先天性汗腺發育不良：症狀、病因及如何治療

先天性汗腺發育不良是由於外胚層先天性發育不良導致的罕見遺傳性疾病^[1]。

國外報道其發病率約 7/10 萬^[2]。
該病多為 X 連鎖性染色體隱性遺傳性疾病。X 連鎖隱性遺傳的特點是男性症狀典型，女性一般為基因攜帶者，只有部分症狀。因此症狀重者幾乎均為男性^[3]。
該病分為無汗型及有汗型兩種：無汗型為性連鎖性遺傳，主要見於男性；有汗型為常染色體顯性遺傳，男女均可發病^[4]。
主要表現為小汗腺和皮脂腺缺乏、面板變薄和乾燥、毛髮稀少、額頭凸出、顴骨高而寬、鼻樑塌陷如馬鞍形、鼻尖小而上翹、口脣增厚、蒼老樣外觀以及牙齒畸形等^[5]。
該病目前尚缺乏特效療法，治療以對症及物理降溫為主，牙齒畸形者可及早進行口腔修復治療，早期修復有望使患者的發音、咀嚼、吞嚥等功能恢復正常^[6]。
因高熱而出現的呼吸困難、窒息、抽搐等可導致患者死亡。

當發現小孩有前述典型症狀時，如無汗/少汗，高熱發作，毛髮缺乏/稀少，牙齒髮育不良，形態過小，齲齒，面板乾燥脫屑、溼疹、哮喘和反覆出現呼吸道感染等應及早就醫^[7]^[8]。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

高熱；
無汗/少汗；
毛髮缺乏/稀少；
面板乾燥脫屑、溼疹、哮喘和反覆出現呼吸道感染；
牙齒髮育不良，形態過小齲齒。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

當環境溫度超過 25℃、暴露於日光照射以及劇烈運動引起機體嚴重高熱時。

建議就診科室

兒科

醫生如何診斷先天性汗腺發育不良？

醫生會通過面板活檢來明確診斷。此外，X 線檢查、基因檢測等有助於醫生進一步掌握患者病情^[4]^[7]。

常見的輔助檢查包括：

皮損組織病理檢查：可見表皮角化過度及真皮內缺乏面板附屬器。
X 線檢查：可見缺牙、缺指及多指等畸形。
基因檢測：可在更深的程度上明確病因。

醫生可能詢問患者哪些問題？

孩子的精神狀況、睡眠、飲食情況如何？
孩子平時容不容易出汗？
有沒有經常生病的情況？
平時是否經常性地高熱難退？
從出生至今，孩子的牙齒、頭髮、指甲的生長有沒有異常？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

目前病情嚴重不嚴重？診斷能否明確？
為什麼會得這個病？
該病怎麼治療？能不能治癒？
治癒後會不會留下什麼後遺症？
該病會不會遺傳？如果再生一個孩子，還會得這種病嗎？
出院後需要定期複查嗎？
日常生活注意事項有哪些？

患兒因排汗異常易出現發熱，因此加強體溫監測，避免高溫環境，多飲水，保持面板、黏膜的滋潤，是日常護理的重點。

具體日常注意事項如下：

面板護理：衣服、床單及被褥要保持乾淨柔軟，每天更換，不用嬰兒皁及浴液洗澡。每次大便後清洗肛周面板，剪平患兒指甲，以防用手抓撓^[9]。
創造舒適的環境：可以通過控制室內溫度，使溫度維持在20℃~24℃、溼度維持在60％~70％，並經常溼潤面板以便蒸發水分來調節。病室定時開窗通風，通過對流和輻射散熱，也可使用空調^[9]。
發熱的護理：體溫高於 38.5℃ 時，可同時採取溫水擦浴，水溫保持 35℃~40℃。依次擦拭額頭、頸動脈處、腋下、後背、腹股溝、窩、掌心等血管豐富部位，擦至面板微紅為宜^[9]。
日常飲食護理：因牙齒髮育不良，妨礙咀嚼功能，影響營養的吸收，應給予營養豐富的流質、半流質或軟食。多吃富含維生素 A、胡蘿蔔素的蔬菜^[9]。

該病是由於先天性外胚層發育不良所致，故無法根治。本病的治療主要是根據患者的臨床症狀給予對症處理。

對無汗型，尤其是嬰幼兒發熱患者，在夏季可用空調電扇等降低環境溫度，發熱時可用溫水沐浴，冷毛巾外敷等物理方法幫助散熱降溫；因鼻咽粘膜乾燥，可經常給予石蠟油滴鼻劑滴鼻，溼潤鼻粘膜^[3]。
由於患兒面板乾燥、糨糙，反覆脫皮、脫屑。易造成感染，可用維生素 A 與 3% 水楊痠軟膏交替塗皮損處，同時每天口服維生素 A 1200 U^[9]。
由於有汗型非常少見，臨床表現為外分泌腺功能正常^[9]，這裡主要針對無汗型治療。

疾病發展和轉歸

該病一般不會引起死亡，但患者易發高熱，如不及時給予物理降溫，可出現呼吸困難、窒息、抽搐而導致死亡。

先天性汗腺發育不良是由外胚層先天性發育不良的罕見遺傳性疾病^[1]。該病多為 X 連鎖的性染色體隱性遺傳性疾病^[3]。

哪些人容易患先天性汗腺發育不良？

父母為近親婚配，基因突變^[3]。

先天性汗腺發育不良主要表現為少汗或無汗、面板變薄和乾燥、毛髮稀少、額頭凸出、顴骨高而寬、鼻樑塌陷如馬鞍形、鼻尖小而上翹、口脣增厚、蒼老樣外觀以及牙齒畸形等^[5]。

先天性汗腺發育不良的常見症狀有哪些？

少汗或無汗；
毛髮稀少；
牙齒畸形；
特殊面容：額頭凸出、顴骨高而寬、鼻樑塌陷如馬鞍形、鼻尖小而上翹、口脣增厚、蒼老樣外觀。

先天性汗腺發育不良可能會引起哪些併發症？

嬰兒出生時無症狀，僅不出汗。在外界環境溫度增高時，由於不能用出汗來散發熱量，導致體溫升高^[4]，嚴重時可因高熱出現的呼吸困難、窒息、抽搐等導致死亡。

目前尚缺乏專門針對該病有效的預防措施，但是可借鑑下列措施預防遺傳性疾病。

具體預防方法如下：

產前基因篩查，加強圍產期監測。
避免近親結婚。