先天性肺動靜脈瘻：症狀、病因及如何治療

先天性肺動靜脈瘻是先天性肺血管畸形的一種，是指肺動脈與肺靜脈之間發生異常交通，又被稱為肺動靜脈瘤、肺海綿狀血管瘤及肺毛細血管擴張。
本病發病率在 2~3/10 萬。
本病的病因複雜，目前不清楚確切病因，部分患者由遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）引起。
按病理型別，可分為 3 型：（1）單純型：最為常見，表現為單一供血肺動脈與單一引流的肺靜脈相通，囊腔無分隔，可單發或多發；（2）複雜型：較少見，表現為 2 支或以上供血肺動脈與引流肺靜脈相通，囊腔常有分隔；（3）彌散型：罕見，肺內動靜脈之間僅存在多支細小瘻道，無瘤囊形成。
早期症狀包括活動後氣短、呼吸困難、頭暈、乏力等，最典型症狀是活動後氣短、發紺及杵狀指，病情嚴重時可出現心力衰竭。
本病治療方法包括外科手術、經導管栓塞治療及藥物治療，經導管栓塞治療是目前的首選方法。
由於患者肺動靜脈直接相通，靜脈血直接進入體迴圈易發生血栓栓塞，造成腦梗死、肺梗死等，危及生命；如畸形血管發生破裂，可造成體內大出血，亦可危及生命。
早期發現和干預治療，是預防該病發生嚴重併發症的最有效手段。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

長期不明原因胸悶、活動後氣短。
長期不明原因頭暈、乏力。

如出現以下情況應及時撥打 120：

突發呼吸困難。
突發大咯血。

建議就診科室

呼吸內科
心血管外科

醫生如何診斷先天性肺動靜脈瘻？

當醫生懷疑先天性肺動靜脈瘻時，將通過胸片、胸部 CT、肺動脈造影、超聲心動圖、經胸壁造影超聲心動圖、核素肺灌注顯像、血氣分析等來確診。

具體介紹相關檢查：

胸片：是診斷胸部疾病最方便快捷的影像學檢查之一，可以幫助醫生對疾病診斷做出初步判斷。
胸部 CT：比胸片更清晰，單一的胸片檢查結果往往不能明確診斷，此時可加做胸部 CT，可見團塊狀或結節狀腫塊影，利用 CT 重建技術可以清晰的反映畸形血管的形態。
肺動脈造影：是診斷本病最敏感的檢查手段，有助於醫生了解畸形血管的細微病變情況。胸部 CT 提示肺動靜脈瘻供血動脈直徑≥2-3cm，無論有無症狀，均應進行肺血管造影。
經胸壁造影超聲心動圖：評估右向左分流的首選初始檢查，評估分流分數。
超聲心動圖：有助於醫生排除患者合併其他先天性心血管疾病。
放射性核素灌注掃描：在其他方法不能評估分流時，可採用該檢查證實，但不能再解剖上確定診斷。
血氣分析：可以幫助醫生判斷患者體內缺氧程度、及是否有電解質紊亂等情況。

醫生可能詢問患者哪些問題？

有沒有高血壓病？糖尿病？其他先天性心血管疾病？
出現症狀有多久了？
是否曾到其他醫院就診？用藥及其他治療措施如何？療效如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

診斷是什麼？
病情嚴重嗎？
如何治療？
治療效果如何？
術後影響生活質量嗎？

具體日常注意事項如下：

術後護理注意事項：如果患者做了手術，術後應注意保持呼吸通暢。如有痰液，要多咳嗽，多排痰。如果感覺咳嗽無力，痰液咳不出，甚至感到喘憋，應及時再就醫。
用藥注意事項：注意圍手術期預防抗生素時間。
複查：患者應定期到醫院複查，接受不同手術治療的患者複查時間不一，具體間隔時間遵醫囑，主要目的是讓醫生根據您當前的症狀評估病情控制情況。
飲食：飲食無忌口，建議多食用富含維生素食物，如新鮮的蔬菜、水果等。
戒菸、限酒：吸菸會增加心血管疾病風險，應戒菸。每日飲酒不應超過 1~2 份標準量（1 份標準量為啤酒 28 毫升，紅酒 100 毫升，白酒 30 毫升）。

藥物治療不能阻止病情的進展，手術是本病主要的治療方法。

藥物治療

藥物治療是外科手術及栓塞治療的輔助手段，包括雌激素、抗纖溶藥物及抗血管生成藥物，但仍處於臨床研究階段，主要針對 HTT 患者。

抗生素：對於合併感染的患者，使用抗生素控制感染，對接受手術的患者也用於圍手術期預防感染。

經導管栓塞治療

經導管栓塞治療：是目前治療先天性肺動靜脈瘻的首選方法，對大多數患者均可適用，對於單純型及複雜型治療效果滿意，更尤其適用於無法耐受開胸手術的患者或者追求術後美觀的患者，通過建立靜脈通路，將導管伸入到病變位置，注入栓塞劑栓塞病變血管。本治療通過堵住瘻口達到治療疾病的目的，但有一定復發機率，需要定期隨訪。

手術治療

外科手術：是根治性治療措施，包括結紮病變血管、肺段切除、肺葉切除、區域性或全肺切除及肺移植等。如果病變血管單一，醫生可能會建議您結紮病變血管；如果多支血管病變，醫生可能會建議您做部分或全部肺切除；對廣泛病變的患者可能需要行肺移植術。缺點是創傷大，尤其不利於兒童胸廓發育。

疾病發展和轉歸

本病病因不明，轉歸與併發症發生相關，大多數保持穩定，約 1/4 先天性動肺靜脈瘻會緩慢增大，建議積極治療。
如發生併發症，危及生命，如病變血管破裂導致大出血、或血栓栓塞導致腦梗死。

先天性肺動靜脈瘻的常見原因有哪些？

病因和發病機制尚不明確，可能與胚胎髮育異常有關，包括下述因素：

胚胎髮育中期，成血管細胞增殖分化異常，毛細血管網發育不全，導致大動脈、大靜脈之間發生交通，形成瘻道。
胚胎髮育中期，叢狀血管結構退化不全，聚集融合，形成動靜脈瘻。
基因突變相關，遺傳性出血性毛細血管擴張症患者因為常染色體基因突變，往往容易併發肺動靜脈瘻。

哪些人容易患先天性肺動靜脈瘻？

遺傳性出血性毛細血管擴張症患者：雖然任何人群都可能發生先天性肺動靜脈瘻，但該病已被證實本病與遺傳性出血性毛細血管擴張症密切相關。

活動後氣短、發紺及杵狀指是先天性肺動靜脈瘻的最典型症狀，被稱為是肺動靜脈瘻“三聯徵”。疾病嚴重時，可以出現心力衰竭。兒童時期該病往往症狀隱匿，易被忽視。

先天性肺動靜脈瘻的常見症狀有哪些？

活動後氣短：是本病最早出現的症狀，因組織供氧不足導致運動後氣促氣短，也稱勞力性呼吸困難。
呼吸困難：是本病最典型症狀之一，表現為胸悶、喘憋、有氣接不上，有勁使不出等感覺。這是因為肺裡面靜脈壓力高致血管曲張、肺內水腫甚至肺栓塞，引起患者呼吸困難。
發紺：本病最典型症狀之一，常見口脣黑紫、手腳淤青等，是組織缺氧的表現。
杵狀指：本病最典型症狀之一，表現為末端指（趾）節肥厚，因膨大隆起使指（趾）端背面的面板與指（趾）甲所成角≥180º。
心力衰竭：是本病晚期最嚴重的病況，表現為下肢水腫、輕微活動就喘不上氣、半夜睡覺會被憋醒，部分患者甚至半坐、半臥位睡覺，這是因為長期的迴心血量增加使得心臟擴大，最終導致心力衰竭。
其他症狀：在嬰幼兒患者，症狀常不明顯，至青春期開始逐漸出現頭暈、乏力、咳嗽等症狀。

先天性肺動靜脈瘻可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

腦血栓栓塞：即老百姓常說的“腦梗”。
血管破裂。
腦膿腫。

目前先天性肺動靜脈瘻的病因和發病機制尚不明確，因此還沒有特別有效的預防措施

部分患者暫無法確切治療，建議每年進行一次臨床觀察隨診，每 3-5 年進行一次非增強 CT 檢查，若病灶增大，建議積極栓塞治療或手術治療。