先天性白血病：症狀、病因及如何治療

什麼是先天性白血病？白血病，是造血系統的惡性腫瘤性疾病。先天性白血病，是指出生至出生後 4～6 周，發生的白血病，屬於嬰兒白血病範圍。
當前患病情況？該病發病極其罕見，發病率約 2.38/10 萬，男女比例無差別。
容易引起該病的因素有哪些？該病發病的具體病因尚不明確。危險因素包括遺傳因素、基因缺陷（先天性）、環境因素、生物因素等。
本病都有什麼型別？根據累及的細胞種類不同，該病可分為急性髓系白血病(約佔 70-80%)、急性淋巴細胞白血病（10-20%）。
本病的主要表現有哪些？該病最主要的表現，是出現貧血症狀（即頭昏、乏力）、感染症狀（如發熱、咳嗽、咳痰）、以及出血症狀（如面板出現瘀點、瘀斑、牙齦出血）等。隨著病情的進展，還可出現浸潤的表現，表現為面板出現結節、左上腹部或右上腹，可以摸到腫大的器官，如果出現了中樞浸潤，早期患兒可出現噁心、嘔吐等症狀。
本病該如何治療？該病最主要的治療方法是對症支援治療、化療、靶向治療、異基因造血幹細胞移植。治療關鍵點是根據不同的分型，選擇合適的化療方案。治療難點是化療經驗有限，而且新生兒的耐受差，恢復差。
本病主要危害有那些？隨著疾病的發展，該疾病可導致新生兒發育遲緩，大部分新生兒確診不久後死亡。

哪些情況需要及時就醫？

如新生兒出現以下情況應及時就醫：

如果母孕期，因胎兒宮內出現異常緊急剖腹產的新生兒。
出現多發面板結節樣損害。
出現發熱、面板蒼白、左上腹及右上腹可以摸到像腫塊一樣的腫大器官、淋巴結像花生米般大小。
出現面板瘀斑、球結膜出血、嘔血、便血等出血表現。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

反覆高熱。
嘔血、便血。
呼吸窘迫，即呼吸困難、呼吸增快、或意識障礙等症狀。

建議就診科室

血液科
兒科
急診科（夜間）

醫生如何診斷先天性白血病？

當醫生懷疑是該病時，將通常進行血常規、骨髓穿刺、白血病相關免疫學、細胞遺傳學、分子學、心電圖、影像學等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

血常規檢查：通過此項檢查，可明確是否有白細胞升高、是否有原幼細胞、貧血、血小板減少。
外周血塗片檢查：通過此項檢查，可以觀察到有無原幼細胞，以及有無異常紅細胞。
骨髓穿刺術（包括骨髓穿刺塗片和活檢）：骨髓檢查為進一步明確骨髓增生程度，通過此檢查可基本明確診斷。
外周血細胞和骨髓細胞免疫學分析：通過此項檢查，可以明確該病的診斷，並且為治療後，對是否有疾病殘留，進行監測。
外周血細胞和骨髓細胞進行細胞遺傳學與分子生物學檢查：通過此項檢查，可以判斷該病治療的效果如何，以及尋找治療靶點，選擇合適的靶向治療藥物。
腰穿（病情許可時）：腰椎穿刺術的目的是明確是否有中樞浸潤，如果出現中樞浸潤，可以注射化療藥物。
心電圖、胸部 CT、超聲心動圖等檢查：通過此項檢查，可評估心臟情況，以及是否有肺纖維化、胸腔積液等，明確是否出現肺部、心臟的浸潤。

醫生可能詢問患者哪些問題？

患兒主要有哪些症狀？多長時間了？
在其他醫院、診所等就診過嗎？做了什麼檢查？檢查結果帶了嗎？做過什麼治療嗎？
母孕期有無電離輻射、化學物質接觸史？感染、服藥史？
孕期相關檢查有無異常？
家族是否有遺傳病史等？

患兒家屬可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重不？
需要治療不？
總體治療時間長短、效果怎樣？
治療花費如何？
有無後遺症？
有遺傳不？有傳染性不？
母親以後妊娠有問題不？

具體日常注意事項如下：

放療、化療注意事項：接受放、化療的患兒，抵抗力低下，需要加強感染預防，戴好口罩、勤漱口、注意飲食衛生、注意肛周清潔。可能會出現噁心、嘔吐、便祕等常見副反應。治療後，可能會因白細胞下降，出現怕冷、發熱、咽痛、咳嗽、咳痰等感染症狀。也可能會因嚴重血小板下降，出現面板瘀點、瘀斑、牙齦出血，甚至尿血等。若出現反覆高熱，即體溫大於 39.1℃、便血、顱內出血，請及時就醫。
用藥注意事項：因新生兒較小，院外喂藥要按醫生囑咐服藥，避免私自院外喂藥。服藥期間可出現頭暈、噁心、嘔吐、便祕、面板瘙癢等，可注意休息、多喝水、多吃蔬菜等，如不能耐受，應及時就醫。
定期複查：應遵醫囑到醫院進行復查，一般每週複查 1 次，主要複查血常規、肝腎功能等專案，必要時複查骨髓。
飲食：母乳或奶粉餵養，同時做好患兒奶瓶清潔衛生。
其他：照看患兒的家屬需做好個人衛生，戴口罩、勤洗手等。

該病最主要的治療方案是對症支援治療、化療、靶向治療、異基因造血幹細胞移植治療。

藥物治療：

該病不同型別，用藥方案不同，常用藥物如下：

化療藥物：化療藥物的作用，是殺滅腫瘤細胞，常用藥物有長春新鹼、環磷醯胺、依託泊苷、克拉屈濱、阿糖胞苷、環孢素等。根據不同型別，需聯用不同的化療藥物。
誘導分化藥物：該藥物的治療作用，是誘導腫瘤細胞，向著正常細胞進行分化，常用藥物有全反式維甲酸、砷劑。
靶向藥物：該藥物的治療作用，是更精準的殺滅腫瘤細胞，常用藥物有伊馬替尼。
糖皮質激素藥物：該藥物的治療目的，是緩解該病導致的臟器損害，常與化療藥物聯用，常用藥物主要包括地塞米松磷酸鈉注射液、醋酸潑尼鬆等。

其他治療

放療：中樞神經系統白血病，可考慮全中樞放療，該治療的目的是殺滅白血病細胞。
異基因造血幹細胞移植治療：可接受造血幹細胞移植治療，部分患者可治癒。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，本病可導致多器官功能障礙、嚴重感染、大出血等併發症，很快危及患兒的生命，因此大部分新生兒診斷後，不久便死亡，生存時間短。
經過正規治療後，部分患兒病情可輕微緩解，但治療效果差，長期存活率約 10%。

該病具體病因尚不明確。遺傳因素、先天的基因缺陷、環境因素、生物因素等，是其主要的危險因素。

先天性白血病的常見原因有哪些？

該病發病具體原因尚不明確，可能與以下因素有關：

遺傳因素：該病可能與染色體缺陷和畸形有關，同卵雙生中，一個患病，另一個患病風險高。
先天的基因缺陷：如布盧姆綜合徵、唐氏綜合徵、先天性卵巢發育不全、先天性純紅細胞再生障礙性貧血、範可尼貧血、某些心臟畸形等。
環境因素：母孕期、胎兒期接觸輻射、電磁汙染等。
生物因素：母孕期病毒感染（如 EB 病毒）、服藥、飲酒等。

哪些人容易患先天性白血病？

母孕晚期檢查，存在胎兒水腫。
存在染色體缺陷和畸形等，遺傳因素的人群。
存在同卵雙生中，一個兄弟姐妹患病的人群。
患有布盧姆綜合徵、先天性純紅細胞再生障礙性貧血、範可尼貧血等，有先天基因缺陷的人群。
母孕期接觸射線、電磁輻射或病毒感染等，與白血病發生相關的環境、生物因素的人群。

該病最主要的表現是貧血、出血、感染、肝脾及淋巴結腫大等，隨著病情發展，可出現多器官受累症狀，甚至危及生命。部分患兒會出現特殊面容。

先天性白血病的常見症狀有哪些？

先天性白血病的常見症狀包括：

貧血：是該病最主要的表現之一，表現為面板黏膜蒼白、水腫等症狀。
出血：常見面板黏膜出血，如出現瘀點、瘀斑、眼球結膜出血等，也可有嘔血、便血、尿血，甚至顱內出血。
發熱，表現為體溫升高，甚至高熱，即體溫大於 39.1℃。與疾病本身的腫瘤性發熱有關，也可能與合併感染相關。
浸潤症狀：
- 面板浸潤表現：頭面部、軀幹、四肢廣泛面板結節，由軟變硬，也可出現廣泛的粟粒大小的疹子，伴瘙癢或水泡，甚至為膿皰。面板結節可自行緩解，但易反覆。
- 其他浸潤表現：左上腹及右上腹，可以摸到像腫塊一樣的腫大器官。部分患者，淋巴結像花生米般大小。如果出現了中樞浸潤，早期患兒可出現噁心、嘔吐等症狀。眼部浸潤的患者，眼球可突出。

先天性白血病可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

多發面板浸潤
中樞神經系統白血病
出血
貧血
感染

具體預防方法如下：

避免接觸對胎兒有害的物質，如電離輻射、化學物質、化學藥物等。
家族有遺傳病史的父母，孕前需做孕前篩查，孕期加強產檢。
雙胞胎子女，如其中一個患有先天性白血病，另一個需加強定期體檢。
有 21- 三體，11 q 23 染色體易位等遺傳因素的人群，需加強定期監測。
有先天基因缺陷的人群加強體檢。