先天性腹膜疝：症狀、病因及如何治療

先天性腹膜疝（Congenital bochdalek hernia）是由於胚胎髮育異常，導致膈肌發育缺陷，引起腹部內臟通過疝孔進入胸腔，影響了正常的肺部發育，導致肺動脈高壓、肺部發育不良。

• 發病率在新生兒中為 1/2500~1/5000 之間^[1]，病死率在 20%~60%^[2]。
• 遺傳或環境因素可能會破壞膈膜和其他體細胞結構形成過程中間充質細胞的分化，絕大多數病例為偶發^[3]。肺部發育不良和肺動脈高壓是影響該病最主要的危險因素^[2]。
• 在大多數病例中，左側發病率較高，右側膈疝發病率為 15%^[4]。
• 患兒出生後的幾個小時或幾天內出現呼吸窘迫、發紺、嘔吐等。
• 外科手術是治療該病的有效措施。
• 該病生存質量低，病死率高。
• 超聲檢查是產前診斷先天性腹膜疝最廣泛最有效的手段，依賴於胎兒胸部肺部器官視覺化。

先天性腹膜疝一般在胎兒時期母親產前檢查時發現，或出生後患兒出現相關症狀則應馬上檢查。

哪些情況需要及時就醫？

• 產前評估：孕期婦女規範產檢；
• 新生兒，尤其是剛出生 6 小時內出現急性呼吸窘迫、發紺、嘔吐、嗆咳時應立即向醫生反映。

建議就診科室

• 小兒外科
• 兒科

醫生如何診斷先天性腹膜疝？

常見的輔助檢查包括：

• 超聲檢查：是產前診斷先天性腹膜疝的重要手段，具有方便、無損傷、安全等特點，可動態隨訪，對預後進行評估。可以觀察到胎兒胸部、腹部臟器的缺陷、膈疝的大小等。
• 磁共振成像（MRI）：用於判斷臟器突出的位置，評估肺發育不良、測量肺容積，判斷預後。
• 超聲心動圖：檢測心臟結構和功能性心臟異常。

醫生可能詢問患兒監護人哪些問題？

孕期

• 首次檢查發現胎兒異常是什麼時候？
• 還做過什麼檢查？

新生兒時期

• 孩子有無呼吸急促、面色和其他孩子不一樣？
• 什麼時候出現？持續多久？
• 餵奶時吐奶嗎？
• 有沒有哭鬧不停？
• 產前有沒有做過檢查？

患兒監護人可以諮詢醫生哪些問題？

孕期

• 寶寶存活機率大嗎？
• 是否可以引產？
• 會有其他併發症嗎？
• 產前檢查需要多久檢查一次？

新生兒時期

• 這個病要怎麼治療？
• 可以治癒嗎？
• 除了手術，有沒有其他方法？
• 出現什麼症狀，我們需要及時帶孩子來醫院？
• 孩子預後怎麼樣？會不會影響以後正常生活？

具體日常注意事項如下：

• 做好孕期胎兒檢測：每四周進行一次超聲檢查，測量胎兒生長和羊水。如果資料異常，可將檢查頻率縮短；
• 記錄好患兒每個時期的生長引數，發育評估；
• 預防感染。

先天性腹膜疝一經確診，應及早爭取手術治療。

產前

• 糖皮質激素治療：在預期早產時，予糖皮質激素可改善氣體交換，降低發病率和死亡率。
• 插管和通氣。
• 鼻胃管：減壓腹部內容物並減少肺部壓迫。

手術

• 胎兒氣管阻塞術：在嚴重的先天性腹膜疝的子宮內治療的目標是逆轉肺部發育不良，提高新生兒存活率。
• 胎兒鏡下氣管球囊阻塞術治療（FETO）：是一種研究性治療。主要應用在考慮預後不良的胎兒，理想情況下，閉塞 34 周逆轉。該手術降低子宮破裂風險，提高了存活率。
• 體外膜氧合（ECMO）：建立體外呼吸與迴圈。

分娩

一般建議妊娠 39 周時計劃引產，一般從最早分娩階段監測胎兒。

疾病發展和轉歸

在有條件治療的醫院存活率有所改善。先天性腹膜疝主要死亡原因是肺發育不全和持續性肺動脈高壓，早期干預可以避免肺損傷，手術治癒率高。

先天性腹膜疝的常見原因有哪些？

一般認為是遺傳或環境因素所致。胚胎時期膈膜和其他體細胞結構形成過程中間充質細胞的分化受影響，使膈肌關閉不全和缺損。

哪些人容易患先天性腹膜疝？

特定染色體異常或缺陷。

先天性腹膜疝的常見症狀有哪些^[3][5]？

先天性腹膜疝的常見症狀包括：

• 呼吸道症狀：出生後數小時可以出現呼吸困難、急促和發紺等，其程度取決於肺部發育不全、肺動脈高壓的程度、膈肌缺損程度及突出腹部內容物的數量等；
• 消化道症狀：當腸道出現不良旋轉時會因為腸梗阻出現嘔吐；
• 伴有縱隔移位的左側疝：可能會可能導致左心發育不全綜合徵；
• 體徵：患側呼吸音減弱或消失，可聞及腸鳴音。

先天性腹膜疝可能會引起哪些併發症？

• 腎上腺功能不全；
• 先天性心臟病；
• 神經發育障礙，包括神經管缺陷，腦室內出血等；
• 食道閉鎖，胃食管反流、腸梗阻等；
• 臍膨出等；
• 新生兒持續性肺動脈高壓；
• 肌肉骨骼畸形；
• 感染；
• 死亡。

具體預防方法如下：

• 做好孕期保健，防治孕期各種感染性疾病，規範產檢、檢測。
• 如果超聲顯像提示胎兒異常，及早配合其他檢查作出產前診斷。
• 必要時終止妊娠。