先天性膈疝:症狀、病因及如何治療
先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH),是一種胎兒在母體子宮內生長時即發生的疾病。該病累及膈,而膈是分隔胸內器官與腹內器官的肌肉層。先天性膈疝患兒的膈上有一個孔洞,某些腹內器官可通過該孔洞進入胸內。在胸內,這些器官會壓迫肺並妨礙肺正常生長。
- 先天性膈疝的患病率為(1~4)/10,000 例活產兒,大多數研究並未發現發病率有性別差異,但至少有一項研究報告顯示男性略多。
- 受孕後第 4~10 周間,胸腹膜皺襞如未正常閉合,內臟會疝入胸腔,影響肺正常發育,並可能導致數種不良後果,膈膜不能正常閉合的原因未知。
- 嬰兒出生前,先天性膈疝不會引起症狀。產前診斷基於超聲檢查。重要的發現包括:胸腔內有團塊(可能顯示蠕動)和縱膈偏移,常為胃和/或肝臟疝入胸腔。
- 出生後,嬰兒可能出現的最常見的症狀就是呼吸困難,這通常始發於出生後數小時內。某些患兒為輕度呼吸困難,但大多數為重度呼吸困難。
- 治療取決於患兒的症狀和疾病嚴重程度,通常包括不同的步驟。首先,醫生會治療嬰兒的呼吸問題和其他肺部問題;待呼吸和其他肺部問題得以控制後,給予手術治療。手術通常在出生後數日進行,但具體時間取決於嬰兒的個體情況。手術時,醫生會將胸內的腹內器官放回腹內,並閉合膈上的孔洞。
- 遠期併發症包括慢性呼吸系統疾病、胃腸道反流、生長遲滯、膈疝復發、神經發育延遲,以及肌肉骨骼畸形。結構化隨訪有助於早日識別和治療相關併發症[1]。
先天性膈疝是新生兒急症,嚴重者可危及生命。如果產前確診,患兒父母可進行多學科諮詢,瞭解預後及不同干預方式,包括產前干預或產前期待治療,產後干預或產後姑息治療,以及終止妊娠。產後一旦診斷,必須立即急救車送往新生兒監護病房治療。
建議就診科室
- 新生兒外科
- 心胸外科
- 新生兒科
醫生如何診斷?
產前診斷
- 許多先天性膈疝病例在產前通過常規超聲篩查診斷。
產後診斷
任何伴有呼吸窘迫的足月兒,都應懷疑患先天性膈疝,特別是呼吸音消失的足月兒。患兒行胸腹部 X 線檢查發現以下表現,可診斷為膈疝:
- 腹內容物突入單側胸腔,且幾乎沒有明顯充氣的肺組織。
- 縱膈結構(如心臟)向對側移位、對側肺受壓。
- 腹腔內含氣腸道減少或消失,引起腹部體積減小。
- 胃管位於胸腔內或偏離預期位置。
- 胸腔內表現為大的胸部軟組織腫塊,而腹腔內無肝臟影。
醫生可能詢問患者哪些問題?
- 妊娠週數?出生體重?
- 產前檢查有沒有異常情況?
- 妊娠期有沒有服用過什麼藥物?
- 家族有沒有類似病史?
- 出生時是否缺氧或者窒息?
- 出生時是否進行過相關治療?
患者可以諮詢醫生哪些問題?
- 什麼原因導致了先天性膈疝?
- 需要做哪些檢查可以確診?
- 採用什麼方案治療?
- 住院治療需要多長時間?
- 能治癒嗎?會復發嗎?
- 有併發症和後遺症嗎?
- 治療期間應該注意哪些事項?
對於分娩前的產科處理,目前尚無設計良好的研究資料,故無法做出推薦。胎兒宮內死亡的風險為 2%~8%,存在其他異常時風險更高。胎兒死亡風險增加的原因不明確,因此應對胎兒進行密切監測:
- 每 4 周進行一次連續超聲檢查,以確定胎兒的生長情況和羊水指數。如果有胎兒生長受限或羊水異常,則增加監測頻率至每 2 週一次。
- 從胎齡 32~34 周開始,每週進行一次生物物理評分。若胎兒出現生長受限、羊水過少或重度羊水過多,則增加監測頻率為 1 周兩次,或使用改進的生物物理評分。
- 對胎兒實行密切監測,若是因為生長受限、羊水過少或繼發性併發症的體徵(如羊水中顆粒樣胎糞或胎兒水腫),可能需提前分娩以降低死產風險。
- 羊水過多可能在胎齡 28 周至 32 周時發生,提示胎兒吞嚥功能受損。母體不適可能提示需減少羊水;如有嚴重羊水過多,且擔心胎膜早破導致早產臨產或臍帶脫垂,則可能需要提前分娩(胎齡 38 周)。
- 產前使用糖皮質激素:根據標準方案,預期早產時,產前給予糖皮質激素,以降低併發症的發生率和死亡率。目前在人體試驗中,沒有足夠的資料支援因單純性先天性膈疝,而在產前使用糖皮質激素。
- 醫療中心:進行分娩的醫療中心須能夠穩定新生兒肺和心血管功能,並按需進行矯正手術。根據經驗,多達 50% 的先天性膈疝新生兒需要 ECMO;因此推薦在能進行 ECMO 的三級醫療中心進行分娩。即使是肺指標良好的患者,也可能發生重度肺高壓,需要高階護理。
- 分娩時機和分娩方式:對於先天性膈疝胎兒,尚不明確其最佳分娩方式和分娩時的胎齡。建議在胎齡 39 周時有計劃地引產,以便從臨產最早期就對胎兒開始監測,也利於小兒外科和新生兒科做好充分準備。在滿足標準產科指徵時進行剖宮產,目前沒有證據證明常規剖宮產對先天性膈疝胎兒有益。
如何治療?
治療取決於患兒的症狀和疾病嚴重程度,通常包括不同的步驟。
首先,醫生會治療患兒的呼吸問題和其他肺部問題。治療通常包括:
- 使用呼吸管:一種從咽部插入肺內的管道。呼吸管的另一端與幫助呼吸的機器相連。醫生稱之為“插管”。
- 鼻胃管(NGT):即一根經鼻腔向下插入胃內的細管。該管可吸出胃內額外的液體和氣體。
- 靜脈導管:即一根插入靜脈的細管。
- 臍帶置管:是指在臍帶的血管內插入一根細管。
如果呼吸管沒有太大幫助,則患兒可能需要使用體外心肺機器。醫生稱之為“體外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)”,它能接替心肺工作。該機器能將血液從患兒體內泵出,並給予其氧氣,再將血液泵回患兒體內。
呼吸和其他肺部問題得以控制後,患兒需要接受手術治療。手術通常在出生後數日內進行,但具體時間取決於患兒的個體情況。手術時,醫生會將腹內器官放回腹內,並閉合膈上的孔洞。手術後,孩子通常需要在恢復期間使用呼吸管或體外心肺機器。
手術時機的選擇
隨著對肺損傷的病理生理學及程度差異的理解加深,手術時機已從早期轉變為延遲至患兒狀態穩定時。尤其需注意,當新生兒的肺發育不全和肺高壓更嚴重,需要額外處理(可能包括 ECMO)時,通常應延遲手術。
- 如果症狀輕微,僅接受極小程度支援,若無肺高壓或肺發育不全的表現,通常在出生後 48~72 小時進行修補。
- 幾乎沒有肺發育不全,且肺高壓可逆轉的患兒,修復時機應延遲至肺高壓消退和肺順應性提高後。不同患兒的時間程序各不相同,取決於對干預措施(穩定血壓、氧合以及糾正酸中毒)的反應。大部分患兒初期不穩定,但隨後逐漸穩定,5~10 日後可進行修補。
- 對干預無反應而需要 ECMO 治療者,手術修補的時機存在爭議。
先天性膈疝的發展和轉歸
先天性膈疝的形成發生於肺發育的關鍵時期,由疝入胸腔的臟器對肺發育造成的病理影響所致。隨著肺壓迫愈發嚴重,支氣管和肺動脈分支形成相應減少,從而導致肺發育不全逐漸加重。膈疝同側肺發育不全最嚴重。
但如果發生縱膈移位和對側肺組織受壓,對側肺也會出現發育不全。動脈分支形成減少,導致肺動脈樹的肌層增生,會增加新生兒持續肺動脈高壓(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)的風險。隨著產前診斷的發展和新生兒診療的改善,生存率也有所改善,但仍存在顯著的死亡率和併發症的風險。
出生後生存概率較低的情況包括:
- 有異常微陣列(寡核苷酸陣列)結果或表現,提示為某種胎兒綜合徵。
- 伴發嚴重畸形。
- 肝疝入部分較大。
- 右側膈疝。
- 胎兒肺容量較低。
先天性膈疝是什麼原因引起的?
受精後(受孕後)第 3 周後至第 16 周是肺發育的關鍵階段,原因是此時支氣管和肺動脈正在發生分支。受精後(受孕後)第 4~10 週期間,胸腹膜皺襞如未正常閉合,內臟會疝入胸腔,影響肺正常發育,並可能導致數種不良後果,包括:
- 細支氣管分支減少。
- 肺動脈樹的截斷與過度肌化,導致肺血管的橫截面積縮小,結構性血管重塑,以及伴血管反應性改變的血管收縮。
- 肺質量減少,導致出生後肺發育不全。
- 肺表面活性物質系統功能異常。
- 同側心臟結構發育不全。
根據內臟疝出時的胎齡不同,胎兒受累的範圍與嚴重程度也各異。膈膜不能正常閉合的原因不明確。可能是由於膈肌和其他軀體結構形成期間,遺傳性和/或環境性觸發因素破壞了間充質細胞(分化程度很低的細胞)的分化,從而導致閉合不全形成了孔洞。
先天性膈疝患兒,最常在出生後幾小時或幾日內發生呼吸窘迫。其表現各有不同,常見出生時急性嚴重呼吸窘迫,極少數表現較輕微或無症狀。體格檢查發現桶狀胸(又稱“氣腫胸”)、因腹內容物疝入胸腔而出現舟狀腹(腹外形如舟狀),以及同側呼吸音消失。
先天性膈疝有哪些症狀?
- 產前表現:嬰兒出生前,先天性膈疝不會引起症狀。母親懷孕期間,醫生可能通過常規超聲檢查評估胎兒情況時,發現孩子存在先天性膈疝。超聲是一種影像學檢查,能顯示孩子在子宮內的影象。
- 產後表現:嬰兒可能出現的最常見的症狀就是呼吸困難。通常始發於出生後數小時內。某些患兒為輕度呼吸困難,但大多數為重度呼吸困難。
先天性膈疝有哪些併發症?
急性併發症
- 新生兒持續肺動脈高壓。
- 術後出血。
- 乳糜胸。
- 補片(放置了人工補片進行無張力修補)感染。
晚期併發症
- 慢性呼吸系統疾病。
- 體重增長不正常或生長髮育遲滯。
- 胃腸道返流。
- 膈疝復發。
- 學習問題或聽力損失。
- 神經發育障礙。
先天性膈疝是一種先天性疾病,目前並沒有可以預防本病發病的措施。重視產前胎兒監測,個體化選擇分娩時機和分娩方式,新生兒時期穩定心肺功能,以及選擇合適時機進行外科手術干預,出院後結構化隨訪(通常涉及多學科小組)等措施,有利於改善患兒預後。
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