先天性肺發育不全：症狀、病因及如何治療

先天性肺發育不全是胚胎期肺組織發生、發育過程中出現障礙而引起的肺部畸形。
本病的病因不明確，可能與遺傳基因缺陷或維生素 A 缺乏有關。
先天性肺發育不全分為三型：I 型：肺缺如，即一側或雙側無肺、支氣管和血管發育；II 型：肺發育不全，即氣管分出一支發育不全呈袋狀的盲端支氣管，無肺實質及血管；III 型：肺發育不良，即氣管分出一支發育不全的支氣管後遠端尚有發育不良的肺實質、支氣管和血管。
先天性肺發育不全的症狀與分型、病變範圍以及有無合併感染密切相關，嚴重者出生後即死亡，常見症狀包括呼吸急促、咳嗽咳痰、發紺和餵養困難等。
主要治療是積極控制反覆發生的肺部感染；當患者頻繁出現肺部感染，在對側肺無異常的情況下，需手術切除患側肺臟。治療的難點在於病變程度和範圍不同，需根據具體情況制定改良的個體化的治療方案。
呼吸道感染若控制不好，長期慢性發展會引起其他臟器功能障礙、患兒生長髮育遲緩、營養不良等，甚至併發肺出血、肺不張以及呼吸機相關性肺炎等。
患者的預後與疾病分型、嚴重程度以及有無發育畸形密切相關。症狀出現越早、越嚴重，預後越差、死亡率越高。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

呼吸急促。
發紺。
反覆呼吸道感染：咳嗽咳痰、發熱、咯血和喘息。
餵養困難。
生長髮育遲緩和營養不良。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

窒息。
嚴重的呼吸困難。
抽搐。
高熱：體溫高於 40℃。
昏迷。

建議就診科室

兒科
呼吸內科
胸外科

醫生如何診斷先天性肺發育不全？

醫生通過體格檢查、聯合實驗室和影像學等檢查可診斷先天性肺發育不全。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：通過體格檢查，醫生可以瞭解有無胸廓畸形、氣管偏移、肺呼吸音減低等情況。
血常規：一般無異常，合併肺部感染時白細胞升高、中性粒細胞升高。
胸片：是診斷先天性肺發育不全的首選檢查，典型表現為肺部可見密度增高影或病變肺葉不規則囊狀透亮影。
胸部 CT：對診斷先天性肺發育不全具有重要意義，可以區分 3 種先天性肺發育不全。
肺血管造影：對診斷先天性肺發育不全具有重要價值，可以區分 3 種先天性肺發育不全。
纖維支氣管鏡：對診斷先天性肺發育不全具有重要價值，可以直觀地看到肺發育不全的部位和程度。
肺功能檢測：用於評價肺功能。先天性肺發育不全患者，多表現為肺活量低、呼吸後殘餘氣體量增加等。

醫生可能詢問患者哪些問題？

年齡多大？
是否早產？
出現症狀有多久了？
曾到別的醫院就診了嗎？治療了嗎？療效如何？
自己買藥治療了嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會出現先天性肺發育不良？
病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如何治療？
治療效果如何？
治療期間需要注意什麼？
治療費用？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：手術治療的患者，術後需在護士和醫生指導下進行翻身拍背，促進咳嗽咳痰，降低術後肺部感染風險。術後臥床期間需在床上活動雙腿，如患兒自己左右平移雙腿、屈伸腳背或家長幫忙從下往上捏腿後部肌肉，促進下肢靜脈迴流，避免血栓形成。注意小便是否通暢以及 24 小時的小便量，向主管護士彙報。保持大便通暢，避免用力排便，如大便乾燥或排便困難，應在醫生指導下使用軟化大便藥物。
用藥注意事項：用藥期間可出現噁心、嘔吐、乏力等不良反應，一般都可忍受，若症狀嚴重應及時告知醫生。
複查：每 3~6 個月到醫院複查血常規、電解質和胸部 CT 等。
飲食：患者日常要注意多吃優質蛋白食物，如雞蛋、豆類、瘦肉等。限制動物內臟（如肝、心和肺）、油炸、燒烤以及油膩食物。
運動：日常患者應加強鍛鍊，選擇游泳、慢跑、羽毛球等中強度有氧運動，每週 2~3 次，每次 1~2 小時，增強身體抵抗力。
戒菸、限酒：吸菸會增加呼吸道感染風險，應戒菸。飲酒每日大於 100 毫升會降低自身免疫力，增加感染風險，需戒酒。

主要治療是積極控制反覆發生的肺部感染；當患者頻繁出現肺部感染，在對側肺無異常的情況下，需手術切除患側肺臟。

藥物治療

外源性肺表面活性物質：對於缺乏肺表面活性物質的新生兒，出生後 3 天內使用，可迅速緩解患兒臨床症狀、縮短機械通氣時間以及降低支氣管肺發育不良的發生率。
糖皮質激素：一般短期用藥。激素可以有效抑制炎症反應，迅速緩解支氣管痙攣和肺水腫，改善肺功能。常使用氫化可的鬆和地塞米松。
利尿劑：使用利尿劑，可短時間內改善肺水腫，改善肺功能，緩解氣急、胸悶、發紺等症狀。最常用的利尿劑包括呋塞米和氫氯噻嗪等。
支氣管擴張劑：迅速緩解氣道阻力，改善患兒通氣功能，從而緩解患兒呼吸困難等症狀。最常見的支氣管擴張劑是氨茶鹼和異丙託溴銨等。
維生素 A：維生素 A 缺乏的孕婦需使用，可以促進胎兒的肺部發育。
抗生素：肺發育不全易合併肺部感染，需在專科醫生指導下按等級進行抗生素治療，控制肺部炎症。常使用克林黴素，劑量嚴格按體表面積計算。

手術治療

肺葉切除：先天性肺發育不全患者若反覆出現肺部感染，在健側肺功能允許的條件下，經積極抗生素治療後可行患側肺葉切除術。患側肺切除後可以避免患兒反覆出現肺部感染，促進患兒的正常生長髮育。
膈疝修補術：因先天性膈疝引起的先天性肺發育不全的胎兒，需在孕婦宮內行胎兒膈疝修補術，從而促進胎肺的發育，但手術難度大，可能造成流產或其他術後併發症等。

其他治療方法

胸腔引流：若先天性肺發育不全患者合併肺部感染後出現大量胸腔積液，可行胸腔穿刺置管引流。

疾病發展和轉歸

先天性肺發育不良合併呼吸道感染若控制不好，長期慢性發展會引起其他臟器功能障礙、患兒生長髮育遲緩、營養不良等，甚至併發肺出血、肺不張以及呼吸機相關性肺炎等。
本病不能被治癒，早期發現、及時就診、積極配合醫生治療反覆發生的肺部感染，或手術切除患側肺葉，患兒可以獲得良好預後，健康成長。

先天性肺發育不全的常見原因有哪些？

病因尚不明確，可能與下述因素有關：

先天性膈疝：是肺發育不全最常見的原因，先天性膈疝引起腹腔臟器佔據胸腔，導致胸腔體積變小，胸內壓過高，最終造成肺發育不全。
持續性羊水過少：是肺發育不全的主要病因之一。
遺傳基因異常：與肺發育不全密切相關。
心血管疾病：如先天性心臟病、心臟畸形、血管畸形如肺動脈狹窄等，肺血管減少可導致肺泡數目和體積的減少。
轉錄因子、生長因子分泌減少：如甲狀腺轉錄因子-1、肝核狀細胞因子-3β、血管內皮生長因子等分泌減少，可影響肺的發育。
骨骼系統疾病：成骨不全、骨軟化、脊柱側突等，可導致胎兒胸廓畸形、胎兒呼吸動度降低，從而引起肺發育障礙。
中樞系統發育不全：無腦畸形也可造成呼吸動度降低，導致肺發育不全。
維生素 A 的缺乏：胚胎髮育時，維生素 A 的缺乏可導致肺發育不全。

哪些人容易患先天性肺發育不全？

有如下可改變的危險因素的人群，容易罹患先天性肺發育不全：

孕產期危險因素：早產、胎膜早破。
動脈導管未閉的患兒。
長期機械通氣的患兒。
出生體重低、胎齡小者。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患先天性肺發育不全：

唐氏綜合徵、無腦畸形患兒。

先天性肺發育不全的症狀與分型、病變範圍以及有無合併感染密切相關，嚴重者出生後即死亡，常見症狀包括呼吸急促、咳嗽咳痰、發紺和餵養困難等。

先天性肺發育不全的常見症狀有哪些？

先天性肺發育不全的常見的症狀包括：

呼吸急促：最常見的症狀之一，表現為呼吸頻率的增快，大於 20 次/分。
咳嗽咳痰：是合併呼吸道感染的常見症狀。
發紺：口脣、指（趾）、甲床等部位的面板顏色發紫。
餵養困難。

先天性肺發育不全可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

肺部感染
生長髮育遲緩

目前先天性肺發育不全的病因和發病機制尚不明確，因此還沒有特別有效的預防措施。

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

孕期需注意保持良好的生活習慣，如戒菸忌酒、早睡早起、避免劇烈活動、合理膳食、避免性生活、注意防寒保暖、避免孕期感冒等。
在患兒呼吸功能允許下，儘早撤離呼吸機。
動脈導管未閉的患兒，若出生後 6 個月導管仍未關閉，需行手術治療，封閉動脈導管。
出生體重低、胎齡小的患兒，需加強產後營養支援和微量元素的攝入。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

加強鍛鍊，增強機體免疫力，抵禦呼吸道感染。