先天性橈骨缺如：症狀、病因及如何治療

疾病定義：本病是一種罕見的，先天性上肢橈側（外側）發育不良導致的畸形。
患病情況如何？本病較為罕見，發病率低，約為 1/10 萬-1/30 萬；且本病發病多為散發，研究表明可能與遺傳無關。男性患者多於女性，比例約為 1.5：1。雙側發病較多，單側亦可發病，但以右側較多。
為什麼會得這個病？病因尚未完全明確。研究發現在肢體發育早期，由於一些因素的影響，使引導骨骼生長的神經受到抑制，可能會造成先天性橈骨缺如。
本病有哪些型別？分為三型，即橈骨發育不全、橈骨部分缺如和橈骨完全缺如。
這個病有哪些症狀？主要症狀為橈骨萎縮甚或缺失；尺骨受影響而變得短粗彎曲；相應肌肉萎縮無力或缺如；多合併腕掌指骨、血管、神經的畸形。
如何治療這個病？治療方法有保守治療和手術治療，以手術治療為主。治療關鍵點在於及時矯正畸形，使手臂及腕部的外觀和功能儘可能恢復正常。對患兒應早發現、早治療，2 歲前最佳。
這個病有哪些危害？本病多伴有其他器官或系統發育畸形，如治療不及時會影響患者前臂的外觀及功能，使生活質量下降，嚴重者可導致死亡。
其他：本病目前無有效的預防手段；及早發現和干預治療是減輕危害的有效途徑。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

橈骨部分或全部缺失。
前臂伸屈、旋轉等活動功能受限。
拇指發育不良或缺失。
肘、腕活動受限。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

呼吸困難。
心臟畸形。
排尿、排便異常。
進食困難。

建議就診科室

骨科
兒科

醫生如何診斷先天性橈骨缺如？

當醫生懷疑是先天性橈骨缺如時，將通常為患者進行視診、觸診、叩診、聽診，並進一步通過 B 超、X 線片等檢查予以確診。

具體介紹相關檢查：

視診、觸診、叩診、聽診：醫生可通過觀察患者前臂發育情況，來判斷橈骨缺失的程度，如前臂是否短小畸形、手與前臂的夾角是否呈 90 度、前臂肌肉的發育情況、患側手指的發育情況等；其次醫生再通過查體，瞭解患者前臂的活動能力；通過四診簡單瞭解患者其他臟器發育情況；通過簡單四診及查體，醫生可初步判斷患者病情及嚴重程度。
X 線檢查：具有特徵性，一般可通過此檢查做出正確診斷及分型，為制定手術方案提供幫助。
B 超檢查：此檢查可以直接顯示出橈骨缺如或變短，患肢前臂彎曲變短，手偏斜內收等特異性症狀，幫助確診病情。

醫生可能詢問患者哪些問題？

什麼時候發現這些症狀的？持續多長時間了？
家族中有無類似病史？
患者母親孕期有無用藥史？
患者父母有無傳染病、遺傳病等病史？
去過其他醫院就診嗎？經過治療嗎？效果怎麼樣？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

為什麼會得這個病？
這個病嚴不嚴重？
怎麼治療？什麼治療方法最有效？能不能治好？
需要做些什麼檢查？
治療時間有多久？
治療費用高不高？有沒有納入醫保？
治療後會不會復發？
會不會遺傳給下一代？
日常生活有什麼需要注意的嗎？

患者要注意保護好患肢，避免二次傷害，影響恢復。

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：注意保持手術傷口的清潔乾燥，定期更換敷料，避免傷口感染。
在家用藥注意事項：患者要嚴格按照醫囑用藥，避免濫用藥物。
術後、用藥複查：根據醫囑定期複查。
飲食：清淡飲食，少吃辛辣刺激食物；合理飲食，多吃蔬菜水果、高蛋白食物。
運動：在專業人員指導下進行適當運動，避免高強度運動。
其他：適當按摩患肢，避免肌肉萎縮；注意休息，避免勞累；保持心情愉快。

本病的治療方法包括保守治療和手術治療，對待不同年齡、不同程度的患者採取不同的治療手段，最重要的是要及時、及早治療。

手術治療

尺骨截骨術：該手術是將橈側軟組織鬆解, 尺骨遠端縱向分叉成“V”字型, 將腕骨嵌插入其中並融合, 從而矯正橈偏畸形。該術式一般作為其他治療方法的前期準備手段，治療效果不太理想。
骨移植術：該手術是用骨瓣取代缺如的橈骨，使腕關節獲得穩定, 預防腕關節背伸畸形復發, 並且保護了尺骨遠端骨骺。
尺骨中心化：該手術是將腕骨中央的舟骨、部分頭狀骨切除，然後把尺骨遠端插入腕關節中央骨缺損處。此方法可以優化腕關節骨裂。近年來應用較多並且療效較好。
關節融合術：該手術是當患者生長髮育停止後，通過融合腕關節來矯正畸形、改善功能、提高生活質量。缺點是腕關節將不能活動，且該手術只能在 12 歲以後實施。

其他治療方法

石膏及夾板：固定患肢關節。
按摩：通過按摩手法來放鬆肌肉，防止萎縮。
日常功能訓練：進行日常功能訓練，儘可能提高患肢抓握能力。

疾病發展和轉歸

若不及時接受正規治療，隨著生長髮育，患側畸形可能愈加嚴重，不僅影響外觀，而且患肢的功能受限，甚至完全喪失功能，嚴重影響患者的生活質量。若合併其他先天畸形或併發症，甚至可能危及生命。
新生患兒如及時接受早期治療，可一定程度上矯正畸形。目前治療手段都在儘可能恢復患肢的外形，改善功能，增加活動度，提高患者生活質量。但目前還沒有最明確有效的治療方法，現有治療均存在一定的復發可能。

病因尚不明確。近年來研究發現在肢體發育早期，由於一些因素的影響，使引導骨骼生長的神經受到抑制，可能會造成先天性橈骨缺如。

先天性橈骨缺如的常見原因有哪些？

胚胎髮育時引導骨骼生長的神經受抑制。
患兒母親孕期濫用藥物。
患兒父母有傳染性疾病。
孕婦受放射汙染或接觸有毒物質。
近親婚育：具體相關性有待進一步調查研究。

哪些人容易患先天性橈骨缺如？

受放射汙染：孕期受到 X 線照射，可增加患該病風險。
接觸化學物品：孕期濫用藥物，患該病的風險增加。
罹患傳染性疾病。
家族性遺傳病史者。

本病最常見的症狀為橈骨部分或全部缺失，或伴有尺骨短縮彎曲，手、腕畸形等，前臂功能活動嚴重受限。

先天性橈骨缺如的常見症狀有哪些？

先天性橈骨缺如的常見症狀包括：

前臂短縮或畸形：這是最常見也是最主要的症狀。患者前臂骨骼發育不全，較正常前臂短小或畸形。
相應前臂的肌肉缺失。
拇指發育不良或缺失。
手向橈側彎曲，與前臂夾角呈 90 度。
肘、腕關節活動受限。

先天性橈骨缺如可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

泌尿生殖系統多發畸形：如腎缺如。
心血管疾病。
消化道畸形。
腦積水。

具體預防方法如下：

遺傳：科學備孕，做好孕前體檢及諮詢工作，確認是否有遺傳病史。
胚胎髮育期：孕婦要定期產檢，密切關注胚胎髮育情況。
新生兒：按醫囑定期到醫院接受檢查，若出現前臂短縮畸形、功能活動受限等情況，要及時就診，以免錯過最佳治療時間。
日常注意：孕婦要謹遵醫囑用藥，避免濫用藥物；要遠離汙染區，避免致畸因素的影響。
生活作息：規律作息，健康飲食。