先天性踇內翻：症狀、病因及如何治療

• 先天性踇內翻是指出生時，踇趾在跖趾關節向內成角的一種畸形病變。
• 本病非常罕見，常為單側發病。
• 主要由於妊娠期染色體變異導致，可能在胚胎時形成 2 個踇趾，但是內側多餘的一個沒有發育，此後多餘的內側踇趾與纖維組織束共同起著一個緊張弓弦的作用，逐漸將發育完全的踇趾牽拉至內翻的位置。
• 患兒在穿鞋時內翻的踇趾容易受到擠壓，紅腫、疼痛是主要症狀，嚴重者出現穿鞋、穿襪困難、學步較慢並且步態不穩。
• 治療方法取決於畸形的嚴重程度和軟組織攣縮情況。手術治療是該疾病的主要治療方法，一般在 1~2 歲時進行，因為踇內翻畸形一般合併其他足趾畸形，手術方法比較複雜，預後效果不佳。
• 治療不當或不及時治療，會嚴重影響患兒的生活質量，後期長時間穿鞋會擠壓內翻的踇指，出現破潰或者感染，有時伴隨第二跖骨頭下方疼痛。
• 在妊娠期或者孩子出生時，一般可發現並確診該疾病，一旦確診需儘快到正規醫院手術治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 踇趾內翻畸形，並且常伴有以下畸形：
  • 第一趾骨短且粗；
  • 存在多個足趾；
  • 其餘四趾中有一個或多個內翻畸形；
  • 自踇趾到第一趾骨基底有一條堅固的條帶，常伴有近側趾間關節半脫位。
• 穿鞋時踇趾受到擠壓，出現紅腫、疼痛的感覺，穿鞋困難。
• 學習站立、走步時間稍晚於其他正常孩童。
• 步態不穩，出現跛行。
• 第二跖骨頭下方疼痛。

如出現以下情況應立即就醫：

當患者出現踇趾破潰，持續出血，或者踇趾反覆感染不癒合，需立即去正規醫院就醫。

建議就診科室

• 小兒骨科
• 兒科
• 骨科

醫生如何診斷先天性踇內翻？

當醫生懷疑先天性踇內翻時，可以通過視診和影像學檢查來確診。

具體介紹相關檢查：

• 視診：通過肉眼觀察各足趾外觀、數量、粗細等特徵，若患兒可以站立或者行走，觀察患兒的步態和站姿，判斷患兒是否存在踇趾內翻畸形及其他畸形。
• 觸診：醫生用手指觸控踇趾基底部，判斷是否有纖維束帶存在；觸控外翻的踇趾，詢問是否存在疼痛症狀。
• X 線檢查：該項檢查可以判斷踇趾外翻的程度，通過測量第一跖骨與第二跖骨之間的夾角，進一步指導手術治療。
• 超聲檢查：大多數患兒在產前進行超聲檢查時，一般可以發現踇趾是否發育正常。因此，產前超聲檢查是預防該疾病的重要檢查。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 什麼時候出現這種畸形的？
• 踇趾附近是否疼痛？
• 影響你穿鞋、行走嗎？
• 家裡其他人是否存在該疾病？
• 父母、爺爺奶奶有這種疾病嗎？
• 想要恢復到什麼程度？
• 出生時是否存在其他先天性疾病？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我為什麼會有這些症狀？
• 還會有更嚴重的症狀出現嗎？
• 我需要做哪些檢查？
• 什麼治療方法最有效？
• 這些症狀會一直影響我的生活嗎？
• 手術治療後還會復發嗎？
• 治療的費用大概多少？

若發現先天性踇內翻的症狀，應及時去正規醫院診治，日常避免踇趾破潰出血，術後遵醫囑，減少併發症。

具體日常注意事項如下：

• 對於先天性踇內翻患兒，應注意心理開導，避免因畸形帶來的心理疾病。
• 手術時間一般選擇 1～2 歲時進行。
• 建議選擇具有該手術經驗的醫師進行診療。
• 術後注意定期換藥，避免傷口感染。
• 術後定期複查，在醫生的指導下拆除石膏。
• 術後忌辛辣，戒菸少酒，有益傷口癒合。
• 術後儘量避免劇烈運動，防止畸形復發。

手術治療是該疾病的唯一方案，手術方法取決於畸形的嚴重程度和軟組織攣縮情況。

手術治療

• Farmer 手術：對於中度以下畸形可以採用該術式進行矯正，也是該疾病應用最多的手術方式，通過該術式，畸形一般均可矯正，並且複發率低。
• Kelikian 手術：對於畸形較嚴重的患兒，或者合併其他足趾畸形一般採用該術式。該術式較 Farmer 手術更為複雜，畸形均可矯正，但預後效果較差，畸形複發率高。

其他治療

對於拒絕手術治療的患者，可以穿訂製的矯正帶進行矯正，但預後效果不佳。

疾病發展和轉歸

• 若不接受正規治療，先天性踇內翻隨著時間的延長會逐漸出現各類併發症，包括內翻的踇趾破潰出血，第二跖骨下方疼痛，甚至由於傷口長時間不癒合導致感染、併發骨髓炎，最終截趾，嚴重影響患者生活質量，降低患者壽命。
• 經過正規治療後，大多數畸形可通過手術徹底矯正，畸形複發率較低，大大改善患者生活質量。但合併其他足趾畸形時，手術較複雜，預後效果不佳。

先天性踇內翻是在妊娠期染色體異常造成的，

先天性踇內翻的常見原因有哪些？

特發性染色體異常：染色體是基因的載體，染色體異常會導致基因表達異常使機體發育異常。妊娠期胚胎形成時患者出現 2 個踇趾，但是內側多餘的一個沒有發育。此後多餘的內側踇趾與纖維組織束，共同起著一個緊張弓弦的作用，逐漸將發育完全的踇趾牽拉至內翻的位置。

哪些人容易患先天性踇內翻？

具有踇內翻家族史。

患者外觀存在踇趾內翻畸形，並伴有其他足趾畸形；在穿鞋時容易受到擠壓，出現紅腫、疼痛等不適症狀，嚴重者出現穿鞋、穿襪困難、學步較慢並且步態不穩，出現跛行，有時會合並第二跖骨頭下方疼痛的症狀。

先天性踇內翻的常見症狀有哪些？

先天性踇內翻的常見症狀包括：

• 外觀呈踇趾內翻畸形，並且常伴有以下畸形：
  • 第一趾骨短且粗；
  • 存在多個足趾；
  • 其餘四趾中有一個或多個內翻畸形；
  • 自踇趾到第一趾骨基底有一條堅固的條帶，常伴有近側趾間關節半脫位。
• 踇趾腫痛：穿鞋時踇趾受到擠壓，出現紅腫、疼痛的感覺，穿鞋困難。
• 跛行：學習站立、走步時間稍晚於其他正常孩童，出現步態不穩，跛行。

先天性踇內翻可能會引起哪些併發症？

• 踇趾破潰、出血。
• 感染。
• 第二跖骨頭下方疼痛。
• 趾骨骨髓炎。

懷孕期間減少患兒致畸可能，注重超聲篩查是預防先天性踇內翻的基礎方法。

具體預防方法如下：

• 懷孕期間注意避免輻射、有毒物品的接觸，減少致畸的可能性。
• 妊娠期婦女注重產前超聲檢查，尤其是具有家族史的患者。