先天性肺發育不全:症狀、病因及如何治療
- 先天性肺發育不全是胚胎期肺組織發生、發育過程中出現障礙而引起的肺部畸形。
- 本病的病因不明確,可能與遺傳基因缺陷或維生素 A 缺乏有關。
- 先天性肺發育不全分為三型:I 型:肺缺如,即一側或雙側無肺、支氣管和血管發育;II 型:肺發育不全,即氣管分出一支發育不全呈袋狀的盲端支氣管,無肺實質及血管;III 型:肺發育不良,即氣管分出一支發育不全的支氣管後遠端尚有發育不良的肺實質、支氣管和血管。
- 先天性肺發育不全的症狀與分型、病變範圍以及有無合併感染密切相關,嚴重者出生後即死亡,常見症狀包括呼吸急促、咳嗽咳痰、發紺和餵養困難等。
- 主要治療是積極控制反覆發生的肺部感染;當患者頻繁出現肺部感染,在對側肺無異常的情況下,需手術切除患側肺臟。治療的難點在於病變程度和範圍不同,需根據具體情況制定改良的個體化的治療方案。
- 呼吸道感染若控制不好,長期慢性發展會引起其他臟器功能障礙、患兒生長髮育遲緩、營養不良等,甚至併發肺出血、肺不張以及呼吸機相關性肺炎等。
- 患者的預後與疾病分型、嚴重程度以及有無發育畸形密切相關。症狀出現越早、越嚴重,預後越差、死亡率越高。
哪些情況需要及時就醫?
如出現以下情況應及時就醫:
- 呼吸急促。
- 發紺。
- 反覆呼吸道感染:咳嗽咳痰、發熱、咯血和喘息。
- 餵養困難。
- 生長髮育遲緩和營養不良。
如出現以下情況應立即就醫或撥打 120:
- 窒息。
- 嚴重的呼吸困難。
- 抽搐。
- 高熱:體溫高於 40℃。
- 昏迷。
建議就診科室
- 兒科
- 呼吸內科
- 胸外科
醫生如何診斷先天性肺發育不全?
醫生通過體格檢查、聯合實驗室和影像學等檢查可診斷先天性肺發育不全。
具體介紹相關檢查:
- 體格檢查:通過體格檢查,醫生可以瞭解有無胸廓畸形、氣管偏移、肺呼吸音減低等情況。
- 血常規:一般無異常,合併肺部感染時白細胞升高、中性粒細胞升高。
- 胸片:是診斷先天性肺發育不全的首選檢查,典型表現為肺部可見密度增高影或病變肺葉不規則囊狀透亮影。
- 胸部 CT:對診斷先天性肺發育不全具有重要意義,可以區分 3 種先天性肺發育不全。
- 肺血管造影:對診斷先天性肺發育不全具有重要價值,可以區分 3 種先天性肺發育不全。
- 纖維支氣管鏡:對診斷先天性肺發育不全具有重要價值,可以直觀地看到肺發育不全的部位和程度。
- 肺功能檢測:用於評價肺功能。先天性肺發育不全患者,多表現為肺活量低、呼吸後殘餘氣體量增加等。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 年齡多大?
- 是否早產?
- 出現症狀有多久了?
- 曾到別的醫院就診了嗎?治療了嗎?療效如何?
- 自己買藥治療了嗎?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 為什麼會出現先天性肺發育不良?
- 病情嚴重嗎?
- 需要治療嗎?
- 如何治療?
- 治療效果如何?
- 治療期間需要注意什麼?
- 治療費用?
具體日常注意事項如下:
- 術後注意事項:手術治療的患者,術後需在護士和醫生指導下進行翻身拍背,促進咳嗽咳痰,降低術後肺部感染風險。術後臥床期間需在床上活動雙腿,如患兒自己左右平移雙腿、屈伸腳背或家長幫忙從下往上捏腿後部肌肉,促進下肢靜脈迴流,避免血栓形成。注意小便是否通暢以及 24 小時的小便量,向主管護士彙報。保持大便通暢,避免用力排便,如大便乾燥或排便困難,應在醫生指導下使用軟化大便藥物。
- 用藥注意事項:用藥期間可出現噁心、嘔吐、乏力等不良反應,一般都可忍受,若症狀嚴重應及時告知醫生。
- 複查:每 3~6 個月到醫院複查血常規、電解質和胸部 CT 等。
- 飲食:患者日常要注意多吃優質蛋白食物,如雞蛋、豆類、瘦肉等。限制動物內臟(如肝、心和肺)、油炸、燒烤以及油膩食物。
- 運動:日常患者應加強鍛鍊,選擇游泳、慢跑、羽毛球等中強度有氧運動,每週 2~3 次,每次 1~2 小時,增強身體抵抗力。
- 戒菸、限酒:吸菸會增加呼吸道感染風險,應戒菸。飲酒每日大於 100 毫升會降低自身免疫力,增加感染風險,需戒酒。
主要治療是積極控制反覆發生的肺部感染;當患者頻繁出現肺部感染,在對側肺無異常的情況下,需手術切除患側肺臟。
藥物治療
- 外源性肺表面活性物質:對於缺乏肺表面活性物質的新生兒,出生後 3 天內使用,可迅速緩解患兒臨床症狀、縮短機械通氣時間以及降低支氣管肺發育不良的發生率。
- 糖皮質激素:一般短期用藥。激素可以有效抑制炎症反應,迅速緩解支氣管痙攣和肺水腫,改善肺功能。常使用氫化可的鬆和地塞米松。
- 利尿劑:使用利尿劑,可短時間內改善肺水腫,改善肺功能,緩解氣急、胸悶、發紺等症狀。最常用的利尿劑包括呋塞米和氫氯噻嗪等。
- 支氣管擴張劑:迅速緩解氣道阻力,改善患兒通氣功能,從而緩解患兒呼吸困難等症狀。最常見的支氣管擴張劑是氨茶鹼和異丙託溴銨等。
- 維生素 A:維生素 A 缺乏的孕婦需使用,可以促進胎兒的肺部發育。
- 抗生素:肺發育不全易合併肺部感染,需在專科醫生指導下按等級進行抗生素治療,控制肺部炎症。常使用克林黴素,劑量嚴格按體表面積計算。
手術治療
- 肺葉切除:先天性肺發育不全患者若反覆出現肺部感染,在健側肺功能允許的條件下,經積極抗生素治療後可行患側肺葉切除術。患側肺切除後可以避免患兒反覆出現肺部感染,促進患兒的正常生長髮育。
- 膈疝修補術:因先天性膈疝引起的先天性肺發育不全的胎兒,需在孕婦宮內行胎兒膈疝修補術,從而促進胎肺的發育,但手術難度大,可能造成流產或其他術後併發症等。
其他治療方法
- 胸腔引流:若先天性肺發育不全患者合併肺部感染後出現大量胸腔積液,可行胸腔穿刺置管引流。
疾病發展和轉歸
- 先天性肺發育不良合併呼吸道感染若控制不好,長期慢性發展會引起其他臟器功能障礙、患兒生長髮育遲緩、營養不良等,甚至併發肺出血、肺不張以及呼吸機相關性肺炎等。
- 本病不能被治癒,早期發現、及時就診、積極配合醫生治療反覆發生的肺部感染,或手術切除患側肺葉,患兒可以獲得良好預後,健康成長。
先天性肺發育不全的常見原因有哪些?
病因尚不明確,可能與下述因素有關:
- 先天性膈疝:是肺發育不全最常見的原因,先天性膈疝引起腹腔臟器佔據胸腔,導致胸腔體積變小,胸內壓過高,最終造成肺發育不全。
- 持續性羊水過少:是肺發育不全的主要病因之一。
- 遺傳基因異常:與肺發育不全密切相關。
- 心血管疾病:如先天性心臟病、心臟畸形、血管畸形如肺動脈狹窄等,肺血管減少可導致肺泡數目和體積的減少。
- 轉錄因子、生長因子分泌減少:如甲狀腺轉錄因子-1、肝核狀細胞因子-3β、血管內皮生長因子等分泌減少,可影響肺的發育。
- 骨骼系統疾病:成骨不全、骨軟化、脊柱側突等,可導致胎兒胸廓畸形、胎兒呼吸動度降低,從而引起肺發育障礙。
- 中樞系統發育不全:無腦畸形也可造成呼吸動度降低,導致肺發育不全。
- 維生素 A 的缺乏:胚胎髮育時,維生素 A 的缺乏可導致肺發育不全。
哪些人容易患先天性肺發育不全?
有如下可改變的危險因素的人群,容易罹患先天性肺發育不全:
- 孕產期危險因素:早產、胎膜早破。
- 動脈導管未閉的患兒。
- 長期機械通氣的患兒。
- 出生體重低、胎齡小者。
有如下不可改變的危險因素的人群,容易罹患先天性肺發育不全:
- 唐氏綜合徵、無腦畸形患兒。
先天性肺發育不全的症狀與分型、病變範圍以及有無合併感染密切相關,嚴重者出生後即死亡,常見症狀包括呼吸急促、咳嗽咳痰、發紺和餵養困難等。
先天性肺發育不全的常見症狀有哪些?
先天性肺發育不全的常見的症狀包括:
- 呼吸急促:最常見的症狀之一,表現為呼吸頻率的增快,大於 20 次/分。
- 咳嗽咳痰:是合併呼吸道感染的常見症狀。
- 發紺:口脣、指(趾)、甲床等部位的面板顏色發紫。
- 餵養困難。
先天性肺發育不全可能會引起哪些併發症?
常見併發症包括:
- 肺部感染
- 生長髮育遲緩
目前先天性肺發育不全的病因和發病機制尚不明確,因此還沒有特別有效的預防措施。
對於可改變的危險因素,預防方式如下:
- 孕期需注意保持良好的生活習慣,如戒菸忌酒、早睡早起、避免劇烈活動、合理膳食、避免性生活、注意防寒保暖、避免孕期感冒等。
- 在患兒呼吸功能允許下,儘早撤離呼吸機。
- 動脈導管未閉的患兒,若出生後 6 個月導管仍未關閉,需行手術治療,封閉動脈導管。
- 出生體重低、胎齡小的患兒,需加強產後營養支援和微量元素的攝入。
對於不可改變的危險因素,如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發:
- 加強鍛鍊,增強機體免疫力,抵禦呼吸道感染。
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