先天性肛門直腸畸形：症狀、病因及如何治療

先天性肛門直腸畸形是一種常見的兒童消化道畸形，主要表現為肛門和直腸發育異常。
先天性肛門直腸畸形是兒童消化道畸形中最常見的病因，發病率在新生兒中達 1/1500～5000。
先天性肛門直腸畸形的病因目前尚不清楚。一般認為遺傳因素、妊娠早期感染病毒、接觸有害化學物質和營養缺乏等因素是先天性肛門直腸畸形的主要危險因素。
本病分為高位、中位、低位畸形 3 型。高位畸形，直腸末端終止於肛提肌以上；中位畸形，直腸末端被恥骨直腸肌包繞；低位畸形，高位畸形終止於肛提肌以下。
先天性肛門直腸畸形的主要表現為沒有肛門或者肛門異常，腸梗阻（肚子疼，噁心、嘔吐、肚子發脹、不排氣排便），上尿路畸形（從陰道和尿道排氣、排便，反覆尿路感染），脊柱畸形（脊柱側彎，駝背，走路歪，脖子、肩膀、腰背疼）。
沒有排便障礙、肛門狹窄的患者無需治療，其餘大部分患者需要採取手術治療，恢復肛門的功能。
約 1/3 的患者在手術之後會出現不同程度的肛門功能障礙症狀,如下腹部感覺不適很想排大便，但是又無法暢快地排出來、便意頻繁、大便排出困難等。有些患兒肛門功能障礙嚴重，嚴重影響患兒的生活質量，給患兒和家屬帶來長期的痛苦和煩惱。
肛門直腸畸形的位置越高，術後發生肛門功能障礙的概率越高，而且程度多較嚴重。

嬰幼兒在生後 24 小時不排胎便或排便困難，或出生一段時間後出現排便困難，或正常肛門位置沒有肛門，須立即就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

嬰幼兒出生一段時間後排便少、排便困難、便條細；
嬰幼兒食慾下降，餵奶之後就會嘔吐，嘔吐物含有膽汁。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

嬰幼兒出現腸梗阻的症狀：如因肚子疼而哭鬧，嘔吐、肚子脹、不排氣排便；
在正常肛門的位置沒有肛門；
大便通過直腸、陰道排出；
腹部逐漸變大，在下腹部可以摸到硬硬的腫塊。

建議就診科室

兒科
普通外科
急診科

醫生如何診斷先天性肛門直腸畸形？

除向患兒和其家屬詢問病史、觀察臨床表現和進行體格檢查外，當醫生懷疑是先天性肛門直腸畸形時，將通過影像學檢查來進一步確診。

具體介紹相關檢查：

視診和觸診：醫生可通過右下腹突出的包塊以及按壓時感覺疼痛來判斷患兒存在腸梗阻的可能。
X 線檢查：出生 12 小時以後進行，先將患兒置於頭低臥位 5～10 分鐘，用手輕柔按摩腹部，在正常肛門位置的面板上塗少量鋇劑做標，提起患兒雙腿，將雙腿倒置 1～2 分鐘，進行 X 線攝片。從 X 線片上，可以判斷為高、中、低位畸形，進而可指導醫生制定治療方案。
B 超：患兒仰臥在床上，屁股靠近床邊，雙腿放在支腿架上，充分地暴露出肛門會陰處，將超聲探頭放在肛門會陰處的面板上，通過超聲掃描獲得肛門直腸區的聲像圖，可瞭解盲管到肛門面板的距離，是否有直腸膀胱瘻等情況。
CT 檢查：進行 CT 盆腔掃描之前，患兒需要禁食禁飲 4～6 個小時，肌肉注射適量麻藥。通過 CT 檢查可瞭解直腸盲端與肌肉的關係，進而指導臨床治療。
MRI 檢查：患兒在檢查前 0.5 小時需口服鎮靜催眠藥（5% 的水合氯醛溶液，劑量為 1.5 mL/kg），平躺仰臥，進行 MRI 掃描。可以從 3 個方向觀察肛門周圍肌群的改變，對患兒肛門直腸畸形進行準確分類，也可觀察到骶尾椎骨有無畸形改變。

醫生可能詢問患者哪些問題？

患兒哪裡不舒服？
什麼時候開始出現這些症狀的？
患兒是否有排便？若有，是否正常？
患兒是否正常排尿？
患兒是否有肚子疼？肚子脹？
是否進行過影像學檢查？如有，結果如何？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

得的是什麼病？
為什麼會得這種病？
有什麼治療方法？哪種最適合？花費大概多少？
治療後效果如何？
將來會不會有後遺症？
會不會復發？
日常生活需要注意什麼？

先天性肛門直腸畸形患者日常注意事項主要包括規範治療、按時複查、有病情變化及時就診等。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：術後應注意引流管的通暢，避免擠壓，引流量過多時，應及時告知醫生。
複查：患者應 6 個月後到醫院複查一次，主要複查血常規、X 線、盆腔 CT 和 MRI 檢查等。
飲食：保證足夠的碳水化合物，若患兒能正常進食母乳，鼓勵繼續母乳餵養，已新增輔食或 2 歲以上的患兒，術後 1～3 天需流質飲食，而後逐漸轉為半流質飲食，若患兒無不適，大約 2 周後可正常飲食。
運動:術後第 1 天患者應臥床休息，儘量避免下床走動；術後 3 天患者可適量在床邊活動；術後 1 周可恢復正常活動。
大小便管理：排便保持大便通暢，避免用力排便，如大便乾燥或排便困難，應在醫生指導下使用軟化大便藥物。

沒有排便障礙、肛門狹窄的患者無需治療，其餘大部分患者需要採取手術治療，恢復肛門的功能。

手術治療

後矢狀入路肛門直腸成形術：適用於中、高位肛門直腸畸形。
面板陰道成形術：適用於陰道缺損較短的患者。
腸管陰道成形術：適用於陰道缺損較多或無陰道的患者。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，危險性較大，患者的死亡率極高。
經過正規治療後，患者的生存率明顯改善，但仍然有約 1/3 的患者術後會出現不同程度的肛門功能障礙症狀,如下腹部感覺不適很想排大便，但是又無法暢快地排出來、便意頻繁、大便排出困難等。

先天性肛門直腸畸形病因發病機制目前尚不明確，可能與以下原因相關：

先天性肛門直腸畸形的常見原因有哪些？

遺傳因素
妊娠妊娠早期感染病毒
妊娠接觸有害化學物質
某些營養物質的缺乏

哪些人容易患先天性肛門直腸畸形？

本病發病的危險因素尚且並沒有完全明確。

但有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患先天性肛門直腸畸形：

家族中有人得過先天性肛門直腸畸形；
母親在懷孕初期的時候感染病毒，接觸有害的化學物質，或缺乏必須的營養物質等導致胚胎髮育的異常。

輕度肛門直腸畸形時，一般不會影響患兒的生活質量。當肛門直腸畸形達到中重度時，患兒可出現一系列的排便障礙、腸梗阻、尿路畸形等症狀，嚴重影響患兒的生活質量，甚至危及生命。

先天性肛門直腸畸形的常見症狀有哪些？

先天性肛門直腸畸形的常見症狀包括：

腸梗阻（肚子疼，噁心、嘔吐、肚子發脹、不排氣排便）；
排便困難；
在正常肛門的位置沒有肛門；
大便可通過直腸、陰道排出；
腹部逐漸變大，在下腹部可以摸到硬硬的腫塊。

先天性肛門直腸畸形可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

泌尿系統感染（尿頻、尿急、尿痛、血尿）；
尿便失禁（無法自主控制排便排尿）；
陰道炎；
腸穿孔（腹部難以忍受的疼痛，無法行走）；
腹膜炎（腹部疼痛，呼吸或改變姿勢後疼痛會加重）。

先天性肛門直腸畸形尚無特異而有效的預防措施。