先天性乳糖酶缺乏症：症狀、病因及如何治療

先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬於雙糖酶缺乏症的一種。先天性乳糖酶缺乏症患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性，可伴有腹脹，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止餵乳後，腹瀉很快消失。