先天性紅細胞膜病：症狀、病因及如何治療

先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面結構異常，造成表面積減少與細胞內涵極不相稱或不能維持紅細胞正常形態，最常見的是遺傳性球形紅細胞增多症，是有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積減少，使其通過脾臟微迴圈時所必要的可變性降低，因而導致脾臟內發生溶血。

檢查

貧血程度的變化殊異。紅細胞計數一般為3×106/μl～4×106/μl。在發生再生障礙危象時可降至1×106/μl以下，血紅蛋白亦成比例地下降。由於紅細胞呈球樣，而平均紅細胞體積正常，紅細胞的平均直徑稍低於正常，因而紅細胞酷似小球形紅細胞，平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網織紅細胞增多（達15%～30%）與白細胞增多均為常見。紅細胞的滲透脆性呈特徵性增高，但輕症者若不先在37℃下無菌的去纖維蛋白血中孵育24小時，試驗結果可能正常，直接抗球蛋白試驗（庫姆試驗）陰性。紅細胞自溶現象增加，但加入葡萄糖後可被糾正。

診斷

根據病史、臨床症狀及實驗室檢查可以判斷。

脾切除是遺傳性球型或橢圓紅細胞增多症唯一的療法，適用於5歲以上嚴重持續性貧血（Hb＜10g），黃疸或膽絞痛，或是發生再障危象（原紅細胞減少症）的患兒，術前患者應接受腦膜炎雙球菌、肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫。手術中發現伴有膽石或證明有病的膽囊應當切除。脾切除後，症狀通常可緩解，紅細胞計數上升，網織紅細胞計數恢復正常。由於球形紅細胞增多症持續存在，紅細胞滲透脆性仍然增加，但這些異形紅細胞因無脾臟的作用在迴圈中生存時間較前延長，因而病情可得到改善。

細胞膜的表面積減少得與細胞內涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過脾臟微迴圈時所必要的可變性降低，因而導致脾臟內發生溶血。

臨床表現

球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無或有輕微的溶血現象，貧血輕微或無。常有脾大。紅細胞的異常看來是由於膜蛋白質改變所造成的。