先天性腹壁肌肉發育不良：症狀、病因及如何治療

• 先天性腹壁肌肉發育不良，又稱為腹壁肌肉—尿路—睪丸三聯徵，即男性新生兒表現為缺乏腹部肌肉組織，伴有隱睪症（即睪丸仍處於腹腔，沒有降至陰囊內）和泌尿系統畸形。
• 該病是一種罕見的先天性多器官畸形，目前統計資料顯示，在新生兒中的發病率約為 1/30000。患兒中超過 95% 是男性，僅有不到 5% 是女性。
• 病因為胎兒伴有某些先天性缺陷，導致胚胎在分化、發育過程中發生嚴重紊亂，造成腹腔、胸腔、腹股溝部位的多處臟器出現各種畸形。男性、家族病史是該病的危險因素。
• 本病可分為 Ⅰ 型（伴有嚴重的腎發育不全和肺發育不全）、Ⅱ 型（出生時腎功能尚可，存在明顯的泌尿系統畸形）和 Ⅲ 型（伴有輕度泌尿系統畸形，對腎臟影響較小）三種類型。
• 泌尿系統異常、腹壁肌肉缺陷是孕婦產檢時患兒最常見的症狀；呼吸困難、排尿困難、腹壁沒有肌肉支撐、陰囊內沒有睪丸是新生兒分娩後最典型的症狀。
• 手術方案主要包括泌尿生殖系統的整形修補手術、睪丸固定術或隱睪切除術，以及腹壁修補或重建術三種類型。約 80% 的患兒可併發尿路感染，術前首先需要進行抗生素治療。
• 胎兒的泌尿系統存在先天性畸形，排尿困難，導致子宮內羊水（主要成分是胎尿）缺乏，嚴重影響胎兒的正常發育。出生後，胎兒因肺發育不全，存在呼吸障礙，並可能因此致死。若胎兒得以存活，此後也會由於本身腎發育不良或泌尿系統病變損傷腎臟，逐漸進展為腎功能衰竭。
• 約有 10%～25% 的患兒會胎死腹中或在出生後短期內死亡；在存活的患者中，大約有半數會發生腎功能衰竭，需要接受長期透析或腎移植治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況，應及時就醫或轉診至上級醫院：

• 孕婦產檢發現：
  • 胎兒膀胱充盈、輸尿管擴張、腎積水；
  • 腹壁肌肉有明顯缺陷；
  • 羊水過少。
• 新生兒發現：
  • 呼吸困難；
  • 腹部透薄，無肌肉支撐；
  • 陰囊內睪丸缺如，排尿困難。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 新生兒發生呼吸困難，面色青紫。

建議就診科室

• 婦產科
• 小兒急診科
• 小兒外科

醫生如何診斷先天性腹壁肌肉發育不良？

當婦產科醫生懷疑胎兒發生先天性腹壁肌肉發育不良時，一般將通過影像學檢查來確診病情，並評估是否需要終止妊娠。當新生兒由於呼吸困難，腹部透薄、無肌肉支撐就診時，醫生通過詢問病史、體格檢查可以很快做出明確診斷。隨後，需要通過影像學檢查來評估病情嚴重程度。

具體介紹相關檢查：

• 體格檢查：檢查心肺功能，觀察全身各處面板、肢體是否存在異常。
• 血常規檢查：各型別血細胞的大小、形狀和數量、檢查血紅蛋白濃度，用以判斷是否存在感染或炎症反應。
• 血生化檢測：測定各項生化指標，評估患者是否存在感染和炎症反應，腎功能是否正常。
• 影像學檢查：通過超聲、CT、磁共振成像等手段，觀察胸部、腹部、盆腔的臟器是否出現異常，及其病變的嚴重程度。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 從什麼時候開始出現症狀或發現異常情況？
• 症狀達到怎樣的嚴重程度？
• 是否還伴有其他疾病？
• 在懷孕、分娩過程中是否有異常情況？
• 孕婦以前是否生過小孩？
• 患兒是否有哥哥、姐姐？他們的情況如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 這個病可能是什麼原因引起的？
• 病情是暫時性的還是永久性的？
• 是否還會出現其他嚴重的併發症？
• 您推薦採用什麼治療方案？
• 現在應該如何處置？

具體日常注意事項如下：

• 若患兒胎死腹中或出生後短期內死亡，家屬應關注孕婦情緒變化，儘可能安撫、勸慰。
• 患兒術後護理注意事項：術後應注意導尿管是否通暢，假如尿液中出現大量血液應即刻告知醫生。出院後要注意保持傷口清潔，定期更換敷料。因為患兒身體較弱，可能伴有肺發育不良，術後需注意保暖，以免著涼，引起呼吸道感染。
• 複查：醫生會根據患兒的病情嚴重程度和恢復情況，分步驟進行各處畸形的修補、重建或整形手術。患兒需按照醫生的計劃，定期去醫院複查。
• 飲食：
  • 患兒術後需禁食，約 2～3 天后可餵奶。餵奶時可以先減半劑量，觀察餵食後的情況，根據患兒的需求逐漸增加奶量至正常水平。
  • 如果是母乳餵養，需注意在餵奶時不要壓迫患兒傷口。也可以用電動吸奶器吸出後，通過奶瓶餵奶，這樣可能會更安全。
  • 如果患兒已經開始吃輔食，可以在術後 1～2 周開始逐步增添輔食，以水果和蔬菜為主，補充維生素和纖維素，也更利於排便。
• 運動：術後應儘可能安撫患兒，避免哭鬧或劇烈動作。患兒腹壁薄弱，需格外注意保護。
• 注意患兒個人衛生：勤換衣褲，勤換尿布，保持全身清潔、乾爽。

醫生會根據患者全身各處畸形的嚴重程度、波及範圍和腎功能損害情況，制定相應的手術方案。約 80% 的患兒可併發尿路感染，術前首先需要進行抗生素治療。

藥物治療

本病無相關藥物治療。

手術治療

• 引產術：此項手術的目的是終止妊娠，取出患病胎兒。因為部分患兒可能已經胎死腹中或病情過於嚴重、難以存活，孕婦應及時終止妊娠。
• 膀胱造口術：此項手術的目的是引流尿液，暫時減輕膀胱和腎臟的負擔。對於早產兒、低體重兒或伴有嚴重併發症的患兒，醫生會先採取此項手術引流尿液，待患兒身體條件適合時再進行後續手術治療。
• 泌尿生殖系統的整形修補手術等：此類手術的目的是修復因先天性畸形所形成的較為嚴重的組織缺損或結構異常，恢復正常的排尿功能，降低腎功能受損和患者死亡風險。
• 睪丸固定術：此項手術的目的是將睪丸迴歸至陰囊內的正常位置，儘可能保護睪丸功能，也降低異位睪丸的癌變風險。
• 腹壁修補或重建術：此類手術的目的是儘可能恢復腹壁對內臟器官的保護，提高患者的生活質量。

其他治療方法

• 吸氧或上呼吸機：確保患兒吸入足夠的氧氣。若患兒呼吸困難需給予高濃度氧氣，或採用輔助手段幫助其呼吸。
• 抗生素治療併發症：當患兒併發尿路感染時，術前首先需要採用抗生素清除細菌，為後續手術做好準備。
• 透析和腎移植：約半數患兒可發生腎功能衰竭，需要接受長期的透析治療，或在條件允許的情況下，實施腎臟移植手術。

疾病發展和轉歸

• 根據病情的嚴重程度，患者的生存時間具有明顯差異：重症患兒可發生胎死腹中或在出生後短期內即死亡。約半數患者由於泌尿系統功能障礙，最終會進展為腎功能衰竭，需要接受透析和腎移植治療
• 病情稍輕者，如果得到及時地、有效地救治，可長期存活。據報道，經過正規治療，部分患者可生存至成年，甚至可以結婚生子。

先天性腹壁肌肉發育不良患者可能伴有某些先天性缺陷，導致胚胎髮育過程發生嚴重紊亂，多處臟器出現各種型別的畸形。男性、家族病史是該病的重要危險因素。

先天性腹壁肌肉發育不良的常見原因有哪些？

• 先天缺陷：胎兒伴有某些先天性缺陷，導致胚胎的分化、發育過程發生嚴重紊亂，造成泌尿系統、生殖系統、腹腔肌肉組織、胃腸道系統、心肺系統或骨骼等處出現各種畸形。
• 遺傳：在部分患者中，表現出一定的家族傾向性，因此推測該病可能與家族成員攜帶的致病基因有關。但由於病例數太少，目前尚未得到明確驗證。

哪些人容易患先天性腹壁肌肉發育不良？

• 男性：男性和女性都可能發生，超過 95% 是男性，僅有不到 5% 是女性患兒。
• 家族病史：家庭成員中也有該病的確診病例。

泌尿系統異常、腹壁肌肉缺陷是孕婦產檢時患兒最常見的症狀。重症者還可伴有羊水過少，甚至導致胎死腹中。腹壁沒有肌肉、一眼可以看到內臟、呼吸困難、陰囊內沒有睪丸、排尿困難是新生兒分娩後最典型的症狀，通常出生後即可確診。重症者可伴有嚴重呼吸障礙、早衰面容（Potter 面容），並在出生後短期內死亡。

先天性腹壁肌肉發育不良的常見症狀有哪些？

該病是先天形成的多臟器畸形，孕婦產檢時就可以發現胎兒有明顯的異常症狀，包括：

• 泌尿系統異常：膀胱充盈、輸尿管擴張、腎積水；
• 腹壁肌肉缺陷：腹部缺少皮下肌肉組織的支撐；
• 重症者約佔 20%，可能伴有羊水過少、死胎等症狀。

先天性腹壁肌肉發育不良患兒在分娩後最常見的症狀包括：

• 腹壁沒有肌肉：腹壁薄而鬆、形成皺褶，並可以清晰看到腹腔的臟器輪廓。
• 呼吸困難：這是由於胎兒發育過程中，子宮內缺乏以胎尿為主的羊水，而羊水過少又會造成胎兒肺發育不全，引起新生兒呼吸困難，面色青紫。
• 排尿困難：表現為尿流細弱、尿液滴瀝、尿頻、遺尿、尿失禁等。
• 隱睪：睪丸仍處於腹腔內，尚未降至陰囊內。
• 重症者還可能出現嚴重呼吸障礙、早衰面容（表現為鼻子扁平、耳朵較大而位置明顯較低、下頜縮小），甚至出生後短期內死亡。

先天性腹壁肌肉發育不良可能會引起哪些併發症？

• 先天性腹壁肌肉發育不良的胎兒往往還伴有其他器官發育異常或畸形，如：
  • 呼吸系統異常：肺發育不全。
  • 心臟發育不全或存在畸形：如動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損和法洛四聯症。
  • 腸道畸形：如腸旋轉不良、腸閉鎖等。
  • 骨骼缺陷：如脊柱側凸、馬蹄內翻足和髖關節發育不良等。
• 患兒出生後，由於排尿受阻，可引起泌尿系統的併發症，如：
  • 膀胱輸尿管反流
  • 腎積水
  • 尿路感染
  • 慢性腎病
  • 腎功能衰竭
  • 發育遲緩
  • 營養不良
  • 貧血

由於該病可能與先天性缺陷有關，胚胎在分化、發育過程中出現嚴重紊亂，形成多處畸形，目前尚無有效的預防措施。