先天性膈疝：症狀、病因及如何治療

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH），是一種胎兒在母體子宮內生長時即發生的疾病。該病累及膈，而膈是分隔胸內器官與腹內器官的肌肉層。先天性膈疝患兒的膈上有一個孔洞，某些腹內器官可通過該孔洞進入胸內。在胸內，這些器官會壓迫肺並妨礙肺正常生長。

先天性膈疝的患病率為（1~4）/10,000 例活產兒，大多數研究並未發現發病率有性別差異，但至少有一項研究報告顯示男性略多。
受孕後第 4~10 周間，胸腹膜皺襞如未正常閉合，內臟會疝入胸腔，影響肺正常發育，並可能導致數種不良後果，膈膜不能正常閉合的原因未知。
嬰兒出生前，先天性膈疝不會引起症狀。產前診斷基於超聲檢查。重要的發現包括：胸腔內有團塊（可能顯示蠕動）和縱膈偏移，常為胃和/或肝臟疝入胸腔。
出生後，嬰兒可能出現的最常見的症狀就是呼吸困難，這通常始發於出生後數小時內。某些患兒為輕度呼吸困難，但大多數為重度呼吸困難。
治療取決於患兒的症狀和疾病嚴重程度，通常包括不同的步驟。首先，醫生會治療嬰兒的呼吸問題和其他肺部問題；待呼吸和其他肺部問題得以控制後，給予手術治療。手術通常在出生後數日進行，但具體時間取決於嬰兒的個體情況。手術時，醫生會將胸內的腹內器官放回腹內，並閉合膈上的孔洞。
遠期併發症包括慢性呼吸系統疾病、胃腸道反流、生長遲滯、膈疝復發、神經發育延遲，以及肌肉骨骼畸形。結構化隨訪有助於早日識別和治療相關併發症^[1]。

先天性膈疝是新生兒急症，嚴重者可危及生命。如果產前確診，患兒父母可進行多學科諮詢，瞭解預後及不同干預方式，包括產前干預或產前期待治療，產後干預或產後姑息治療，以及終止妊娠。產後一旦診斷，必須立即急救車送往新生兒監護病房治療。

建議就診科室

新生兒外科
心胸外科
新生兒科

醫生如何診斷？

產前診斷

許多先天性膈疝病例在產前通過常規超聲篩查診斷。

產後診斷

任何伴有呼吸窘迫的足月兒，都應懷疑患先天性膈疝，特別是呼吸音消失的足月兒。患兒行胸腹部 X 線檢查發現以下表現，可診斷為膈疝：

腹內容物突入單側胸腔，且幾乎沒有明顯充氣的肺組織。
縱膈結構（如心臟）向對側移位、對側肺受壓。
腹腔內含氣腸道減少或消失，引起腹部體積減小。
胃管位於胸腔內或偏離預期位置。
胸腔內表現為大的胸部軟組織腫塊，而腹腔內無肝臟影。

醫生可能詢問患者哪些問題？

妊娠週數？出生體重？
產前檢查有沒有異常情況？
妊娠期有沒有服用過什麼藥物？
家族有沒有類似病史？
出生時是否缺氧或者窒息？
出生時是否進行過相關治療？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

什麼原因導致了先天性膈疝？
需要做哪些檢查可以確診？
採用什麼方案治療？
住院治療需要多長時間？
能治癒嗎？會復發嗎？
有併發症和後遺症嗎？
治療期間應該注意哪些事項？

對於分娩前的產科處理，目前尚無設計良好的研究資料，故無法做出推薦。胎兒宮內死亡的風險為 2%~8%，存在其他異常時風險更高。胎兒死亡風險增加的原因不明確，因此應對胎兒進行密切監測：

每 4 周進行一次連續超聲檢查，以確定胎兒的生長情況和羊水指數。如果有胎兒生長受限或羊水異常，則增加監測頻率至每 2 週一次。
從胎齡 32~34 周開始，每週進行一次生物物理評分。若胎兒出現生長受限、羊水過少或重度羊水過多，則增加監測頻率為 1 周兩次，或使用改進的生物物理評分。
對胎兒實行密切監測，若是因為生長受限、羊水過少或繼發性併發症的體徵（如羊水中顆粒樣胎糞或胎兒水腫），可能需提前分娩以降低死產風險。
羊水過多可能在胎齡 28 周至 32 周時發生，提示胎兒吞嚥功能受損。母體不適可能提示需減少羊水；如有嚴重羊水過多，且擔心胎膜早破導致早產臨產或臍帶脫垂，則可能需要提前分娩（胎齡 38 周）。
產前使用糖皮質激素：根據標準方案，預期早產時，產前給予糖皮質激素，以降低併發症的發生率和死亡率。目前在人體試驗中，沒有足夠的資料支援因單純性先天性膈疝，而在產前使用糖皮質激素。
醫療中心：進行分娩的醫療中心須能夠穩定新生兒肺和心血管功能，並按需進行矯正手術。根據經驗，多達 50% 的先天性膈疝新生兒需要 ECMO；因此推薦在能進行 ECMO 的三級醫療中心進行分娩。即使是肺指標良好的患者，也可能發生重度肺高壓，需要高階護理。
分娩時機和分娩方式：對於先天性膈疝胎兒，尚不明確其最佳分娩方式和分娩時的胎齡。建議在胎齡 39 周時有計劃地引產，以便從臨產最早期就對胎兒開始監測，也利於小兒外科和新生兒科做好充分準備。在滿足標準產科指徵時進行剖宮產，目前沒有證據證明常規剖宮產對先天性膈疝胎兒有益。

如何治療？

治療取決於患兒的症狀和疾病嚴重程度，通常包括不同的步驟。

首先，醫生會治療患兒的呼吸問題和其他肺部問題。治療通常包括：

使用呼吸管：一種從咽部插入肺內的管道。呼吸管的另一端與幫助呼吸的機器相連。醫生稱之為“插管”。
鼻胃管（NGT）：即一根經鼻腔向下插入胃內的細管。該管可吸出胃內額外的液體和氣體。
靜脈導管：即一根插入靜脈的細管。
臍帶置管：是指在臍帶的血管內插入一根細管。

如果呼吸管沒有太大幫助，則患兒可能需要使用體外心肺機器。醫生稱之為“體外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）”，它能接替心肺工作。該機器能將血液從患兒體內泵出，並給予其氧氣，再將血液泵回患兒體內。

呼吸和其他肺部問題得以控制後，患兒需要接受手術治療。手術通常在出生後數日內進行，但具體時間取決於患兒的個體情況。手術時，醫生會將腹內器官放回腹內，並閉合膈上的孔洞。手術後，孩子通常需要在恢復期間使用呼吸管或體外心肺機器。

手術時機的選擇

隨著對肺損傷的病理生理學及程度差異的理解加深，手術時機已從早期轉變為延遲至患兒狀態穩定時。尤其需注意，當新生兒的肺發育不全和肺高壓更嚴重，需要額外處理（可能包括 ECMO）時，通常應延遲手術。

如果症狀輕微，僅接受極小程度支援，若無肺高壓或肺發育不全的表現，通常在出生後 48~72 小時進行修補。
幾乎沒有肺發育不全，且肺高壓可逆轉的患兒，修復時機應延遲至肺高壓消退和肺順應性提高後。不同患兒的時間程序各不相同，取決於對干預措施（穩定血壓、氧合以及糾正酸中毒）的反應。大部分患兒初期不穩定，但隨後逐漸穩定，5~10 日後可進行修補。
對干預無反應而需要 ECMO 治療者，手術修補的時機存在爭議。

先天性膈疝的發展和轉歸

先天性膈疝的形成發生於肺發育的關鍵時期，由疝入胸腔的臟器對肺發育造成的病理影響所致。隨著肺壓迫愈發嚴重，支氣管和肺動脈分支形成相應減少，從而導致肺發育不全逐漸加重。膈疝同側肺發育不全最嚴重。

但如果發生縱膈移位和對側肺組織受壓，對側肺也會出現發育不全。動脈分支形成減少，導致肺動脈樹的肌層增生，會增加新生兒持續肺動脈高壓（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）的風險。隨著產前診斷的發展和新生兒診療的改善，生存率也有所改善，但仍存在顯著的死亡率和併發症的風險。

出生後生存概率較低的情況包括：

有異常微陣列（寡核苷酸陣列）結果或表現，提示為某種胎兒綜合徵。
伴發嚴重畸形。
肝疝入部分較大。
右側膈疝。
胎兒肺容量較低。

先天性膈疝是什麼原因引起的？

受精後（受孕後）第 3 周後至第 16 周是肺發育的關鍵階段，原因是此時支氣管和肺動脈正在發生分支。受精後（受孕後）第 4~10 週期間，胸腹膜皺襞如未正常閉合，內臟會疝入胸腔，影響肺正常發育，並可能導致數種不良後果，包括：

細支氣管分支減少。
肺動脈樹的截斷與過度肌化，導致肺血管的橫截面積縮小，結構性血管重塑，以及伴血管反應性改變的血管收縮。
肺質量減少，導致出生後肺發育不全。
肺表面活性物質系統功能異常。
同側心臟結構發育不全。

根據內臟疝出時的胎齡不同，胎兒受累的範圍與嚴重程度也各異。膈膜不能正常閉合的原因不明確。可能是由於膈肌和其他軀體結構形成期間，遺傳性和/或環境性觸發因素破壞了間充質細胞（分化程度很低的細胞）的分化，從而導致閉合不全形成了孔洞。

先天性膈疝患兒，最常在出生後幾小時或幾日內發生呼吸窘迫。其表現各有不同，常見出生時急性嚴重呼吸窘迫，極少數表現較輕微或無症狀。體格檢查發現桶狀胸（又稱“氣腫胸”）、因腹內容物疝入胸腔而出現舟狀腹（腹外形如舟狀），以及同側呼吸音消失。

先天性膈疝有哪些症狀？

產前表現：嬰兒出生前，先天性膈疝不會引起症狀。母親懷孕期間，醫生可能通過常規超聲檢查評估胎兒情況時，發現孩子存在先天性膈疝。超聲是一種影像學檢查，能顯示孩子在子宮內的影象。
產後表現：嬰兒可能出現的最常見的症狀就是呼吸困難。通常始發於出生後數小時內。某些患兒為輕度呼吸困難，但大多數為重度呼吸困難。

先天性膈疝有哪些併發症？

急性併發症

新生兒持續肺動脈高壓。
術後出血。
乳糜胸。
補片（放置了人工補片進行無張力修補）感染。

晚期併發症

慢性呼吸系統疾病。
體重增長不正常或生長髮育遲滯。
胃腸道返流。
膈疝復發。
學習問題或聽力損失。
神經發育障礙。

先天性膈疝是一種先天性疾病，目前並沒有可以預防本病發病的措施。重視產前胎兒監測，個體化選擇分娩時機和分娩方式，新生兒時期穩定心肺功能，以及選擇合適時機進行外科手術干預，出院後結構化隨訪（通常涉及多學科小組）等措施，有利於改善患兒預後。