先天性腦積水：症狀、病因及如何治療

先天性腦積水（congenital hydrocepalus）也叫嬰兒腦積水，是指由於先天性因素引起腦脊液分泌過多、迴圈受阻或吸收障礙，導致腦脊液在腦室內越積越多，形成腦積水^[1][2]。過多的腦脊液使腦室擴大、顱內壓力升高、壓迫腦組織，導致腦萎縮和腦組織損傷，引起腦功能障礙^[1]。

• 先天性腦積水的常見病因有先天畸形（比如 Arnold-Chiari 畸形、先天性導水管狹窄畸形）、胎兒腫瘤（比如後顱窩腫瘤、脈絡叢乳頭狀瘤）和產後感染（比如弓形蟲病）^[1]。
• 腦積水常常使嬰兒在出生後頭顱迅速增大。頭顱過大與軀幹生長比例不協調，孩子會出現臉小、前額突出、下頜尖細的容貌^[1]。
• 隨著腦積水越來越重，出現前囟擴大、前囟張力高、顱縫裂開、頭皮靜脈明顯充血（怒張）、精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫等。嚴重時出現嘔吐或昏睡^[1]。
• 可以出現顱骨變薄、頭髮稀少，叩診時頭部可以聽見破壺音^[1]。
• 部分患兒出現“落日徵”，這是先天性腦積水特有的表現。表現為雙眼球下轉、眼球上半部分的白色鞏膜暴露出來，下半部分白色鞏膜被下眼瞼遮住，眼球看起來像落日一樣，被稱為“落日徵”^[1]。
• 先天性腦積水早期不影響孩子的生長髮育，進展到晚期孩子可以出現生長髮育停滯不前、智力下降、嗅覺和視力下降，嚴重者出現痙攣性癱瘓、平衡障礙等^[1]。
• 頭部 CT 和核磁共振（MRI）檢查可以確診本病，並進一步明確病因^[1]。
• 治療以手術治療為主，手術尤其適合逐漸進展的腦積水.藥物治療主要是減少腦脊液的分泌或增加體內水分的排出，首選乙醯唑胺^[1]。
• 部分先天性腦積水發展到一定時期可以自行停止進展^[1]。
• 胎兒超聲有助於在出生前發現腦積水，做好產前檢查可以降低先天性腦積水的發病率^[1][4]。

何時應就診？

如果孩子出現疑似腦積水的表現，應立刻去醫院就診：

• 嬰兒出生後頭顱明顯快速增大
• 前囟增大或膨出
• 落日徵
• 頭皮靜脈明顯充血（怒張）
• 精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫等

就診科室

• 神經外科
• 神經內科
• 兒科

醫生是如何診斷先天性腦積水的？

先天性腦積水的評估和診斷包括：採集病史、體格檢查、影像學檢查等。

採集病史

• 包括詢問症狀出現的時間、症狀的特點，是否有頭顱迅速增大、嘔吐、煩躁不安、精神萎靡。

體格檢查^[1]

• 測量頭圍，先天性腦積水患者的頭圍可以是正常兒童的幾倍。
• 可以出現顱骨變薄、頭髮稀少，叩診時頭部可以聽見破壺音。
• 可以觀察到前囟擴大、前囟張力高、顱縫裂開、頭皮靜脈明顯充血。
• 還可以檢查運動發育、肌肉力量、神經反射等。

影像學檢查^[1]

• 頭部 X 線片：可以看到頭顱擴大、顱骨變薄、顱縫分離、前囟擴大。
• 頭部 CT：可以看到腦室擴大、腦組織明顯變薄。如果腦室周圍有鈣化，很可能是鉅細胞病毒感染。如果腦內有廣泛的鈣化，很可能是弓形蟲感染。
• 頭部核磁共振（MRI）：可以發現腦部畸形，並且明確腦室阻塞的部位。

醫生可能會問的問題？

• 有哪些異常的症狀？
• 首次出現這些症狀是什麼時候？
• 孩子是否有嘔吐現象？
• 孩子最近是不是容易煩躁不安？
• 哪些情況能改善這些症狀？
• 哪些情況會惡化這些症狀？
• 是否去其他醫院就診過，做了哪些檢查，以及檢查結果是什麼？
• 服用過哪些藥物，效果怎麼樣？

需要諮詢醫生的問題？

• 孩子的這些症狀是什麼引起的？
• 孩子需要做哪些檢查？
• 孩子的病情嚴重嗎，會不會越來越差？
• 都有什麼治療方法，各有哪些利弊？
• 您推薦怎麼治療？
• 這些治療會出現什麼副作用？
• 治療有哪些需要注意的事項？
• 手術能不能治癒先天性腦積水？
• 如果治療沒有效果，下一步該怎麼辦？
• 孩子以後是否會出現智力問題？
• 先天性腦積水是否會遺傳？

對於接受手術的孩子，家長在術後需要按照醫囑進行仔細的護理，並按照醫囑服用藥物。另外，平時應注意留意孩子的生長髮育情況。

生活中有什麼注意事項？

• 接受腦脊液分流手術之後，顱內壓力可能再次增加、分流管可能發生阻塞或感染。家長應當注意觀察孩子，如果有病情加重的表現，例如出現煩躁不安、食慾變差、嗜睡、嘔吐，考慮可能有顱內壓升高，應該立刻去醫院就診。如果孩子出現發燒和引流管經過的面板區域發紅，可能有引流管感染，也應該立刻去醫院就診。
• 隨著孩子長大，家長應該留意觀察孩子有沒有生長髮育問題，包括學習、運動和語言問題。如果有上述問題，應去醫院就診，跟醫生溝通^[4]。

先天性腦積水的治療以手術治療為主，手術尤其適合逐漸進展的腦積水。藥物治療一般作為暫時對症或手術治療的輔助治療，不宜長期使用^[1]。早期發現、早期治療腦積水有助於減少對腦組織的損害，減少併發症^[4]。

先天性腦積水是如何治療的？

先天性腦積水的治療包括手術治療和藥物治療。目的都是使腦脊液的量恢復正常，解除對腦組織的壓力^[2]。

手術治療

• 解除梗阻病因的手術：部分患者可以通過手術解除梗阻的病因，採用的手術方式包括大腦導水管成形術或擴張術、第四腦室正中孔切開術或成形術、顱後窩和上頸椎椎板切除減壓術等^[1]。
• 減少腦脊液形成的手術：比如側腦室脈絡叢切除手術，正常情況下腦脊液由脈絡叢產生，切除後可以減少腦脊液形成^[1]。
• 腦脊液分流手術：
  • 通過引流腦脊液，促進腦脊液的吸收，減少腦室中的腦脊液量^[1][2]。
  • 手術方式主要包括側腦室-頸內靜脈分流術、側腦室-腹腔分流術、側腦室-心房分流術。
  • 腦脊液分流手術的併發症主要有感染（顱內感染、切口感染、腹腔內感染、分流管皮下通道感染）、腦脊液引流過度、腦脊液引流不足（病人的臨床表現沒有明顯改善，腦室不縮小）、分流管阻塞、分流管斷裂等[3]。
  • 病人通常一生都需要使用分流管，需要定期去醫院複診、監測^[2]。

藥物治療

• 主要是減少腦脊液的分泌或增加體內水分的排出^[1]。
• 藥物治療一般作為暫時對症或手術治療的輔助治療，不宜長期使用^[1]。
• 首選乙醯唑胺，該藥能夠抑制腦脊液分泌^[1]。
• 也可以選擇高滲脫水藥物（如甘露醇）和利尿藥物（如呋塞米），降低顱內壓^[1]。
• 發生蛛網膜粘連時，可以嘗試使用糖皮質激素^[1]。

腦脊液是不斷產生、不斷被吸收，維持著動態的平衡。由於腦部的先天畸形、胎兒腫瘤和產後感染等原因，使嬰兒的腦脊液產生量過多、吸收量過少或腦脊液迴圈的通路發生梗阻，都會使腦脊液越積越多，發生先天性腦積水^[3]。

先天性腦積水的發病原因是什麼？

• 先天畸形：小腦扁桃體下疝（Arnold-Chiari 畸形）、先天性導水管狹窄畸形、第四腦室側孔閉鎖綜合徵（Dandy-Walker 綜合徵）、Galen 大靜脈畸形、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦膜腦膨出等。
• 胎兒腫瘤：後顱窩腫瘤、脈絡叢乳頭狀瘤等。
• 產後感染：弓形蟲病等。

先天性腦積水有哪些危險因素^[2]？

• 胎兒的中樞神經系統發育異常；
• 腦室出血（可以見於早產兒）；
• 胎兒在子宮內發生感染，例如感染風疹病毒或梅毒。

先天性腦積水的孩子可以出現頭顱形態異常、顱內壓升高和神經功能障礙三大方面的表現^[1]。

先天性腦積水有哪些症狀？

• 由於嬰兒的顱縫（顱骨之間的縫隙）還沒有閉合，因此腦積水常常使嬰兒的頭顱迅速增大。頭顱過大與軀幹生長比例不協調，會使患兒出現臉小、前額突出、下頜尖細的容貌^[1]。
• 如果頭部過重，頸部難以支撐，孩子表現為垂頭，通常不能坐或站立^[1]。
• 雖然嬰兒期顱縫未閉合對顱內壓力有一定的緩衝作用，但是隨著腦積水越來越重，出現顱內壓升高和靜脈迴流受阻的表現，出現前囟擴大、張力高、顱縫裂開、頭皮靜脈明顯充血（怒張）、精神萎靡、煩躁不安、尖聲哭叫、頭痛、噁心、嘔吐或昏睡^[1][3]。
• 顱骨變薄、頭髮稀少，叩診頭部可以聽見破壺音^[1]。
• 部分患兒可以出現“落日徵”，這是先天性腦積水特有的表現。表現為雙眼球下轉、眼球上半部分的白色鞏膜暴露出來，下半部分白色鞏膜被下眼瞼遮住，形似落日。
• 先天性腦積水早期不影響孩子的生長髮育，進展到晚期可以出現生長髮育停滯不前、智力下降、嗅覺和視力下降，嚴重者出現痙攣性癱瘓、平衡障礙、尿失禁等^[1][3]。
• 部分先天性腦積水發展到一定時期可以自行停止進展^[1]。

先天性腦積水有哪些危害？

先天性腦積水可能引起一系列併發症，如^[2]：

• 智力異常
• 發育異常
• 殘疾

胎兒超聲有助於在出生前發現腦積水，做好產前檢查可以降低先天性腦積水的發病率^[1][4]。