先天性腸閉鎖：症狀、病因及如何治療

先天性腸閉鎖是新生兒時期最常見的消化道畸形之一，是引起新生兒腸梗阻的重要原因。閉鎖可以發生在腸管的任何部位，以迴腸最多。

約 1/3 的新生兒腸梗阻由腸閉鎖引起，發生率約 1/5000～1/2000，男女發病率接近。閉鎖可發生於腸管的任何部位，以迴腸最多，約佔 50%，十二指腸次之，約佔 25%，空腸較少，結腸罕見。
目前該病的發病機制尚未完全明確，可能與胚胎髮育期腸管空化不全、血液迴圈障礙、神經發育異常、基因突變、炎症、免疫機制等有關。
腸閉鎖可分為三種類型：
- 腸腔記憶體在隔膜，使腸腔完全阻塞。
- 腸管中斷，兩腸段間僅為一索狀纖維帶相連。
- 腸管閉鎖兩端呈盲袋狀完全中斷，腸繫膜也有“v”形缺損，單一閉鎖多見，也可有多處閉鎖，猶如一連串香腸形。
主要症狀有嘔吐、腹脹、不排胎糞或僅排出少量灰綠色黏液樣物等。
先天性腸閉鎖主要依靠手術治療，如不手術，無生存希望。手術治療的早晚，手術前的準備及手術前後的護理可直接影響疾病的治療效果。
如未及時治療，患者可死於繼發性穿孔、腹膜炎、腸壞死、吸入性肺炎等。
術前有效診斷，孕期保胎，根據患兒病理型別，選擇合適的手術方式，並積極治療肺部感染，注重圍術期護理，利於提高先天性小腸閉鎖患兒的存活率。

先天性腸閉鎖是新生兒常見的胃腸道畸形，是引起新生兒腸梗阻的主要原因。家長應注意觀察嬰兒出生後表現，一旦嬰兒出現嘔吐、躁動不安、不能入睡、不吃奶或吸吮無力等症狀時應及時就醫。

哪些情況需要及時就醫？

出現以下症狀時應及時就醫：

出生後第一天可正常吃奶，1~2 天后反覆發生嘔吐，嘔吐物中可有膽汁，有時還有胎便。
可見上腹部膨隆，下腹軟癟，在腹部可見到胃腸的形狀及蠕動波。
出生後不排便，而排少許灰白色粘液或是飯粒樣便。

就診科室

小兒外科。

醫生如何診斷？

首次就診時，醫生會根據患兒臨床症狀及體徵，結合影像學等檢查來診斷。

常用的輔助檢查包括：

產前超聲檢查：可診斷羊水過多。超聲診斷胎兒小腸閉鎖的陽性率比十二指腸閉鎖的診斷陽性率要低。
腹部 X 線平片：有很大的診斷價值，高位腸閉鎖立位 X 片上，上腹部可見 2~3 個擴大的液平面，而其他腸腔內無空氣，低位腸梗阻可見多數擴大腸曲與液平面。
鋇灌腸檢查：可見癟縮細小的胎兒型結腸，其特點為：直徑約 0.5 釐米，結腸袋狀皺襞不明顯，結腸較直而短。通過鋇灌腸結果，可除外先天性巨結腸與腸旋轉不良。

醫生可能詢問哪些問題？

什麼時間出生的？
有什麼症狀？嚴重程度如何？
患兒精神狀態如何？是否有躁動不安、不能入睡、不吃奶或吸吮無力等表現？
出生後吃過奶嗎？
有無嘔吐、排便？嘔吐物、排洩物是什麼樣子的？有什麼特殊味道嗎？

患者可能詢問醫生哪些問題？

是什麼原因導致的？嚴重嗎？
需要做哪些檢查？
目前有哪些治療方案？治療效果如何？
能治好嗎？手術後是否會有後遺症？還會復發嗎？
治療期間有哪些注意事項嗎？
這個病有遺傳的可能嗎？
日常生活中有哪些注意事項？
可以預防嗎？

日常應注意以下事項：

保持胃腸減壓有效疏通，防止患兒嘔吐。
靜脈給予患兒營養支援，保證機體需要量。
及時清理呼吸道分泌物，防止患兒發生誤吸。
家長理解並配合術前術後各項工作，能夠正確複述相關日常護理知識。
術後應避免切口發生感染。

先天性腸閉鎖患兒如不手術，決無生存希望。手術治療的早晚，手術前的準備及手術前後的護理，可直接影響其治療效果及預後。

手術治療

術前準備：需對患兒進行胃腸減壓、保暖、矯正脫水、靜脈營養支援以及清潔口腔分泌物，術前預防性應用抗生素。
手術方式：根據閉鎖的不同型別可選用以下手術方式：
- 腸切除吻合術：如患兒一般情況好，應爭取一期切除閉鎖部，再行遠近段腸端端吻合術。由於遠近端腸管大小懸殊，因此閉鎖腸管遠近端各切除 10～15 釐米後再行端端吻合。常用的吻合法有端端吻合、側側吻合與斜吻合。
- 端側吻合並造瘻：有時近端腸管過度肥厚擴張，遠端腸管細小，可行端側吻合和遠端造瘻術，或行側端吻合和近端造瘻術。
- 低位腸閉鎖、全身情況差，不能一期腸切除吻合者，可先作造瘻術，改善患兒一般情況後，再行二期吻合術。造瘻術也可使近段擴大的腸管得到減壓，腸管口徑逐漸縮小，在二期手術時能和細小的腸管吻合，容易獲得成功。可先在閉鎖處作一遠近端腸管雙孔造瘻，然後自遠端瘻口注入葡萄糖液以擴張腸管（每日 1~2 次），待 1~2 個月後，鋇餐證明遠端腸管容積和功能皆恢復時，可關閉瘻口作腸吻合。
- 因腸閉鎖和狹窄可多發，術中應特別注意檢查遠段腸管情況，可向遠段注入生理鹽水以除外膜式閉鎖。迴腸閉鎖接近回盲部時，應注意保留迴盲瓣。另外新生兒多不能耐受腸液的丟失，高位腸閉鎖腸造瘻術後容易引起電解質、營養紊亂，死亡率很高，應該儘量爭取一期吻合而不做腸瘻。
術後護理：對患兒進行持續胃腸減壓，腸外營養支援，靜脈應用抗生素，直至腸功能恢復。吻合口一般於術後 6~7 天基本癒合並恢復功能，可以開始給予少量的經口餵養，奶量可以從 5~10 毫升/次開始，根據情況逐漸增加。

疾病發展和轉歸

腸閉鎖的預後與閉鎖位置有關，單純閉鎖、空腸遠端和迴腸近端閉鎖存活率高，早產兒、低體重兒，或併發其他畸形者存活率較低。患兒自身情況，就診時間，閉鎖位置及病理分型，腸發育情況，術前處理及術後營養支援等可影響疾病預後。若各種原因導致患兒新生兒肺炎、腹膜炎和敗血症等併發症時，死亡率較高。

屬於先天性疾病，其中多發腸閉鎖被認為是通過常染色體隱性遺傳。腸閉鎖的發病機制目前尚未完全清楚，可能與胚胎髮育期腸空化不全、血液迴圈障礙和神經發育異常等有關。

常見原因有哪些？

胚胎髮育期腸空化不全：1900 年，Tandler 首次對腸閉鎖的病因進行了理論解釋，他認為胚胎時期腸管空泡化的失敗導致了腸閉鎖的發生，提出腸閉鎖與腸發育過程中實心索帶階段的再通失敗有關。
血液迴圈障礙：某些因素如胎兒期發生的腸扭轉、腸套疊、胎便性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸繫膜血管發育畸形等因素，可造成腸管血迴圈障礙，從而阻礙小腸的正常發育。
神經發育異常：有研究發現，遠端腸管存在神經發育的異常，主要表現為：
- 遠端腸管粘膜下神經叢的神經節細胞減少；
- 近端和遠端腸管都存在間質細胞的缺失。
遺傳學研究：多發腸閉鎖的發生與基因存在必然的聯絡，目前統一認為常染色體隱性遺傳是其主要方式，至於引起腸閉鎖的確切致病基因，目前尚無統一。

哪些人容易患病？

腸管發育不全者；
胎兒期腸管血迴圈障礙者；
有家族史者。

主要表現為嘔吐、腹脹、排便異常及全身症狀。

常見症狀有哪些？

嘔吐：是腸閉鎖的突出症狀，多於患兒第一次餵奶後或出生後第 1 天出現。
- 十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現較早，次數頻繁，嘔吐物為奶塊，多含膽汁，餵奶後患兒嘔吐加重。
- 迴腸、結腸等低位閉鎖則可於生後 2~3 天出現嘔吐，呈進行性加重，吐出量較多，嘔吐物可呈糞便樣並帶臭味。
腹脹：膨脹程度與患兒就診時間及閉鎖的位置有關。一般閉鎖的位置越高，就診時間越早，腹脹程度就越輕，反之腹脹程度越重。
排便異常：出生後患兒無正常胎便排出，或僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物糞便。

可能引起哪些併發症？

煩躁：患兒在出生後可很快表現出躁動不安、不能入睡、不吃奶或吸吮無力等症狀。
電解質紊亂：高位腸閉鎖患兒經反覆多次嘔吐，可很快出現脫水、電解質紊亂及酸中毒等症狀。
伴發腹膜炎：低位腸閉鎖患兒晚期由於腸管極度擴大，可伴發穿孔，從而引起腹膜炎、脫水及中毒等症狀。
肺炎：患兒常常伴有吸入性肺炎，全身狀況可迅速惡化。
死亡：因常為早產兒，並伴有其他較嚴重畸形，患兒病死率可高達 40％。

預防措施可參照其他出生缺陷性疾病，預防應從孕前貫穿至產前。

可以採取如下預防措施：

婚前體檢，可在預防出生缺陷中起到積極的作用。主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦應儘可能避免接觸有害物質，如煙霧、乙醇、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查，以採取切實可行的診治措施。