先天性腎病綜合徵：症狀、病因及如何治療

先天性腎病綜合徵是指出生後 3 個月內發生的腎病綜合徵，多見於遺傳性嬰兒型腎病。
本病多發於芬蘭，發病率為 1.0/萬～1.2/萬新生兒。多發於出生後~2 歲。
本病的主要病因為家族遺傳及繼發於感染、汞中毒、自身免疫病等。危險因素為父母近親婚配、重金屬接觸史及自身免疫性疾病的病史。
本病可分為遺傳性及非遺傳性，其中遺傳性先天性腎病綜合徵包括芬蘭型及非芬蘭型。
主要的症狀為生長髮育障礙、出現特殊面容，部分患者可出現男性假兩性畸形、眼結構及功能異常及嬰兒痙攣等表現。
主要的治療方法為藥物對症治療維持生命，腎臟移植是根本性的治療手段。治療關鍵是及時進行腎臟移植。治療難點是在進行腎臟移植前維持基本生命體徵，避免出現急性腎衰竭。
本病對泌尿系統、神經系統、消化系統、生殖系統都有損害，如不及時治療，患者多在發病 1~2 年內死亡。
本病為遺傳性疾病，無有效的預防手段。如有家族史或父母為近親婚配，應在備孕及嬰兒出生期，及時與醫生溝通並及時進行檢測。如能進行腎臟移植，患者 3 年存活率超過 80%。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

出現特殊面容，如頭小、耳位低、塌鼻樑。
檢查時發現蛋白尿。
身材明顯較同齡人矮小瘦弱。
出現斜視或角膜混濁。
男嬰出現生殖器形狀與常人不同。
出現下肢或全身水腫。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

出現呼吸困難、黏膜青紫發紺。
出現意識障礙、昏迷。
出現心前區疼痛。
嬰幼兒躁動不安，出現幻覺。

建議就診科室

腎內科
急診科

醫生如何診斷先天性腎病綜合徵？

當醫生懷疑先天性腎病綜合徵時，將通過尿液檢查、血液檢查、腎臟活檢等來確診。

具體介紹相關檢查：

尿液檢查：作用是檢測患兒是否患有蛋白尿及鏡下血尿。醫生可以通過檢測是否存在蛋白尿及血尿來判斷患兒是否患有先天性腎病綜合徵及評估疾病嚴重程度。檢查方式為患者按照醫生要求於檢驗科提交指定時期的尿液。
血液檢查：醫生可以通過進行血液檢查測定血液中的血白蛋白、血尿素氮、肌酐等指標，可以通過這些指標來判斷患者是否有先天性腎病綜合徵並評估嚴重程度。檢查方式為患者按照醫生要求於檢驗科採集靜脈血。
腎臟活檢：醫生可以通過進行腎臟活檢判斷患者腎臟組織結構是否正常，評估腎臟損傷程度，明確患者是否患有先天性腎病綜合徵。

醫生可能詢問患者哪些問題？

患者出生後多久出現症狀？
患者的父母及親屬是否有相同症狀？
患者的父母是否為近親婚配？
患者是否有感染史或毒物接觸史？
患者是否曾抽搐或出現眼功能損傷？
患者是否曾有昏迷、意識模糊？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

治療花費高嗎？哪些治療費用在醫保範疇內？
該疾病治療效果怎麼樣？能否治癒？
該疾病會傳染嗎？
該疾病是否會遺傳？
患者平時應該注意哪些問題？
患兒能否健康成長？

具體日常注意事項如下：

術後注意事項：術後應注意引流管的通暢，避免擠壓，如出現引流液超過 200 毫升/天，應及時通知醫生。同時應注意傷口清潔，如敷料潮溼，應及時通知醫生更換敷料。
用藥注意事項：用藥期間應注意嚴格依據醫囑服藥，不可隨意停藥或更改劑量。如出現嘔吐、腹瀉或便血，應及時與主管醫生聯絡。
複查：患者應每 3 個月到醫院複查一次，主要複查血常規、尿常規等。
飲食：餵養中應注意低鹽飲食，降低患兒鹽的攝入，控制在每日攝入 3 克以內。儘量採用母乳餵養。
其他：應嚴密檢測患兒的生長髮育情況，如測量身長、體重、胸圍、頭圍等，如出現生長髮育遲緩，應儘快就醫。同時，應注意觀察患兒的精神狀態及運動情況，以判斷患兒的治療和康復情況。

先天性腎病綜合徵無特殊的治療方法，腎病綜合徵的常規治療效果差。多數患兒在起病 1 年內死亡。治療應以積極對症治療為主，並於 2 歲後進行腎移植以徹底治療。

藥物治療

阿司匹林：作用是緩解高凝狀態，預防血栓栓塞等症狀。
吲哚美辛：作用是減輕患者蛋白尿狀態，降低腎臟負擔。

手術治療

腎移植：是先天性腎病綜合徵唯一的徹底治療的方法，通常於患者 2 歲後或體重達到 7 千克後進行。

其他治療方法

血液透析：作用是替代腎臟功能，緩解腎臟負擔，維持患者生命以等待腎移植。

疾病發展和轉歸

如不接受正規治療，患者可發展為急性或慢性腎衰竭，同時出現嚴重的感染、營養不良、電解質紊亂等，大多數患者會在發病 1 年內死亡。
經過正規治療後及腎移植後，患者預後情況良好，3 年存活率為 81%。

先天性腎病綜合徵是常染色體隱性遺傳病，其患病原因是家族遺傳，近期婚配者的下一代的發病率較高；突變基因為 19 號染色體長臂，可導致硫酸類肝素代謝障礙。本病也可能繼發於感染、汞中毒、自身免疫性疾病等。

先天性腎病綜合徵的常見原因有哪些？

家族史：先天性腎病綜合徵為常染色體隱性遺傳病，如父母雙方都患有先天性腎病綜合徵，則子女患病的概率極高。如父母雙方一方患病，子女也有患病的可能。
感染：先天性腎病綜合徵可繼發於某些感染性疾病，如先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、瘧疾等。
汞中毒：先天性腎病綜合徵可發生在汞中毒後。
自身免疫性疾病：如嬰幼兒患有自身免疫性疾病，如嬰兒系統性紅斑狼瘡，則有可能引發先天性腎病綜合徵。

哪些人容易患先天性腎病綜合徵？

有如下可改變危險因素的人群，容易罹患先天性腎病綜合徵：

胎兒期母親不當服藥：如母親在懷孕時期不當服藥，可增加子女患先天性腎病綜合徵的風險。
感染：如感染先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、瘧疾等疾病，可增加患病的概率。
汞接觸史：如嬰幼兒或母親有重金屬汞接觸史，可能導致嬰幼兒汞中毒，從而增加先天性腎病綜合徵患病風險。
自身免疫性疾病：如嬰幼兒患有自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡，則會增加患病風險。

有如下不可改變的危險因素的人群，容易罹患先天性腎病綜合徵：

家族史：如父母患有先天性腎病綜合徵，會增加子女患病風險。
父母近親婚配：如父母為近親婚配，則子女較常人更可能罹患該病。

患者多在嬰幼兒時期發病，主要表現為生長髮育障礙、出現特殊面容，部分患者可出現男性假兩性畸形、眼結構及功能異常及嬰兒痙攣等表現。各症狀出現的時間不一致，可以其中一項或多項為主要症狀。

先天性腎病綜合徵的常見症狀有哪些？

特殊面容：多數患兒可出現頭小、耳位低、塌鼻樑等特殊面容。多見於先天性腎病綜合徵芬蘭型。
生長髮育障礙：患兒身高、體重低於同齡人。
男性生殖器畸形：表現為男性假兩性畸形，即患兒生殖腺只有睪丸，外生殖器變化很大，可表現為女性外生殖器形狀。
眼部異常：表現為角膜顏色變混濁，可呈現黃色。可出現斜視，表現為看物體時頭偏向一側。此外，患兒可出現眼距過寬等異常。
嬰兒痙攣：部分患兒可出現痙攣或抽搐，持續時間變化較大。

先天性腎病綜合徵可能會引起哪些併發症？

常見併發症包括：

腎靜脈血栓
急性腎功能衰竭
Wilms 瘤

具體預防方法如下：

對於可改變的危險因素，預防方式如下：

母親在懷孕時，應避免服用可能致畸的藥物：母親在懷孕時如需服藥，應正確就醫並向醫生說明自身懷孕情況，嚴格遵守醫囑服藥，避免服用可能導致胎兒畸形的藥物。
及時處理感染性疾病：如嬰兒出生時或之後感染梅毒、原蟲病、瘧疾等，應及時治療，避免病情蔓延。
避免接觸有毒物質：孕婦及嬰幼兒應避免接觸重金屬汞。
及時治療自身免疫性疾病：如嬰幼兒患有系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病，應及時治療，避免病情加重或遷延不愈。

對於不可改變的危險因素，如下方式也有助於疾病的預防或防止疾病復發：

家族史：如有該病的家族史，應在備孕期及生產前及時告知主治醫師，在嬰兒出生後嚴密監測，進行預防性治療，如出現症狀應及時治療。
父母近親婚配：如嬰兒父母為近親婚配，應在備孕期及生產前及時告知主治醫師，在嬰兒出生後嚴密監測，進行預防性治療，如出現症狀應及時治療。