何參加？
我的家人是否可能患病？

具體日常注意事項如下：

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症患者應儘量避免感染。經常洗手，遠離生病的人群，並在接種任何疫苗前諮詢醫生。
患者不得接種任何由活病毒製成的疫苗，包括輪狀病毒疫苗、麻腮風（麻疹、腮腺炎、風疹）聯合疫苗、水痘疫苗和流感疫苗（患者可以接種其他型別的不含活病毒的流感疫苗）。
患者應照顧好自己。健康飲食，多運動，並保證充足的睡眠，讓身體保持健康。
患者應與醫生保持密切聯絡，並及時接受檢查。
尋求支援。其他患病家庭可以提供幫助。

藥物治療（或分期、分型治療）

抗感染治療：根據已經出現的感染及嚴重程度開具相應的抗生素、抗真菌或抗病毒藥物。某些情況下，患兒需要口服抗生素以預防新發感染。部分腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症的患兒，可能需在隔離病房中度過一段時間。

其他治療方法

酶替代療法：本病目前無法被治癒，但酶替代療法有助於改善免疫系統功能並預防感染。接受此療法的患者需要被注射外源性的酶。
造血幹細胞移植：是目前治癒腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症的唯一方法。醫生將配型成功的供體的造血幹細胞植入患者體內，重建患者的免疫系統。部分患者需先化療殺死受損的細胞，然後才能移植供體的幹細胞。
基因療法：研究人員在實驗室中將健康基因新增至患者自身的細胞中，然後將其移回患者體內進行繁殖，從而糾正有缺陷的細胞。基因療法研究有著廣闊的前景。

疾病發展和轉歸

影響腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症患者治療的關鍵，在於開始治療的時間。若早期未予以干預治療，患兒病情通常在 1 歲以內快速進展甚至危及生命。如果早期進行治療，患者的壽命及日常生活質量會有很大改善。

患兒同時從父母雙方各自遺傳了一個問題基因，則表現為罹患此病。如果只從父母一方處遺傳一個問題基因，則不會發病，但是作為攜帶者可能將此問題基因遺傳給下一代。

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病的常見原因有哪些？

基因遺傳。

哪些人容易患腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病？

有家族史。
父母雙方攜帶此問題基因。

嬰兒時期由於免疫功能尚不健全，出現感染的情況很常見，但如果頻繁出現感染，並且存在以下情況，請特別注意。

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病的常見症狀有哪些？

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病的常見症狀包括：

嚴重感染。
長時間感染。
異常感染。
反覆感染。
腹瀉和皮疹。
生長髮育遲緩。
運動和社交等領域的功能也出現發育遲緩情況。
如果直至青春期或成年期才發病，則症狀一開始可能很輕微，最初的表現多為反覆發作的中耳炎或感冒。

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症患兒通常於出生後的最初數月起病，表現為身體多部位可能出現感染，包括：

耳部
鼻竇
口腔
肺部
面板

腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺部感染。
消化系統感染。
病情嚴重者危及生命。

由於腺苷脫氨酶缺乏性重度聯合免疫缺陷症是由於基因缺陷所致，目前尚無確切有效的可以預防的方法。