先天性巨大色素痣：症狀、病因及如何治療

先天性巨大色素痣是一種罕見的特殊型別的先天性痣樣痣，是表皮、真皮內黑素細胞增多的表現。該病不遺傳，嬰兒期出現，可隨年齡增長而變大。
多發生於嬰兒、兒童。
先天性巨大色素痣主要因胚胎形成期間產生的良性黑素細胞增生而形成。具體危險因素目前尚不明確。
先天性巨大色素痣患者通常無症狀，而是因疾病本身導致的外觀異常而就診。本病的外觀表現包括：多為褐色、黑色的痣，大小可隨年齡增長而變大，直徑可超過 20 釐米，外形如同帽、靴、肩墊、襪套狀或短褲狀，好發於頭、面、肩背、腰部或肢體，邊界清楚，觸之柔軟，表面可不平整，其中常有粗黑的毛，如獸皮狀。
手術治療是首選的方法。但先天性巨大色素痣面積較大，無法保證可以完全清除，且切除後傷口面積過大，通常需要植皮，可留下較大疤痕。即使徹底切除，也可能無法完全避免未來發生黑素瘤的潛在風險。
10%～30% 先天性巨大色素痣可發生惡性黑素瘤。
經過正規治療後，大部分患者可改善外觀，早期及時處理的患者預後好，但如果已經出現了神經系統症狀，則預後差，嬰幼兒期死亡率高。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

外形如同帽、靴、肩墊、襪套狀或短褲狀的褐色、棕色痣（＞20 釐米），其中常有粗黑的毛，面板如獸皮狀時，請及時就醫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

下肢癱瘓
癲癇發作

建議就診科室

面板科
整形外科
小兒神經內科

醫生如何診斷先天性巨大色素痣？

當醫生懷疑是先天性巨大色素痣時，通常進行詢問病史、視診觀察典型表現即可判斷為先天性巨大色素痣，必要時可做面板鏡、面板活檢明確診斷，懷疑有併發症，如軟腦膜黑素瘤的患兒可做磁共振成像（MRI）篩查。

具體介紹相關檢查：

體格檢查：觀察本病的外觀和質地特點，檢查患者生長髮育、肌力、精神情況、智力發育等情況，有助於初步診斷。
面板鏡：無創檢查，可根據痣的表現明確診斷，亦可簡單的瞭解痣的良惡性。
面板組織活檢：病理學檢查，可明確診斷，確認病理型別，但先天性巨大色素痣，一次性切除可能性小。
磁共振成像（MRI）：神經系統黑素瘤的篩查檢查，最好是在出生後 6 個月內進行，瞭解有無顱內積水、脊髓壓迫、椎骨或顱骨缺損等表現，如 MRI 出現問題，應儘早轉診至小兒神經科治療。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候出現的？大概多少年？
隨年齡增長變大嗎？
之前做過治療嗎？
出現過什麼其他症狀嗎？
有抽搐的表現嗎？
現在運動能力如何？
大小便可以控制嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

需要治療嗎？
如何治療？
能夠治好嗎？
如果不治療，會有什麼後果嗎？
是惡性的嗎？
切除後會留疤嗎？

日常注意密切關注病情變化。

術後注意事項：手術後，家屬需密切關注患者身體變化，如有無發熱，術後注意敷料有無出血、滲液，觀察植皮癒合情況及區域性有無紅腫等。發現問題，及時與醫生溝通處理。如患兒疼痛哭鬧，醫生可能會給予止痛處理。
定期複查：術後 1 個月到醫院複查，主要進行體格檢查、觸控病損處有無新發硬結、觀察療效。之後長期隨訪觀察，可每 3 個月或半年複查。
鐳射治療後注意事項：
- 治療後立刻冰冷溼敷，塗軟膏。
- 回家後需要進行溫和的面板清潔、重複塗軟膏保溼，直到停止結痂。
- 1～2 周內，可能會在治療部位出現紅斑、水腫、脫屑，這是正常現象。避免搔抓和摩擦面板。
- 治療部位注意防晒，以避免色素沉著的不良後果。
- 恢復時間大約在 4～10 天，根據治療強度有所不同，在此期間應避免外出。
磨削術後注意事項：遵醫囑使用抗生素及維生素 C，術後嚴格防晒，儘量減少刺激（不用劣質化妝品和腐蝕性藥物等）。外用油脂類面霜，保護創面。
飲食：
- 若為手術患者，如非面部手術，術後飲食則無特殊；如為面部手術，需吃軟食或流食，避免用力咀嚼牽拉傷口而導致出血，影響癒合。
- 其他治療方式的患者，飲食上則無特殊注意。
運動：
- 若為手術患者，術後根據手術部位和植皮選擇皮瓣位置不同，臥床時間有所不同，具體詳詢手術醫生。
- 若為非手術患者，則無特殊。

終身觀察，手術治療首選，但手術難度大，可能需要植皮，且術後可能遺留瘢痕。若不進行手術治療，可以觀察或選擇可通過其他治療方法改善外觀，如磨削術和鐳射治療。新生兒時期，行改善外觀的治療效果更好，且瘢痕形成風險低。

手術治療

手術切除：是本病的首選治療，但難度大，且多需要植皮，可能會殘留瘢痕，多在全麻下進行。可選一次或分次切除、全厚皮片移植修復創面的手術方案。

其他治療方法

磨削術：面積較大時，可能需要多次、分批治療，經過治療可以磨削面板，可改善先天性巨大色素痣的外觀，使顏色變淺。為預防術後色素沉著，需嚴格防晒、長期口服維生素 C。為預防感染，需常規使用抗生素。
鐳射治療：如二氧化碳鐳射等。經過鐳射治療後，可改善外觀，但治療效果因人而異，鐳射治療後常常立即出現疼痛或刺痛的感覺。術後使用冰袋、冷敷和封閉敷裹，可減輕疼痛症狀。使用鐳射或強脈衝光治療可引起水皰、瘀斑、色素沉著異常和瘢痕等併發症。鐳射治療色素痣的複發率，明顯比手術切除的複發率高。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，部分患者可發展黑素瘤侵犯其他系統，影響患兒智力發育、導致癲癇等神經精神症狀，影響壽命。
經過正規治療後，大部分患者可改善外觀，早期及時處理的患者預後好，但如果已經出現了神經系統症狀，則預後差，嬰幼兒期死亡率高。

先天性巨大色素痣的常見原因有哪些？

基因突變：基因突變導致胚胎形成期間產生的良性黑素細胞增生形成。

哪些人容易患先天性巨大色素痣？

目前尚不明確。

先天性巨大色素痣的常見症狀有哪些？

先天性巨大色素痣的患者通常無症狀，而是因疾病導致的外觀異常而就診。本病的外觀包括：

多為褐色、黑色的痣，可隨年齡增長而變大，直徑可超過 20 釐米。
好發於頭、面、肩背、腰部或肢體，外形如同帽、靴、肩墊、襪套狀或短褲狀。
邊界清楚，觸之柔軟，有浸潤感。
表面可不平整，其中常有粗黑的毛，如獸皮狀。

先天性巨大色素痣可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

惡性黑素瘤：先天性巨大色素痣（尤其是背部中線部位的）中出現增生性結節，並伴有潰瘍、出血等表現。
脊柱裂、腦膜突出：先天性巨大色素痣發生於脊椎部的患者可併發，表現為背部中線的腫物隨年齡增大而增大，可能出現下肢癱瘓、大小便失禁、智力發育障礙等表現。
軟腦膜黑素細胞瘤：先天性巨大色素痣發生於頭皮者可併發，且有散在衛星灶大於 20 個，風險大，有癲癇發作、智力障礙和大小便失禁等表現。
咖啡斑：為遺傳性色素沉著斑，多為棕褐色的圓形斑，多於出生時或嬰兒期出現。
纖維瘤：皮下的腫瘤，多為良性，生長緩慢，邊界清楚，質硬，易推動。
脂肪瘤：增生的脂肪組織形成，質軟，易推動，多為良性。
神經纖維瘤：發生於軀幹及四肢的、散在的、多發的、帶蒂的腫瘤，觸之柔軟，大小約數毫米至數釐米，顏色可同面板色，也可為粉紅色或褐色，隨年齡增長，神經纖維瘤增多增大。有惡變可能性，可表現為智力障礙和癲癇等。

目前本病危險因素尚不明確，因此無有效預防措施。