先天性囊狀腺樣畸形：症狀、病因及如何治療

先天性肺組織發育不良，組織結構紊亂，導致的多囊性不成熟的肺泡組織，是一種囊腫和腺瘤樣改變相互混合的罕見的下呼吸道發育畸形。
活產兒中先天性囊狀腺樣畸形的發病率為 1/35000 人至 1/8300 人。其中大囊腫型在先天性囊狀腺樣畸形所佔比例為 70%，相當於每 100000 名活產兒發生 2 至 8 例。
關於 CCAM 的確切病因仍是一種推測。目前認為主要病因是的形成是胎兒肺芽正常成熟過程受阻或上皮間葉同時發生障礙, 繼之發育受阻的支氣管間葉過度生長, 形成大囊或小囊性病變妊娠期間受到未知因素的影響是主要危險因素。
通常分為 3 型。
- Ⅰ 型通常為大囊腫，直徑為 2~10 釐米；
- Ⅱ 型為多又小的囊腫，囊腫多小於 1 釐米；
- Ⅲ 型多為大塊實性成分。
呼吸困難、發紺、發熱、咳嗽、肺部感染等症狀是先天性囊狀腺樣畸形病最常見的症狀。
手術切除是主要治療方式。
可能出現早產，死產，新生兒期死亡。部分患兒存活至兒童或者成年可能出現肺部感染。也可以伴發惡性腫瘤。
侷限性先天性囊狀腺樣畸形可以手術切除，瀰漫性只能採取保守治療。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

反覆咳嗽咳痰
呼吸困難
發紺
胸痛
咯血

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

上述症狀持續加重

建議就診科室

胸外科
婦產科
新生兒科
兒科

醫生如何診斷先天性囊狀腺樣畸形？

當醫生懷疑是先天性囊狀腺樣畸形病時，對於孕產期可以將通常進行產前超聲、胎兒磁共振顯像，對於成人進行血常規、胸部 X 線檢查或胸部 CT。

具體介紹相關檢查：

產前超聲：目的是通過超聲成像顯示胎兒肺部影象，判斷是否存在先天性囊狀腺樣畸形。該檢查無輻射。
胎兒磁共振現象：影像診斷的一種，也可以用於肺部疾病的診斷，檢測胎兒全身動脈供血和其他併發症，可以用於檢測判斷是否存在先天性囊狀腺樣畸形。該檢查無輻射，是一種相對安全的診斷方式。
血常規：血常規中白細胞和中性粒細胞值判斷是否存在感染。
胸部 X 線檢查：影像診斷方式的一種，利用 X 線對人體不同組織的穿透能力不同，診斷和鑑別肺部疾病。可以用於檢測判斷是否存在先天性囊狀腺樣畸形。先天性囊狀腺樣畸形表現在胸部 X 線片上不同透亮區，部分可見腫塊影。
胸部 CT：影像診斷的一種。通過計算機體層攝影對胸部組織進行檢查。本質也是利用 X 線在人體不同組織穿透能力不同而表現出不同的影象。可以用於檢測判斷是否存在先天性囊狀腺樣畸形。先天性囊狀腺樣畸形在胸部 CT 上表現為侷限性或者瀰漫含氣囊腔，部分可見氣液平面。

醫生可能詢問患者哪些問題？

咳嗽咳痰嗎？多久咳一次，是否咳黃痰？
發燒嗎？最高體溫多少攝氏度？什麼時候開始發熱？
是否感覺胸悶嗎？
是否感覺胸痛？疼痛的性質是什麼樣？
是否感覺呼吸困難？
是否存在咯血？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

病情嚴重嗎？
需要治療嗎？
如何治療？
吃藥還是手術？
治療效果如何？
手術後會復發嗎？
會遺傳給下一代嗎？

日常需注意避免受涼感染，減少呼吸道感染的可能。早診斷早治療。

具體日常注意事項如下：

避免受涼、感冒。根據季節和天氣變化，及時增減衣物，注意保暖，預防出現呼吸道的感染。
積極進行呼吸功能的訓練，提高肺部功能。可以購買呼吸訓練器，在術前醫生的指導下，使用呼吸訓練器，每天 3~4 次，每次 20 分鐘。
術後注意事項：如果患者做了肺葉切除術，術後應注意胸腔引流管通暢，位置固定。注意切口輔料清潔乾燥。嚴格遵醫囑複查，遵醫囑拆除胸腔引流管和拆除胸壁縫線；如若出現切口感染，及時就醫。
術後、用藥複查：術後 1 月需要到醫院複查，主要複查胸片或者胸部 CT 等專案。
飲食：
- 若為手術患者，術後飲食清淡，避免進食辛辣刺激的食物。
- 若為普通患者，注意清淡飲食，避免吃辛辣刺激食物，如火鍋等。
運動：
- 若為手術患者，術後可以自身情況允許範圍內進行日常活動，避免進行重體力活動。
- 若為非手術患者，進行適當運動，運動強度根據肺功能情況而不同，如進行太極等。
其他：戒菸、限酒。

手術切除是主要治療方式。侷限性先天性囊狀腺樣畸形可以手術切除，瀰漫性只能採取保守治療。

手術治療

治療 CCAM 的有效治療方法是早期手術切除。因大部分嬰兒期病情進展快, 在診斷明確後儘早切除。但是也有觀點認為, 由於兒童肺葉切除範圍影響今後肺功能和將來易患肺部感染機率, 所以手術切除的指徵和手術時機的選擇至關重要。

肺葉切除術：可以採用胸腔鏡或者開胸手術暴露肺組織，切除病變肺葉。
全肺切除術：若病變範圍較大，切除整個左側或者右側肺組織。

疾病發展和轉歸

若不接受正規治療，可發生反覆肺部感染。出現原發性肺部惡性腫瘤風險增加。對患者生活質量產生影響。惡性腫瘤直接影響壽命。
經過正規治療後，切除病變肺組織後，大部分患者可以治癒，由於肺組織的代償作用，對生活質量影響不大，對壽命影響小。

先天性囊狀腺樣畸形主要病因是先天性肺發育不良，肺分支形態異常。

先天性囊狀腺樣畸形病的常見原因有哪些？

先天性肺發育不良，肺分支形態異常。

哪些人容易患先天性囊狀腺樣畸形病？

妊娠期間受到未知因素的影響。

呼吸困難、發紺、發熱、咳嗽、肺部感染等症狀是先天性囊狀腺樣畸形病最常見的症狀。

先天性囊狀腺樣畸形的常見症狀有哪些？

先天性囊狀腺樣畸形病的常見症狀包括：

呼吸困難：新生兒的先天性囊狀腺樣畸形進展發生肺氣腫，導致進行性呼吸困難。
發紺：由於缺氧引起血氧飽和度降低，表現在四肢末埠脣面板和黏膜呈現青紫色。
發熱：體溫高於人體正常溫度的最大值。根據測量部位不同，相應正常溫度最大值也不盡相同，分別是口腔溫度為 37.3 攝氏度，腋窩溫度為 37 攝氏度，直腸溫度為 37.6 攝氏度。通常我們認為 37 攝氏度。
咳嗽。
胸痛。
咯血：氣管、支氣管或者肺實質發生出血，血液隨咳嗽動作從氣管咳出的過程。

先天性囊狀腺樣畸形可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

早產或死產。
新生兒期死亡：新生兒發生肺氣腫，導致呼吸困難，紫紺。
氣胸：胸腔是一個封閉空間，當氣體進入胸膜腔，出現積氣，表現為突發胸痛，胸悶和呼吸困難。
反覆的肺部感染。
惡性腫瘤：胸膜肺母細胞瘤，細支氣管肺泡癌。

該病無有效預防措施，避免妊娠期接觸有毒有害等物質可能一定程度預防該病發生。