先天性腸閉鎖:症狀、病因及如何治療
先天性腸閉鎖是新生兒時期最常見的消化道畸形之一,是引起新生兒腸梗阻的重要原因。閉鎖可以發生在腸管的任何部位,以迴腸最多。
- 約 1/3 的新生兒腸梗阻由腸閉鎖引起,發生率約 1/5000~1/2000,男女發病率接近。閉鎖可發生於腸管的任何部位,以迴腸最多,約佔 50%,十二指腸次之,約佔 25%,空腸較少,結腸罕見。
- 目前該病的發病機制尚未完全明確,可能與胚胎髮育期腸管空化不全、血液迴圈障礙、神經發育異常、基因突變、炎症、免疫機制等有關。
- 腸閉鎖可分為三種類型:
- 腸腔記憶體在隔膜,使腸腔完全阻塞。
- 腸管中斷,兩腸段間僅為一索狀纖維帶相連。
- 腸管閉鎖兩端呈盲袋狀完全中斷,腸繫膜也有“v”形缺損,單一閉鎖多見,也可有多處閉鎖,猶如一連串香腸形。
- 主要症狀有嘔吐、腹脹、不排胎糞或僅排出少量灰綠色黏液樣物等。
- 先天性腸閉鎖主要依靠手術治療,如不手術,無生存希望。手術治療的早晚,手術前的準備及手術前後的護理可直接影響疾病的治療效果。
- 如未及時治療,患者可死於繼發性穿孔、腹膜炎、腸壞死、吸入性肺炎等。
- 術前有效診斷,孕期保胎,根據患兒病理型別,選擇合適的手術方式,並積極治療肺部感染,注重圍術期護理,利於提高先天性小腸閉鎖患兒的存活率。
先天性腸閉鎖是新生兒常見的胃腸道畸形,是引起新生兒腸梗阻的主要原因。家長應注意觀察嬰兒出生後表現,一旦嬰兒出現嘔吐、躁動不安、不能入睡、不吃奶或吸吮無力等症狀時應及時就醫。
哪些情況需要及時就醫?
出現以下症狀時應及時就醫:
- 出生後第一天可正常吃奶,1~2 天后反覆發生嘔吐,嘔吐物中可有膽汁,有時還有胎便。
- 可見上腹部膨隆,下腹軟癟,在腹部可見到胃腸的形狀及蠕動波。
- 出生後不排便,而排少許灰白色粘液或是飯粒樣便。
就診科室
- 小兒外科。
醫生如何診斷?
首次就診時,醫生會根據患兒臨床症狀及體徵,結合影像學等檢查來診斷。
常用的輔助檢查包括:
- 產前超聲檢查:可診斷羊水過多。超聲診斷胎兒小腸閉鎖的陽性率比十二指腸閉鎖的診斷陽性率要低。
- 腹部 X 線平片:有很大的診斷價值,高位腸閉鎖立位 X 片上,上腹部可見 2~3 個擴大的液平面,而其他腸腔內無空氣,低位腸梗阻可見多數擴大腸曲與液平面。
- 鋇灌腸檢查:可見癟縮細小的胎兒型結腸,其特點為:直徑約 0.5 釐米,結腸袋狀皺襞不明顯,結腸較直而短。通過鋇灌腸結果,可除外先天性巨結腸與腸旋轉不良。
醫生可能詢問哪些問題?
- 什麼時間出生的?
- 有什麼症狀?嚴重程度如何?
- 患兒精神狀態如何?是否有躁動不安、不能入睡、不吃奶或吸吮無力等表現?
- 出生後吃過奶嗎?
- 有無嘔吐、排便?嘔吐物、排洩物是什麼樣子的?有什麼特殊味道嗎?
患者可能詢問醫生哪些問題?
- 是什麼原因導致的?嚴重嗎?
- 需要做哪些檢查?
- 目前有哪些治療方案?治療效果如何?
- 能治好嗎?手術後是否會有後遺症?還會復發嗎?
- 治療期間有哪些注意事項嗎?
- 這個病有遺傳的可能嗎?
- 日常生活中有哪些注意事項?
- 可以預防嗎?
日常應注意以下事項:
- 保持胃腸減壓有效疏通,防止患兒嘔吐。
- 靜脈給予患兒營養支援,保證機體需要量。
- 及時清理呼吸道分泌物,防止患兒發生誤吸。
- 家長理解並配合術前術後各項工作,能夠正確複述相關日常護理知識。
- 術後應避免切口發生感染。
先天性腸閉鎖患兒如不手術,決無生存希望。手術治療的早晚,手術前的準備及手術前後的護理,可直接影響其治療效果及預後。
手術治療
- 術前準備:需對患兒進行胃腸減壓、保暖、矯正脫水、靜脈營養支援以及清潔口腔分泌物,術前預防性應用抗生素。
- 手術方式:根據閉鎖的不同型別可選用以下手術方式:
- 腸切除吻合術:如患兒一般情況好,應爭取一期切除閉鎖部,再行遠近段腸端端吻合術。由於遠近端腸管大小懸殊,因此閉鎖腸管遠近端各切除 10~15 釐米後再行端端吻合。常用的吻合法有端端吻合、側側吻合與斜吻合。
- 端側吻合並造瘻:有時近端腸管過度肥厚擴張,遠端腸管細小,可行端側吻合和遠端造瘻術,或行側端吻合和近端造瘻術。
- 低位腸閉鎖、全身情況差,不能一期腸切除吻合者,可先作造瘻術,改善患兒一般情況後,再行二期吻合術。造瘻術也可使近段擴大的腸管得到減壓,腸管口徑逐漸縮小,在二期手術時能和細小的腸管吻合,容易獲得成功。可先在閉鎖處作一遠近端腸管雙孔造瘻,然後自遠端瘻口注入葡萄糖液以擴張腸管(每日 1~2 次),待 1~2 個月後,鋇餐證明遠端腸管容積和功能皆恢復時,可關閉瘻口作腸吻合。
- 因腸閉鎖和狹窄可多發,術中應特別注意檢查遠段腸管情況,可向遠段注入生理鹽水以除外膜式閉鎖。迴腸閉鎖接近回盲部時,應注意保留迴盲瓣。另外新生兒多不能耐受腸液的丟失,高位腸閉鎖腸造瘻術後容易引起電解質、營養紊亂,死亡率很高,應該儘量爭取一期吻合而不做腸瘻。
- 術後護理:對患兒進行持續胃腸減壓,腸外營養支援,靜脈應用抗生素,直至腸功能恢復。吻合口一般於術後 6~7 天基本癒合並恢復功能,可以開始給予少量的經口餵養,奶量可以從 5~10 毫升/次開始,根據情況逐漸增加。
疾病發展和轉歸
腸閉鎖的預後與閉鎖位置有關,單純閉鎖、空腸遠端和迴腸近端閉鎖存活率高,早產兒、低體重兒,或併發其他畸形者存活率較低。患兒自身情況,就診時間,閉鎖位置及病理分型,腸發育情況,術前處理及術後營養支援等可影響疾病預後。若各種原因導致患兒新生兒肺炎、腹膜炎和敗血症等併發症時,死亡率較高。
屬於先天性疾病,其中多發腸閉鎖被認為是通過常染色體隱性遺傳。腸閉鎖的發病機制目前尚未完全清楚,可能與胚胎髮育期腸空化不全、血液迴圈障礙和神經發育異常等有關。
常見原因有哪些?
- 胚胎髮育期腸空化不全:1900 年,Tandler 首次對腸閉鎖的病因進行了理論解釋,他認為胚胎時期腸管空泡化的失敗導致了腸閉鎖的發生,提出腸閉鎖與腸發育過程中實心索帶階段的再通失敗有關。
- 血液迴圈障礙:某些因素如胎兒期發生的腸扭轉、腸套疊、胎便性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內疝、腸繫膜血管發育畸形等因素,可造成腸管血迴圈障礙,從而阻礙小腸的正常發育。
- 神經發育異常:有研究發現,遠端腸管存在神經發育的異常,主要表現為:
- 遠端腸管粘膜下神經叢的神經節細胞減少;
- 近端和遠端腸管都存在間質細胞的缺失。
- 遺傳學研究:多發腸閉鎖的發生與基因存在必然的聯絡,目前統一認為常染色體隱性遺傳是其主要方式,至於引起腸閉鎖的確切致病基因,目前尚無統一。
哪些人容易患病?
- 腸管發育不全者;
- 胎兒期腸管血迴圈障礙者;
- 有家族史者。
主要表現為嘔吐、腹脹、排便異常及全身症狀。
常見症狀有哪些?
- 嘔吐:是腸閉鎖的突出症狀,多於患兒第一次餵奶後或出生後第 1 天出現。
- 十二指腸和高位腸閉鎖嘔吐出現較早,次數頻繁,嘔吐物為奶塊,多含膽汁,餵奶後患兒嘔吐加重。
- 迴腸、結腸等低位閉鎖則可於生後 2~3 天出現嘔吐,呈進行性加重,吐出量較多,嘔吐物可呈糞便樣並帶臭味。
- 腹脹:膨脹程度與患兒就診時間及閉鎖的位置有關。一般閉鎖的位置越高,就診時間越早,腹脹程度就越輕,反之腹脹程度越重。
- 排便異常:出生後患兒無正常胎便排出,或僅排出少量灰白色或青灰色黏液樣物糞便。
可能引起哪些併發症?
- 煩躁:患兒在出生後可很快表現出躁動不安、不能入睡、不吃奶或吸吮無力等症狀。
- 電解質紊亂:高位腸閉鎖患兒經反覆多次嘔吐,可很快出現脫水、電解質紊亂及酸中毒等症狀。
- 伴發腹膜炎:低位腸閉鎖患兒晚期由於腸管極度擴大,可伴發穿孔,從而引起腹膜炎、脫水及中毒等症狀。
- 肺炎:患兒常常伴有吸入性肺炎,全身狀況可迅速惡化。
- 死亡:因常為早產兒,並伴有其他較嚴重畸形,患兒病死率可高達 40%。
預防措施可參照其他出生缺陷性疾病,預防應從孕前貫穿至產前。
可以採取如下預防措施:
- 婚前體檢,可在預防出生缺陷中起到積極的作用。主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病諮詢工作。
- 孕婦應儘可能避免接觸有害物質,如煙霧、乙醇、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
- 在產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查,以採取切實可行的診治措施。
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