先天性冠狀動脈瘻：症狀、病因及如何治療

先天性冠狀動脈瘻是指冠狀動脈和心臟腔室或胸腔內血管間存在的異常連線。
在人群中總體發病率約為 0.002%。
該病與胚胎期間心血管發育異常有關，但具體發病機制仍不清楚。
本病無分型分期。
大部分患者無明顯症狀，少數患者表現為易勞累，活動後呼吸困難，胸部疼痛等。
患者可手術結紮或經介入治療封堵異常血管，少數細小冠狀動脈瘻患者也可採用藥物保守治療。
本病可引起心力衰竭、心律失常、心肌肥厚、冠心病等併發症，進而影響患者生活治療，甚至因併發症引起死亡。
雖有少部分患者出現復發的情況，但大多數患者經過治療以後效果良好，不影響生活質量和壽命。

當患者出現餵養困難、胸部不適、生長髮育明顯較同齡人較差時，請及時就醫。當患者出現胸部劇烈疼痛、暈厥時，應立即撥打 120 急救電話或立即就醫。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

餵養或哭鬧時嬰兒呼吸急促（呼吸頻率大於每分鐘 24 次）；
嬰兒體重不增；
頻繁出現心跳加快、自覺心慌。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

意識喪失、暈厥；
胸部劇烈疼痛。

建議就診科室

兒科
心胸外科
心血管內科
急診科

醫生如何診斷先天性冠狀動脈瘻？

當醫生懷疑是先天性冠狀動脈瘻時，將通常進行心音聽診，在有心電圖、超聲心動圖、胸部 CT 結果後，可能進一步通過血管造影檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：醫生通過聽診器可能聽到患者心臟上的特殊雜音。
心電圖：約 50% 患者心電圖可發現異常，對診斷有參考價值，有助於與其他心血管疾病的鑑別診斷。
動態心電圖：部分患者由於發作出現心悸症狀，但有時行常規心電圖檢查時無異常表現，便可採用動態心電圖檢查，記錄患者 24 小時甚至更長時間內的心電活動，有助於明確各種心律失常疾病的診斷。
胸部 X 線（胸片）：醫生可以看到心臟增大，如果心力衰竭出現肺淤血癥狀，胸片也可以幫助診斷。
心臟超聲：經胸部或食道的超聲均可明確本病的診斷，還可以幫助評估手術風險和制定手術方案。在一些病例中，食道心臟超聲對於病變位置的顯示比胸部心臟超聲更清楚。
胸部 CT：可以提供精確的影像資訊來確定病變位置和畸形血管走行。
冠狀動脈血管造影：為診斷該疾病最可靠、最好的手段，可以提供最準確的資訊，但該檢查為有創操作，且有一定的風險。

醫生可能詢問患者哪些問題？

平時活動後有沒有什麼不舒服？
有沒有感覺胸口疼痛？
最早出現呼吸急促等症狀是什麼時候？持續多久？
還有沒有其他心血管系統的疾病？
之前有沒有在其他醫院檢查或治療過？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

孩子的病情嚴重嗎？需要怎麼治療？
治療效果怎麼樣？治療以後有沒有後遺症？
有哪些治療方式可以選擇？
手術治療有哪些風險？
我在餵養孩子的時候有沒有什麼需要注意的地方？

除了藥物治療和手術治療，日常護理、生活習慣、飲食習慣等方面的改善也是該疾病重要的治療內容。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：保持手術切口清潔乾燥，定期更換敷料（2～3 天換一次），術後 2 周左右視情況決定拆線。在此期間，若切口出現明顯滲出、化膿，應及時就醫。
在家用藥注意事項：手術或介入治療後需進行約 1 年的抗凝藥物治療，治療期間定期複查凝血功能。
術後、用藥複查：通常術後第 1、3、6 個月及 1 年門診隨訪，觀察心功能恢復情況。在此期間，如有異常及時與主刀醫生聯絡。
飲食：嬰幼兒餵養應嚴格按照出院時醫囑進行，以免術後早期攝入液體過多增加心臟負擔。對餵養困難的患兒要耐心仔細餵養，可少量多餐，避免嗆咳引起呼吸困難加重。
運動：活動安排要適量，遵循循序漸進的原則，避免增加心臟負擔。運動恢復時間可諮詢主治醫生。
其他：對年齡稍大患兒進行適當的心理疏導，減輕患兒心理負擔，使其迴歸正常的生活學習。此外，術後服用抗凝藥物的患者生活中應避免創傷，以防創傷後失血。

對於已經出現症狀的先天性冠狀動脈瘻患者，一經診斷應及早治療，治療方式包括手術治療或介入治療。但對於部分未出現症狀的患者的治療仍存在爭議：儘早治療有助於避免併發症的發生，但也有部分細小的無症狀冠狀動脈瘻患者保守治療後，長期隨訪並未出現臨床症狀。

藥物治療

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）：該類藥物具有降血壓、改善心室重構的作用，被廣泛運用於心血管系統疾病。常用藥物有培哚普利、依那普利等。
β 腎上腺素受體阻斷劑：如普萘洛爾、美託洛爾等，可以降低心率，減輕心肌耗氧量，有助於緩解胸悶、心悸症狀。
鈣離子通道阻斷劑：可以舒張動脈血管，部分藥物還應用於心律失常基本，常用藥物有維拉帕米、硝苯地平、氨氯地平等。
抗凝藥：能夠防止血栓形成，在手術或介入治療後需給予抗凝治療，常用藥物靜脈藥物有低分子肝素鈉，口服藥物有華法林等。
抗血小板藥物：能夠抗血小板聚集，防止血栓形成，常用藥物有阿司匹林、氯吡格雷等。
利尿劑：能夠減少體內液體量，改善胸悶、呼吸困難、下肢水腫等心功能不全症狀，常用藥物有呋塞米、托拉塞米。

手術治療

手術結紮：通過外科手術的方法，根據具體情況決定是否需要使用體外迴圈，對異常的血管直接進行結紮，尤其適用於解剖結構複雜，異常血管粗大的血管瘻。
介入治療：是一種創傷小且有效的治療方式。治療時，醫生經大血管（根據具體情況決定靜脈或動脈）放入封堵的材料或裝置，將異常血管堵住。常用於異常血管病情簡單，瘻道較小，無其他心血管畸形的患者。

疾病發展和轉歸

如未接受正規治療，少部分患者在不治療的情況下也可無明顯症狀，不影響患者生活，但也有部分患者在隨訪期間發生併發症，如冠心病、心絞痛等。
經過正規藥物和手術治療的患者，可以有效降低術後併發症發生風險和患者死亡率，但手術併發症發生風險和手術時的年齡有關，在嬰兒期和兒童期手術的患者死亡率約為 0～4%，手術時年齡較大的患者手術併發症發生風險增高。儘管有極少部分患者出現術後冠狀動脈瘻的復發，但從長遠來看，經過正規治療後絕大多數患者治療效果良好，對生活質量和壽命影響較小。

該病與胚胎期間心血管發育異常有關，但具體發病機制仍不清楚。

先天性冠狀動脈瘻的常見原因有哪些？

胚胎髮育異常：胚胎髮育時期，冠狀動脈從主動脈根部發育並與心肌的毛細血管網相連。在發育過程中如存在異常，本該閉合的分支未閉合，在出生後就會形成異常的血管通道。但具體發病機制尚不清楚，可能和遺傳因素、孕期的生活飲食習慣、服用藥物情況等有關。

哪些人容易患先天性冠狀動脈瘻？

有如下不可變因素的人群，容易罹患該疾病：

胚胎髮育異常。

大多數先天性冠狀動脈瘻患兒在起病初期可無明顯症狀，對於瘻管較大時患兒可表現為煩躁、膚色蒼白、四肢溼冷、呼吸急促等。患兒稍大後，可表現為餵養進食期間易勞累以及生長髮育受限。嚴重患者還可出現呼吸困難、胸悶、胸痛、心悸等不適症狀。

先天性冠狀動脈瘻的常見症狀有哪些？

呼吸困難：嬰幼兒時期，稍微活動或餵食期間可有呼吸急促。
心絞痛：年齡較小的患兒可表現為煩躁、哭鬧等；成年患者可表現為胸前劇烈疼痛，嚴重時有瀕死感。
疲勞：是常見症狀之一，但缺乏特異性，表現為體力明顯較同齡人差。
心悸：感覺心跳加快，心慌。

先天性冠狀動脈瘻可能會引起哪些併發症？

先天性冠狀動脈瘻如果不能及時診斷，及時治療，可能出現心力衰竭、冠心病、心律失常等心血管系統的相關併發症，嚴重者可危及患者生命。

常見併發症包括：

心力衰竭：多的血液從冠狀動脈流入心臟，引起心臟負擔增加，可影響心臟泵血功能，導致心力衰竭。
冠心病：冠狀動脈的血液流入其他部位，無法正常滋養心肌，導致心臟供血不足。
左心室肥厚：心臟負擔增加以後，心室心肌可發生代償性肥厚。
心律失常：冠狀動脈缺血和心肌肥厚易引發心臟起搏傳導系統異常、心臟自主神經功能異常、心肌細胞代謝紊亂等病理改變，破壞正常心臟節律。
冠狀動脈瘤：冠狀動脈血流持續性增加，可導致冠狀動脈血管擴張，導致動脈瘤形成。
感染性心內膜炎：血流異常增加感染性心內膜炎的發生率。

本病目前尚無有預防措施。然而，作為一種胚胎髮育異常造成的先天性心血管疾病，健康的孕期生活可能會減少本病的發生。

具體預防方法如下：

孕期進行必要的 B 超檢查，通過檢查有助於及早發現先天性冠狀動脈瘻的患兒。
在懷孕之前諮詢醫生，詢問正在服用的藥物是否繼續服用。
備孕及懷孕期間，應均衡飲食，補充含有葉酸的維生素，並限制咖啡因攝入。
如有生育計劃，應該經常鍛鍊身體，每週不少於 3 次半個小時以上的運動，比如騎車、游泳、打球等。
備孕及懷孕期間，避免包括酒精、菸草和非法藥物等在內的有害物質。
避免感染。在懷孕之前可諮詢醫生後接種部分疫苗，降低可能的病毒感染風險。